Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania genetyczne i patologiczne BRCA1/BRCA2: powiązane nowotwory i próbki krwi

14 maja 2026 zaktualizowane przez: Stanford University
Celem pracy jest próba zrozumienia biologii rozwoju raka piersi, jajnika, jajowodu, otrzewnej czy endometrium u osób o wysokim ryzyku genetycznym wystąpienia tych chorób. Zbadany zostanie wpływ czynników środowiskowych na rozwój nowotworów u poszczególnych osób i rodzin. Oceniona zostanie skuteczność leczenia tych chorób.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

  1. Utworzenie bazy demograficznej w celu oceny skuteczności interwencji medycznych u pacjentów i ich krewnych, którzy są nosicielami mutacji BRCA1 i 2 oraz porównania tych wyników z wynikami pacjentów, którzy nie są nosicielami mutacji BRCA1 lub 2.
  2. Pobranie próbek krwi od pacjentów poddawanych badaniom genetycznym w celu a) oceny częstości występowania polimorfizmów modyfikatorów genetycznych zaangażowanych w rozwój raka u nosicieli mutacji BRCA1 i 2 oraz porównania tej częstości z nosicielami innych niż BRCA 1 i 2. b) zrozumienie interakcji modyfikatorów genetycznych oraz BRCA1 i 2 w rozwoju nowotworu. c) określenie wpływu wpływów środowiska na częstość występowania polimorfizmów w modyfikatorach genetycznych oraz na przenikanie mutacji BRCA1 i 2 poprzez powiązanie informacji z naszej bazy danych demograficznych z próbkami krwi oraz
  3. Pozyskanie tkanki nowotworowej z nosicieli BRCA1 i 2 do wykorzystania w badaniach ekspresji genów.
  4. Utworzenie kohorty sporadycznych chorych na raka piersi lub kobiet bez historii raka w rodzinie u krewnego pierwszego stopnia, która miałaby służyć jako grupa porównawcza z kobietami, u których w rodzinie występował rak piersi.
  5. Utworzenie kohorty zdrowych ochotniczek, u których nie występowały choroby nowotworowe w życiu osobistym ani rodzinnym, jako grupy porównawczej z kobietami chorymi na sporadycznego i rodzinnego raka piersi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

3300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
        • Rekrutacyjny
        • Stanford University School of Medicine
        • Pod-śledczy:
          • Allison Walsh Kurian
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • James M Ford

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kobiety, u których występuje wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika ze względu na znaną mutację w linii zarodkowej w genach podatności na raka BRCA1/2, PTEN, CDH1 lub TP53 lub z powodu silnego wywiadu rodzinnego w kierunku raka piersi lub jajnika, w przypadku braku znanej mutacji genu podatności na raka.

Opis

Kryteria przyjęcia:

I. Kobiety, u których ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika jest wysokie ze względu na znaną mutację w linii zarodkowej w genach podatności na nowotwory BRCA1/2, PTEN, CDH1 lub TP53 lub z powodu silnego wywiadu rodzinnego w kierunku raka piersi lub jajnika, brak znanej mutacji genu podatności na raka.

II. Kobiety zbliżające się do operacji w celu wycięcia guza miednicy, który na podstawie kryteriów radiologicznych lub klinicznych jest podejrzany o nowotwór; takie kobiety mogą, ale nie muszą, spełniać kryteria włączenia do grupy I.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Stanford University

Współpracownicy

Susan G. Komen Breast Cancer Foundation
Breast Cancer Research Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: James M Ford, Stanford University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 sierpnia 2001

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2099

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2099

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 grudnia 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 grudnia 2009

Pierwszy wysłany (Szacowany)

17 grudnia 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB-11872
  • SU-11022007-786 (Inny identyfikator: Stanford University)
  • BRSNSTU0020 (Inny identyfikator: OnCore)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj