非恶性疾病患者混合供体嵌合体的风险适应同种异体干细胞移植

纳入标准

• 无论诊断如何，患者都必须符合器官功能的资格标准：

  • 年龄 < 30 或 = 30 岁
  • 足够的肾功能定义为血清肌酐 < 或 = 1.5 x 正常值，或肌酐清除率或放射性同位素 GFR > 或 =40 ml/min/m2 或 >60 ml/min/1.73 m2 或由机构正常范围确定的等效 GFR
• 足够的肝功能定义为 SGOT (AST) 或 SGPT (ALT) < 5.0 x 正常
• 足够的心功能定义为超声心动图的缩短分数 > 或 = 28%，或放射性核素血管造影或超声心动图的射血分数 > 或 = 48%
• 足够的肺功能定义为无症状，或者如果有症状，DLCO > 预测值的 45%（根据血红蛋白水平校正）。 如果无法获得肺功能测试，则室内空气中的 O2 饱和度 >85%。

骨髓衰竭综合征

具有以下诊断的患者符合条件：

严重再生障碍性贫血：

• 低细胞骨髓活检（<25% 细胞结构）和以下 2/3（诊断时或最低点）：
• 中性粒细胞绝对计数 (ANC) <200/mm3，
• 血小板 <20,000/mm3
• 网织红细胞计数 <60,000/mm3

范可尼贫血：

• 异常的染色体断裂研究（所有患者）
• 严重的先天性中性粒细胞减少症（科斯特曼综合征）
• 无巨核细胞性血小板减少症
• 诊断时严重血小板减少症（< 或 =20,000/mm3）
• 骨髓抽吸物中巨核细胞严重耗竭（< 或 =25% 正常）

Diamond-Blackfan 贫血：

• 皮质类固醇依赖 > 6 个月或输血依赖或难治性获得性纯红细胞再生障碍。
• 小儿骨质硬化症
• 施瓦克曼-钻石综合症
• 先天性角化不良

其他骨髓衰竭综合征由联合首席研究员决定

• 免疫缺陷
• SCIDS，所有亚型
• 联合免疫缺陷综合征
• Wiskott-Aldrich 综合症
• 慢性肉芽肿病
• Chediak-Higashi综合征
• 白细胞粘附缺陷
• 联合首席研究员酌情决定的其他免疫缺陷
• 先天性代谢错误 (IEOM)

建议对以下疾病进行移植：

• Hurler 综合征（α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症，MPS-I），最好在 24 个月之前
• Maroteaux-Lamy 综合征（半乳糖胺 4 硫酸酯酶缺乏症，MPSVI）
• Sly 综合征（β-葡萄糖醛酸酶缺乏症，MPS-VII）
• 球形细胞脑白质营养不良（半乳糖脑苷脂酶缺乏症），仔细注意婴儿型的神经系统状态
• 异染性脑白质营养不良（芳基硫酸酯酶 A 缺乏症），青少年或成人发病形式；晚期婴儿 MLD 仅在出现症状前
• 儿童期发病的 X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD)，出现神经心理恶化的最初迹象，在移植前进行饮食调整
• 岩藻糖苷贮积症（岩藻糖苷酶缺乏症）
• 甘露糖苷酶
• 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症
• B 型尼曼匹克病（酸性鞘磷脂酶缺乏症） 其他诊断可由联合首席研究员酌情考虑
• 对于大于 5 岁的 X-ALD 患者，需要 IQ >80。 对于其他大于 5 岁的患者，需要 IQ > 70。
• 对于戈谢病（葡萄糖脑苷脂酶缺乏症）I 型（非神经性），主要疗法是酶替代疗法，但异基因干细胞移植已得到有效应用。

• 组织细胞增生症

  • 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 (HLH)
  • 家族性噬红细胞性淋巴组织细胞增生症
  • 朗格汉斯细胞组织细胞增多症 患有多系统疾病的患者，其初始疾病在至少 6 周的适当治疗后稳定或进展，或者 患有复发性多系统疾病的患者。
  • 恶性组织细胞增生症
• 如果联合首席研究人员认为合适，上面未列出的其他非恶性疾病也可能符合条件。