接受干细胞移植治疗的患者的遗传易感性和二次癌症风险

目标：

基本的

• 确定对放射疗法、烟草和紫外线的致癌作用的遗传易感性（例如，对正常组织或异生素代谢、核苷酸提供或 DNA 修复基因的辐射敏感性的遗传差异）是否会改变第二恶性肿瘤 (SMN) 的风险在接受造血干细胞移植 (HSCT) 治疗的癌症患者中。

中学

• 使用来自有和没有 SMN 患者的 HSCT 前冷冻保存的外周血单核细胞的 B 细胞淋巴母细胞系，通过 G_2 染色体辐射敏感性测定测量对放射治疗的固有敏感性。
• 测量参与外源性代谢、DNA 修复和核苷酸库提供的基因等位基因变异的频率，比较有和没有 SMN 患者的频率，确定这些基因的特定等位基因从父母到患者的传递，并关联等位基因变异具有体外辐射敏感性的基因中的 DNA 修复和核苷酸供应。
• 评估 HSCT 前后潜在致癌环境暴露（烟草和阳光）在 SMN 风险中的作用，并检查这些暴露与 SMN 的关联以及这些暴露与参与异生素代谢的基因等位基因变异的相互作用，核苷酸供应和 DNA 修复。

大纲：患者完成自我报告的调查问卷并审查医疗记录，以收集移植前后紫外线和烟草暴露的信息。分析与第二恶性肿瘤相关的信息。

从造血干细胞移植前的患者和他们的父母（如果有的话）或其他一级亲属收集血液样本，用于对第二种恶性肿瘤易感性的遗传生物标志物、DNA 修复和提供核苷酸、对联合癌症治疗的毒性的遗传易感性、和环境致癌物。

预计应计入组：本研究将累计入组 1,000 名患者（800 名无第二恶性肿瘤 [SMN] 的患者和 200 名患有 SMN 的患者）。