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Estudos genéticos e patológicos de BRCA1/BRCA2: tumores associados e amostras de sangue

14 de maio de 2026 atualizado por: Stanford University
O objetivo deste estudo é tentar compreender a biologia do desenvolvimento do câncer de mama, ovário, trompa de Falópio, peritoneal ou endometrial em pessoas com alto risco genético para essas doenças. Será estudada a influência de fatores ambientais no desenvolvimento do câncer em indivíduos e famílias. A eficácia dos tratamentos para essas doenças será avaliada.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

  1. Estabelecer um banco de dados demográfico para avaliar a eficácia de intervenções médicas em pacientes e familiares portadores de mutações BRCA1 e 2 e comparar esses resultados com pacientes que não possuem mutação BRCA1 ou 2.
  2. Obter amostras de sangue de pacientes submetidos a testes genéticos para a) avaliar a incidência de polimorfismos modificadores genéticos envolvidos no desenvolvimento de câncer em portadores de mutação BRCA1 e 2 e comparar esta incidência com não portadores de BRCA 1 e 2. b) compreender a interação dos modificadores genéticos e BRCA1 e 2 no desenvolvimento do cancro. c) determinar o efeito das influências ambientais na incidência de polimorfismos em modificadores genéticos e na penetrância de mutações BRCA1 e 2, vinculando informações de nosso banco de dados demográfico a amostras de sangue e
  3. Para obter tecido tumoral de portadores BRCA1 e 2 para utilizar em estudos de expressão gênica.
  4. Estabelecer uma coorte de pacientes com câncer de mama esporádico, ou mulheres sem histórico familiar de câncer em um parente de primeiro grau, para servir como grupo de comparação para mulheres com forte histórico familiar de câncer de mama.
  5. Estabelecer uma coorte de voluntárias saudáveis, sem histórico pessoal ou familiar de câncer, para servir como grupo de comparação para mulheres com câncer de mama esporádico e familiar.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

3300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Recrutamento
        • Stanford University School of Medicine
        • Subinvestigador:
          • Allison Walsh Kurian
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • James M Ford

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Mulheres com alto risco de desenvolver câncer de mama ou de ovário devido a uma mutação germinativa conhecida nos genes de suscetibilidade ao câncer BRCA1/2, PTEN, CDH1 ou TP53, ou devido a um forte histórico familiar de câncer de mama ou de ovário, na ausência de mutação genética conhecida de suscetibilidade ao câncer.

Descrição

Critério de inclusão:

I. Mulheres com alto risco de desenvolver câncer de mama ou de ovário devido a uma mutação germinativa conhecida nos genes de suscetibilidade ao câncer BRCA1/2, PTEN, CDH1 ou TP53, ou devido a um forte histórico familiar de câncer de mama ou de ovário, em a ausência de mutação genética conhecida de suscetibilidade ao câncer.

II. Mulheres que se aproximam de cirurgia para ressecção de massa pélvica considerada suspeita de neoplasia por critérios radiológicos ou clínicos; essas mulheres também podem ou não atender aos critérios de inclusão no grupo I.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Stanford University

Colaboradores

Susan G. Komen Breast Cancer Foundation
Breast Cancer Research Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: James M Ford, Stanford University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de agosto de 2001

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2099

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2099

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de dezembro de 2009

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de dezembro de 2009

Primeira postagem (Estimado)

17 de dezembro de 2009

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • IRB-11872
  • SU-11022007-786 (Outro identificador: Stanford University)
  • BRSNSTU0020 (Outro identificador: OnCore)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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