Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetiska och patologiska studier av BRCA1/BRCA2: associerade tumörer och blodprover

14 maj 2026 uppdaterad av: Stanford University
Syftet med denna studie är att försöka förstå biologin för utveckling av bröst-, äggstocks-, äggledar-, peritoneal- eller endometriecancer från personer med hög genetisk risk för dessa sjukdomar. Miljöfaktorers inverkan på cancerutveckling hos individer och familjer kommer att studeras. Effektiviteten av behandlingar för dessa sjukdomar kommer att utvärderas.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

  1. Att upprätta en demografisk databas för att utvärdera effektiviteten av medicinska interventioner hos patienter och släktingar som bär BRCA1- och 2-mutationer och att jämföra dessa resultat med patienter som inte bär på en BRCA1- eller 2-mutation.
  2. För att få blodprover från patienter som genomgår genetiska tester för att a) utvärdera förekomsten av genetiska modifierande polymorfismer involverade i utvecklingen av cancer hos BRCA1- och 2-mutationsbärare och att jämföra denna förekomst med icke-BRCA 1- och 2-bärare. b) att förstå interaktionen mellan genetiska modifierare och BRCA1 och 2 i utvecklingen av cancer. c) att bestämma effekten av miljöpåverkan på förekomsten av polymorfismer i genetiska modifierare och på penetreringen av BRCA1- och 2-mutationer genom att länka information från vår demografiska databas till blodprover och
  3. För att erhålla tumörvävnad från BRCA1- och 2-bärare att använda för genuttrycksstudier.
  4. Att etablera en kohort av sporadiska bröstcancerpatienter, eller kvinnor utan familjehistoria av cancer i en första gradens släkting, för att fungera som en jämförelsegrupp till kvinnor med en stark familjehistoria av bröstcancer.
  5. Att etablera en kohort av friska frivilliga utan personlig eller familjehistoria av cancer för att fungera som en jämförelsegrupp för kvinnor med sporadisk och familjär bröstcancer.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

3300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Stanford, California, Förenta staterna, 94305
        • Rekrytering
        • Stanford University School of Medicine
        • Underutredare:
          • Allison Walsh Kurian
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • James M Ford

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Kvinnor som har en hög risk att utveckla bröst- eller äggstockscancer på grund av en känd könscellsmutation i cancermottaglighetsgenerna BRCA1/2, PTEN, CDH1 eller TP53, eller på grund av stark familjehistoria av antingen bröst- eller äggstockscancer, i frånvaro av känd genmutation för cancerkänslighet.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

I. Kvinnor som har en hög risk att utveckla bröst- eller äggstockscancer på grund av en känd könscellsmutation i BRCA1/2-, PTEN-, CDH1- eller TP53-cancermottaglighetsgener, eller på grund av stark familjehistoria av antingen bröst- eller äggstockscancer, i frånvaron av känd genmutation för cancerkänslighet.

II. Kvinnor som närmar sig operation för resektion av en bäckenmassa, som anses misstänkt för neoplasi av radiologiska eller kliniska kriterier; sådana kvinnor kan eller kanske inte också uppfyller kriterierna för inkludering i grupp I.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Stanford University

Samarbetspartners

Susan G. Komen Breast Cancer Foundation
Breast Cancer Research Foundation

Utredare

  • Huvudutredare: James M Ford, Stanford University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 augusti 2001

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2099

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2099

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 december 2009

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 december 2009

Första postat (Beräknad)

17 december 2009

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IRB-11872
  • SU-11022007-786 (Annan identifierare: Stanford University)
  • BRSNSTU0020 (Annan identifierare: OnCore)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera