Kockázathoz igazított allogén őssejt-transzplantáció vegyes donorkimérizmus esetén nem rosszindulatú betegségben szenvedő betegeknél

Befogadási kritériumok

• A betegeknek a diagnózistól függetlenül meg kell felelniük a szervfunkcióra való alkalmassági kritériumoknak:

  • Életkor < 30 vagy = 30 év
  • Megfelelő vesefunkció: szérum kreatinin < vagy = 1,5-szerese a normálnak, vagy kreatinin-clearance vagy radioizotóp GFR > vagy =40 ml/perc/m2 vagy >60 ml/perc/1,73 m2 vagy azzal egyenértékű GFR, amelyet az intézményi normál tartomány határoz meg
• Megfelelő májfunkció: SGOT (AST) vagy SGPT (ALT) < 5,0 x normál
• Megfelelő szívműködés, amely echokardiogramon > vagy = 28%-os rövidülési frakcióként, radionuklid angiogramon vagy echokardiogramon > vagy = 48%-os ejekciós frakcióként definiálható
• Megfelelő tüdőfunkció, mint tünetmentes, vagy ha tünet, a DLCO > 45%-a az előrejelzettnek (a hemoglobinszintre korrigálva). Ha nem lehet tüdőfunkciós tesztet végezni, az O2-telítettség >85% szobalevegőben.

Csontvelő-elégtelenség szindrómák

A következő diagnózisokkal rendelkező betegek jogosultak:

Súlyos aplasztikus anémia:

• Hipocelluláris csontvelő-biopszia (<25% sejtesség) és a következők 2/3-a (a diagnóziskor vagy a legalacsonyabb):
• Abszolút neutrofilszám (ANC) <200/mm3,
• Vérlemezkék <20 000/mm3
• Retikulocitaszám <60 000/mm3

Fanconi vérszegénység:

• Rendellenes klasztogén vizsgálatok (minden betegnél)
• Súlyos veleszületett neutropenia (Kostmann-szindróma)
• Amegakariocita thrombocytopenia
• Súlyos thrombocytopenia (< vagy = 20 000/mm3) a diagnóziskor
• A megakariociták súlyos kimerülése a csontvelő aspirátumon (< vagy = 25% normális)

Diamond-Blackfan vérszegénység:

• Kortikoszteroid függő > 6 hónapig VAGY transzfúziófüggő VAGY refrakter szerzett tiszta vörösvértest aplasia.
• Infantilis osteopetrózis
• Schwachman-Diamond szindróma
• Veleszületett dyskeratosis

Egyéb csontvelő-elégtelenség szindrómák a kutatótárs döntése alapján

• Immunhiányok
• SCIDS, minden altípus
• Kombinált immunhiányos szindróma
• Wiskott-Aldrich szindróma
• Krónikus granulomatózisos betegség
• Chediak-Higashi szindróma
• Leukocita adhéziós hiány
• Egyéb immunhiányok a vezető kutatók döntése alapján
• Az anyagcsere veleszületett hibái (IEOM)

A transzplantáció a következő betegségek esetén javasolt:

• Hurler-szindróma (alfa-L-iduronidáz hiány, MPS-I), lehetőleg 24 hónapos kor előtt
• Maroteaux-Lamy szindróma (galaktózamin-4-szulfatáz hiány, MPSVI)
• Sly-szindróma (béta-glükuronidáz-hiány, MPS-VII)
• Globoid sejt leukodystrophia (galaktocerebrozidáz-hiány), gondos figyelemmel a neurológiai állapotra csecsemőkorban
• Metakromatikus leukodystrophia (aril-szulfatáz A hiány), fiatalkori vagy felnőttkori kezdetű forma; késői infantilis MLD csak akkor, ha tünetmentes
• Gyermekkorban fellépő X-hez kötött adrenoleukodystrophia (X-ALD), a neuropszichológiai romlás kezdeti jeleinél, a transzplantáció előtti étrend módosításával
• Fukozidózis (fukozidáz-hiány)
• Mannosidózis
• Aszpartil-glükózaminuria
• B típusú Niemann-Pick-betegség (savas szfingomielináz-hiány) Más diagnózisok is mérlegelhetők a vezető kutatók belátása szerint
• Az 5 évesnél idősebb X-ALD betegeknél 80 feletti IQ szükséges. Más, 5 évesnél idősebb betegeknél az IQ > 70 szükséges.
• A Gaucher-kór (glükocerebrozidáz-hiány) I-es típusú (nem neuropátiás) esetén az elsődleges terápia az enzimpótló kezelés, de az allogén őssejt-transzplantációt hatékonyan alkalmazzák.

• Histiocytosis

  • Hemophagocytás limfohisztiocitózis (HLH)
  • Családi erythrophagocytás limfohistiocitózis
  • Langerhans-sejtes hisztiocitózisban szenvedő betegek, akiknek a kezdeti betegsége stabil vagy progresszív legalább 6 hetes megfelelő terápia után, VAGY visszatérő többrendszeri betegségben szenvedő betegek.
  • Rosszindulatú hisztiocitózis
• A fent felsorolt ​​egyéb, nem rosszindulatú betegségek is támogathatók, ha a vizsgálatvezető társkutatók ezt megfelelőnek ítélik.