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BRCA1/BRCA2 的遗传和病理学研究：相关肿瘤和血液样本

2026年5月14日更新者：Stanford University

本研究的目的是试图了解乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌或子宫内膜癌的高遗传风险人群的发展生物学。将研究环境因素对个人和家庭癌症发展的影响。将评估这些疾病的治疗效果。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

建立人口统计数据库，评估医疗干预措施对携带 BRCA1 和 2 突变的患者和亲属的疗效，并将这些结果与不携带 BRCA1 或 2 突变的患者进行比较。
从接受基因检测的患者身上获取血液样本，以便 a) 评估 BRCA1 和 2 突变携带者中参与癌症发展的遗传修饰多态性的发生率，并将该发生率与非 BRCA 1 和 2 携带者进行比较。 b) 了解基因修饰剂与 BRCA1 和 2 在癌症发展中的相互作用。 c) 通过将我们的人口数据库中的信息与血液样本联系起来，确定环境影响对遗传修饰剂多态性发生率以及 BRCA1 和 2 突变外显率的影响，
从 BRCA1 和 2 携带者身上获取肿瘤组织用于基因表达研究。
建立一组散发性乳腺癌患者或一级亲属没有癌症家族史的女性，作为有明显乳腺癌家族史的女性的对照组。
建立一组没有个人或家族癌症史的健康志愿者队列，作为患有散发性和家族性乳腺癌的女性的对照组。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

3300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Meredith Mills
电话号码：(650) 724-5223
邮箱：bluett@stanford.edu

学习地点

美国
- California
  - Stanford、California、美国、94305
    - 招聘中
    - Stanford University School of Medicine
    - 副研究员：
      
      Allison Walsh Kurian
    - 接触：
      
      Meredith Mills
      
      电话号码：650-724-5223
      
      邮箱：bluett@stanford.edu
    - 首席研究员：
      
      James M Ford

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

由于 BRCA1/2、PTEN、CDH1 或 TP53 癌症易感基因中已知的种系突变，或者由于乳腺癌或卵巢癌的强烈家族史，在缺乏乳腺癌或卵巢癌的情况下，具有患乳腺癌或卵巢癌高风险的女性已知的癌症易感基因突变。

描述

纳入标准：

I. 由于 BRCA1/2、PTEN、CDH1 或 TP53 癌症易感基因中已知的种系突变，或者由于乳腺癌或卵巢癌的强烈家族史，因此具有患乳腺癌或卵巢癌高风险的女性，不存在已知的癌症易感基因突变。

二.即将接受盆腔肿块切除手术的女性，根据放射学或临床标准，该肿块被认为可疑肿瘤形成；这些女性可能也可能不符合第一组的纳入标准。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Stanford University

合作者

Susan G. Komen Breast Cancer Foundation

Breast Cancer Research Foundation

调查人员

首席研究员：James M Ford、Stanford University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2001年8月1日

初级完成 (估计的)

2099年1月1日

研究完成 (估计的)

2099年1月1日

研究注册日期

首次提交

2009年12月16日

首先提交符合 QC 标准的

2009年12月16日

首次发布 (估计的)

2009年12月17日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月14日

最后验证

2026年5月1日