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BRCA1/BRCA2의 유전적 및 병리학적 연구: 관련 종양 및 혈액 샘플

2026년 5월 14일 업데이트: Stanford University
이 연구의 목적은 유방암, 난소암, 나팔관암, 복막암 또는 자궁내막암 발병에 대한 유전적 위험이 높은 사람에게서 발생하는 생물학을 이해하려고 노력하는 것입니다. 개인과 가족의 암 발병에 대한 환경 요인의 영향을 연구합니다. 이러한 질병에 대한 치료의 효능이 평가됩니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

  1. BRCA1 및 2 돌연변이가 있는 환자 및 친척에 대한 의료 개입의 효능을 평가하고 이러한 결과를 BRCA1 또는 2 돌연변이가 없는 환자와 비교하기 위한 인구통계학적 데이터베이스를 구축하는 것입니다.
  2. a) BRCA1 및 2 돌연변이 보인자에서 암 발병과 관련된 유전자 변형자 다형성의 발생률을 평가하고 이 발생률을 비BRCA 1 및 2 보인자와 비교하기 위해 유전자 검사를 받는 환자로부터 혈액 샘플을 얻습니다. b) 암 발병에서 유전자 변형자와 BRCA1 및 2의 상호 작용을 이해합니다. c) 인구통계 데이터베이스의 정보를 혈액 샘플에 연결하여 유전자 변형자의 다형성 발생과 BRCA1 및 2 돌연변이의 침투에 대한 환경 영향의 영향을 확인하고
  3. 유전자 발현 연구에 활용하기 위해 BRCA1 및 2 운반체로부터 종양 조직을 얻습니다.
  4. 산발성 유방암 환자 또는 일차 친척 중 암 가족력이 없는 여성 집단을 확립하여 유방암 가족력이 강한 여성과의 비교 그룹 역할을 합니다.
  5. 산발성 및 가족성 유방암 여성에 대한 비교 그룹 역할을 하기 위해 암의 개인 또는 가족력이 없는 건강한 지원자 집단을 확립합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

3300

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Stanford, California, 미국, 94305
        • 모병
        • Stanford University School of Medicine
        • 부수사관:
          • Allison Walsh Kurian
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • James M Ford

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

BRCA1/2, PTEN, CDH1 또는 TP53 암 감수성 유전자에 알려진 생식선 돌연변이로 인해 또는 유방암이나 난소암에 대한 강력한 가족력이 없기 때문에 유방암이나 난소암 발병 위험이 높은 여성 알려진 암 감수성 유전자 돌연변이.

설명

포함 기준:

I. BRCA1/2, PTEN, CDH1 또는 TP53 암 감수성 유전자에 알려진 생식선 돌연변이로 인해 또는 유방암이나 난소암의 강력한 가족력으로 인해 유방암이나 난소암 발병 위험이 높은 여성. 알려진 암 감수성 유전자 돌연변이가 없습니다.

II. 방사선학적 또는 임상적 기준에 따라 신생물이 의심되는 것으로 간주되는 골반 종괴 절제 수술을 앞두고 있는 여성 그러한 여성은 그룹 I에 포함되기 위한 기준을 충족할 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Stanford University

협력자

Susan G. Komen Breast Cancer Foundation
Breast Cancer Research Foundation

수사관

  • 수석 연구원: James M Ford, Stanford University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2001년 8월 1일

기본 완료 (추정된)

2099년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2099년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2009년 12월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2009년 12월 16일

처음 게시됨 (추정된)

2009년 12월 17일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 14일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IRB-11872
  • SU-11022007-786 (기타 식별자: Stanford University)
  • BRSNSTU0020 (기타 식별자: OnCore)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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