Dostosowany do ryzyka allogeniczny przeszczep komórek macierzystych w przypadku chimeryzmu od dawców mieszanych u pacjentów z chorobami niezłośliwymi

Kryteria przyjęcia

• Pacjenci muszą spełniać kryteria kwalifikacyjne dotyczące czynności narządów niezależnie od rozpoznania:

  • Wiek < 30 lub = 30 lat
  • Właściwa czynność nerek zdefiniowana jako stężenie kreatyniny w surowicy < lub = 1,5 x normy lub klirens kreatyniny lub radioizotop GFR > lub = 40 ml/min/m2 lub > 60 ml/min/1,73 m2 lub równoważny GFR określony przez instytucjonalny zakres normalny
• Odpowiednia czynność wątroby zdefiniowana jako SGOT (AST) lub SGPT (ALT) < 5,0 x norma
• Właściwa czynność serca zdefiniowana jako frakcja skrócenia > lub = 28% w badaniu echokardiograficznym lub frakcja wyrzutowa > lub = 48% w badaniu angiograficznym lub echokardiograficznym radionuklidów
• Odpowiednia czynność płuc zdefiniowana jako brak objawów lub, jeśli występują objawy, DLCO >45% wartości należnej (skorygowanej o poziom hemoglobiny). Jeśli nie można wykonać badania czynności płuc, wysycenie O2 >85% w powietrzu pokojowym.

Zespoły niewydolności szpiku kostnego

Kwalifikują się pacjenci z następującymi diagnozami:

Ciężka niedokrwistość aplastyczna:

• Hipokomórkowa biopsja szpiku kostnego (<25% komórkowości) i 2/3 z poniższych (w momencie rozpoznania lub nadir):
• Bezwzględna liczba neutrofili (ANC) <200/mm3,
• Płytki krwi <20 000/mm3
• Liczba retikulocytów <60 000/mm3

Anemia Fanconiego:

• Nieprawidłowe badania klastogenne (wszyscy pacjenci)
• Ciężka wrodzona neutropenia (zespół Kostmanna)
• Małopłytkowość amegakaryocytarna
• Ciężka małopłytkowość (< lub =20 000/mm3) w chwili rozpoznania
• Poważne wyczerpanie megakariocytów w aspiracie szpiku kostnego (< lub = 25% normy)

Anemia Diamonda-Blackfana:

• Zależna od kortykosteroidów przez > 6 miesięcy LUB Zależna od transfuzji LUB Oporna na leczenie aplazja czysto czerwonokrwinkowa.
• Osteopetroza dziecięca
• Zespół Schwachmana-Diamonda
• Dyskeratoza wrodzona

Inne zespoły niewydolności szpiku kostnego według uznania współgłównych badaczy

• Niedobory odporności
• SCIDS, wszystkie podtypy
• Połączony zespół niedoboru odporności
• Zespół Wiskotta-Aldricha
• Przewlekła choroba ziarniniakowa
• Zespół Chediaka-Higashiego
• Niedobór adhezji leukocytów
• Inne niedobory odporności według uznania współgłównych badaczy
• Wrodzone błędy metabolizmu (IEOM)

Przeszczep jest zalecany w przypadku następujących zaburzeń:

• Zespół Hurlera (niedobór alfa-L-iduronidazy, MPS-I), najlepiej przed 24. miesiącem życia
• Zespół Maroteaux-Lamy'ego (niedobór 4-sulfatazy galaktozaminy, MPSVI)
• Zespół Sly'a (niedobór beta-glukuronidazy, MPS-VII)
• Leukodystrofia komórek globoidalnych (niedobór galaktocerebrozydazy), ze szczególną uwagą na stan neurologiczny w postaci dziecięcej
• Leukodystrofia metachromatyczna (niedobór arylosulfatazy A), postać młodzieńcza lub dorosła; późnodziecięca MLD tylko w przypadku stanu przedobjawowego
• Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X-ALD) z początkiem w dzieciństwie, przy początkowych oznakach pogorszenia neuropsychologicznego, z modyfikacją diety przed przeszczepem
• Fukozydoza (niedobór fukozydazy)
• Mannozydoza
• Aspartyloglukozaminuria
• Choroba Niemanna-Picka typu B (niedobór kwaśnej sfingomielinazy) Inne rozpoznania można rozważyć według uznania współgłównych badaczy
• W przypadku pacjentów z X-ALD w wieku powyżej 5 lat wymagane jest IQ >80. W przypadku innych pacjentów w wieku powyżej 5 lat wymagane jest IQ > 70.
• W przypadku choroby Gauchera (niedobór glukocerebrozydazy) typu I (nieneuropatycznej) podstawową terapią jest substytucja enzymów, ale skutecznie stosuje się allogeniczne przeszczepy komórek macierzystych.

• Histiocytozy

  • Limfohistiocytoza hemofagocytarna (HLH)
  • Rodzinna limfohistiocytoza erytrofagocytarna
  • Histiocytoza z komórek Langerhansa Pacjenci z chorobą wieloukładową, u której początkowa choroba jest stabilna lub progresywna po minimum 6 tygodniach odpowiedniej terapii LUB Pacjenci z nawracającą chorobą wieloukładową.
  • Złośliwa histiocytoza
• Inne choroby niezłośliwe niewymienione powyżej mogą się kwalifikować, jeśli współgłówni badacze uznają to za stosowne.