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Études génétiques et pathologiques de BRCA1/BRCA2 : tumeurs et échantillons de sang associés

14 mai 2026 mis à jour par: Stanford University
Le but de cette étude est d'essayer de comprendre la biologie du développement du cancer du sein, de l'ovaire, des trompes de Fallope, du péritonéal ou de l'endomètre chez les personnes à haut risque génétique de ces maladies. L'influence des facteurs environnementaux sur le développement du cancer chez les individus et les familles sera étudiée. L'efficacité des traitements contre ces maladies sera évaluée.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

  1. Établir une base de données démographiques pour évaluer l'efficacité des interventions médicales chez les patients et leurs proches porteurs de mutations BRCA1 et 2 et comparer ces résultats aux patients non porteurs de mutation BRCA1 ou 2.
  2. Obtenir des échantillons de sang de patients qui subissent des tests génétiques pour a) évaluer l'incidence des polymorphismes génétiques modificateurs impliqués dans le développement du cancer chez les porteurs de mutations BRCA1 et 2 et comparer cette incidence aux porteurs non-BRCA 1 et 2. b) comprendre l'interaction des modificateurs génétiques et des BRCA1 et 2 dans le développement du cancer. c) déterminer l'effet des influences environnementales sur l'incidence des polymorphismes dans les modificateurs génétiques et sur la pénétrance des mutations BRCA1 et 2 en reliant les informations de notre base de données démographiques à des échantillons de sang et
  3. Obtenir du tissu tumoral à partir de porteurs BRCA1 et 2 à utiliser pour les études d'expression génique.
  4. Établir une cohorte de patientes atteintes d'un cancer du sein sporadique, ou de femmes sans antécédents familiaux de cancer chez un parent au premier degré, pour servir de groupe de comparaison avec les femmes ayant de forts antécédents familiaux de cancer du sein.
  5. Établir une cohorte de volontaires sains sans antécédents personnels ou familiaux de cancer pour servir de groupe de comparaison avec les femmes atteintes d'un cancer du sein sporadique et familial.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

3300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • Stanford, California, États-Unis, 94305
        • Recrutement
        • Stanford University School of Medicine
        • Sous-enquêteur:
          • Allison Walsh Kurian
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • James M Ford

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Femmes présentant un risque élevé de développer un cancer du sein ou de l'ovaire en raison d'une mutation germinale connue des gènes de prédisposition au cancer BRCA1/2, PTEN, CDH1 ou TP53, ou en raison d'antécédents familiaux importants de cancer du sein ou de l'ovaire, en l'absence de mutation connue du gène de susceptibilité au cancer.

La description

Critère d'intégration:

I. Femmes présentant un risque élevé de développer un cancer du sein ou de l'ovaire en raison d'une mutation germinale connue des gènes de prédisposition au cancer BRCA1/2, PTEN, CDH1 ou TP53, ou en raison d'antécédents familiaux importants de cancer du sein ou de l'ovaire, en l'absence de mutation connue du gène de susceptibilité au cancer.

II. Les femmes qui envisagent une intervention chirurgicale pour la résection d'une masse pelvienne considérée comme suspecte de néoplasie selon des critères radiologiques ou cliniques ; ces femmes peuvent également répondre ou non aux critères d’inclusion dans le groupe I.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Stanford University

Collaborateurs

Susan G. Komen Breast Cancer Foundation
Breast Cancer Research Foundation

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: James M Ford, Stanford University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 août 2001

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2099

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2099

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 décembre 2009

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 décembre 2009

Première publication (Estimé)

17 décembre 2009

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • IRB-11872
  • SU-11022007-786 (Autre identifiant: Stanford University)
  • BRSNSTU0020 (Autre identifiant: OnCore)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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