Brystkræftrisiko hos kvinder, der er bærere af BRCA1/BRCA2-mutationer

OBJEKTIV:

I. At identificere potentielle genetiske modifikatorer af brystkræftrisiko hos kvinder, der er bærere af brystcancermodtagelighedsgenerne, BRCA1/2, ved at indsamle data og genetisk information fra GOG-0199 og bidrage med det til konsortiet af efterforskere af modifikatorer af BRCA- Associated Breast Cancer (CIMBA), et internationalt konsortium af efterforskere af klinisk cancergenetik.

OVERSIGT: Dette er en multicenterundersøgelse. Patienterne er stratificeret efter undersøgelse, bopælsland, etnicitet og fødselskohorte. Fælles analyser af BRCA1- og BRCA2-mutationsbærere stratificeres yderligere ved mutation.

Tidligere indsamlede DNA-prøver og tilhørende klinisk information opnået fra BRCA-mutationspositive deltagere, der er tilmeldt GOG-0199, studeres. DNA-prøver analyseres ved mutationstestning for varianter (dvs. enkeltnukleotidpolymorfier [SNP'er]) i kandidatgener af interesse. Når genetisk testning for et givet sæt varianter er afsluttet, fusioneres den kodede laboratoriedatafil med udvalgte demografiske, kliniske og epidemiologiske data opnået fra GOG-0199 baseline spørgeskemaet og indsendt til Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA-Associated Brystkræft (CIMBA) Central Database til at analysere og offentliggøre dataene. De epidemiologiske og SNP-data, der er bidraget til den centrale database, distribueres derefter til efterforskerne, der er ansvarlige for analyse af en bestemt SNP eller et sæt af SNP'er fra et kandidatgen eller genetisk vej.