Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

BRCA1/BRCA2:n geneettiset ja patologiset tutkimukset: niihin liittyvät kasvaimet ja verinäytteet

torstai 14. toukokuuta 2026 päivittänyt: Stanford University
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on yrittää ymmärtää rinta-, munasarja-, munanjohdin-, vatsakalvon tai kohdun limakalvosyövän kehittymisen biologiaa henkilöiltä, ​​joilla on korkea geneettinen riski sairastua näihin sairauksiin. Ympäristötekijöiden vaikutusta syövän kehittymiseen yksilöillä ja perheillä tutkitaan. Näiden sairauksien hoitojen tehokkuus arvioidaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

  1. Perustaa demografinen tietokanta lääketieteellisten toimenpiteiden tehokkuuden arvioimiseksi potilailla ja sukulaisilla, joilla on BRCA1- ja 2-mutaatioita, ja vertailla näitä tuloksia potilaisiin, joilla ei ole BRCA1- tai 2-mutaatiota.
  2. Ottaa verinäytteitä potilailta, joille tehdään geneettinen testaus a) arvioida syövän kehittymiseen liittyvien geneettisten muuntajien polymorfismien ilmaantuvuutta BRCA1- ja 2-mutaation kantajilla ja verrata tätä ilmaantuvuutta muihin kuin BRCA 1- ja 2-kantajiin. b) ymmärtää geneettisten muuntajien ja BRCA1:n ja 2:n vuorovaikutusta syövän kehittymisessä. c) määrittää ympäristövaikutusten vaikutus geneettisten muuntajien polymorfismien esiintyvyyteen ja BRCA1- ja 2-mutaatioiden penetranssiin linkittämällä demografisen tietokannan tiedot verinäytteisiin ja
  3. Kasvainkudoksen hankkiminen BRCA1- ja 2-kantajista käytettäväksi geeniekspressiotutkimuksissa.
  4. Perustaa kohortti satunnaisista rintasyöpäpotilaista tai naisista, joiden suvussa ei ole ollut syöpää ensimmäisen asteen sukulaisella, toimimaan vertailuryhmänä naisiin, joilla on vahva suvussa rintasyöpä.
  5. Perustaa kohortti terveistä vapaaehtoisista, joilla ei ole henkilökohtaista tai suvussa ollut syöpää, vertailuryhmäksi naisille, joilla on satunnainen ja familiaalinen rintasyöpä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

3300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

    • California
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
        • Rekrytointi
        • Stanford University School of Medicine
        • Alatutkija:
          • Allison Walsh Kurian
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • James M Ford

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Naiset, joilla on suuri riski sairastua rinta- tai munasarjasyöpään BRCA1/2-, PTEN-, CDH1- tai TP53-syöpäalttiusgeenien tunnetun ituratamutaation vuoksi tai jos suvussa on ollut vahvaa joko rinta- tai munasarjasyöpää. tunnetusta syöpäalttiusgeenimutaatiosta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

I. Naiset, joilla on suuri riski sairastua rinta- tai munasarjasyöpään BRCA1/2-, PTEN-, CDH1- tai TP53-syöpäalttiusgeenien tunnetun ituratamutaation vuoksi tai jos suvussa on ollut vahvaa rinta- tai munasarjasyöpää tunnetun syöpäalttiusgeenimutaation puuttuminen.

II. Naiset, jotka lähestyvät leikkausta lantion massan resektioon, jota pidetään epäilyttävänä neoplasian suhteen radiologisten tai kliinisten kriteerien perusteella; tällaiset naiset voivat myös täyttää tai olla täyttämättä ryhmään I kuulumisen kriteerit.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Päätutkija: James M Ford, Stanford University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. elokuuta 2001

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. tammikuuta 2099

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. tammikuuta 2099

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 16. joulukuuta 2009

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 16. joulukuuta 2009

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 17. joulukuuta 2009

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 18. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 14. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa