Brystkreftrisiko hos kvinner som er bærere av BRCA1/BRCA2-mutasjoner

OBJEKTIV:

I. Å identifisere potensielle genetiske modifikatorer av brystkreftrisiko hos kvinner som er bærere av brystkreftfølsomhetsgenene, BRCA1/2, ved å samle inn data og genetisk informasjon fra GOG-0199 og bidra med det til Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA- Associated Breast Cancer (CIMBA), et internasjonalt konsortium av etterforskere av klinisk kreftgenetikk.

OVERSIKT: Dette er en multisenterstudie. Pasientene er stratifisert etter studie, bostedsland, etnisitet og fødselskohort. Fellesanalyser av BRCA1- og BRCA2-mutasjonsbærere stratifiseres ytterligere ved mutasjon.

Tidligere innsamlede DNA-prøver og tilhørende klinisk informasjon hentet fra BRCA-mutasjonspositive deltakere registrert på GOG-0199 blir studert. DNA-prøver analyseres ved mutasjonstesting for varianter (dvs. enkeltnukleotidpolymorfismer [SNPs]) i kandidatgener av interesse. Når genetisk testing for et gitt sett med varianter er fullført, blir den kodede laboratoriedatafilen slått sammen med utvalgte demografiske, kliniske og epidemiologiske data hentet fra GOG-0199 baseline spørreskjema og sendt til Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA-Associated Brystkreft (CIMBA) sentral database for å analysere og publisere dataene. De epidemiologiske og SNP-dataene som er bidratt til den sentrale databasen, distribueres deretter til etterforskerne som er ansvarlige for analyse av en bestemt SNP eller et sett med SNP-er fra et kandidatgen eller genetisk vei.