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Estudios genéticos y patológicos de BRCA1/BRCA2: tumores asociados y muestras de sangre

14 de mayo de 2026 actualizado por: Stanford University
El propósito de este estudio es tratar de comprender la biología del desarrollo del cáncer de mama, ovario, trompas de Falopio, peritoneal o endometrial en personas con alto riesgo genético de padecer estas enfermedades. Se estudiará la influencia de los factores ambientales en el desarrollo del cáncer en individuos y familias. Se evaluará la eficacia de los tratamientos para estas enfermedades.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

  1. Establecer una base de datos demográfica para evaluar la eficacia de las intervenciones médicas en pacientes y familiares que portan mutaciones BRCA1 y 2 y comparar estos resultados con pacientes que no portan una mutación BRCA1 o 2.
  2. Obtener muestras de sangre de pacientes que se someten a pruebas genéticas para a) evaluar la incidencia de polimorfismos modificadores genéticos implicados en el desarrollo de cáncer en portadores de mutaciones BRCA1 y 2 y comparar esta incidencia con portadores no BRCA 1 y 2. b) comprender la interacción de los modificadores genéticos y BRCA1 y 2 en el desarrollo del cáncer. c) determinar el efecto de las influencias ambientales sobre la incidencia de polimorfismos en modificadores genéticos y sobre la penetrancia de las mutaciones BRCA1 y 2 vinculando información de nuestra base de datos demográfica a muestras de sangre y
  3. Obtener tejido tumoral de portadores BRCA1 y 2 para utilizarlo en estudios de expresión génica.
  4. Establecer una cohorte de pacientes con cáncer de mama esporádico, o mujeres sin antecedentes familiares de cáncer en un pariente de primer grado, para que sirva como grupo de comparación con mujeres con antecedentes familiares importantes de cáncer de mama.
  5. Establecer una cohorte de voluntarias sanas sin antecedentes personales o familiares de cáncer para que sirva como grupo de comparación con mujeres con cáncer de mama esporádico y familiar.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

3300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Meredith Mills
  • Número de teléfono: (650) 724-5223
  • Correo electrónico: bluett@stanford.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Reclutamiento
        • Stanford University School of Medicine
        • Sub-Investigador:
          • Allison Walsh Kurian
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • James M Ford

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Mujeres que tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario debido a una mutación conocida de la línea germinal en los genes de susceptibilidad al cáncer BRCA1/2, PTEN, CDH1 o TP53, o debido a fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario, en ausencia de mutación genética conocida de susceptibilidad al cáncer.

Descripción

Criterios de inclusión:

I. Mujeres que tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario debido a una mutación conocida de la línea germinal en los genes de susceptibilidad al cáncer BRCA1/2, PTEN, CDH1 o TP53, o debido a fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario, en la ausencia de una mutación conocida en el gen de susceptibilidad al cáncer.

II. Mujeres que se acercan a una cirugía para la resección de una masa pélvica, que se considera sospechosa de neoplasia según criterios radiológicos o clínicos; dichas mujeres pueden o no cumplir también los criterios para su inclusión en el grupo I.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Stanford University

Colaboradores

Susan G. Komen Breast Cancer Foundation
Breast Cancer Research Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: James M Ford, Stanford University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de agosto de 2001

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2099

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2099

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de diciembre de 2009

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de diciembre de 2009

Publicado por primera vez (Estimado)

17 de diciembre de 2009

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IRB-11872
  • SU-11022007-786 (Otro identificador: Stanford University)
  • BRSNSTU0020 (Otro identificador: OnCore)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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