Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A BRCA1/BRCA2 genetikai és patológiai tanulmányai: Kapcsolódó daganatok és vérminták

2026. május 14. frissítette: Stanford University
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megpróbálja megérteni az emlő-, petefészek-, petevezeték-, hashártya- vagy méhnyálkahártyarák kialakulásának biológiáját azoknál a személyeknél, akiknél nagy a genetikai kockázat ezekre a betegségekre. Vizsgálják a környezeti tényezők hatását a rák kialakulására egyénekben és családokban. Ezen betegségek kezelésének hatékonyságát értékelik.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

  1. Demográfiai adatbázis létrehozása a BRCA1 és 2 mutációt hordozó betegeknél és hozzátartozóinál végzett orvosi beavatkozások hatékonyságának értékelésére, és ezen eredmények összehasonlítása a BRCA1 vagy 2 mutációt nem hordozó betegekkel.
  2. Vérminták vétele olyan betegektől, akik genetikai vizsgálaton esnek át, hogy a) értékeljék a rák kialakulásában szerepet játszó genetikai módosító polimorfizmusok előfordulását a BRCA1 és 2 mutációhordozókban, és összehasonlítsák ezt az incidenciát a nem BRCA 1 és 2 hordozókkal. b) megérteni a genetikai módosítók és a BRCA1 és 2 kölcsönhatását a rák kialakulásában. c) meghatározni a környezeti hatások hatását a génmódosítók polimorfizmusainak előfordulására, valamint a BRCA1 és 2 mutációk penetranciájára demográfiai adatbázisunkból származó információk vérmintákhoz, ill.
  3. Tumorszövet kinyerése BRCA1 és 2 hordozókból génexpressziós vizsgálatokhoz.
  4. Szórványos emlőrákos betegek, vagy olyan nők csoportjának létrehozása, akiknek a családjában nem fordult elő rák az első fokú rokonságban, összehasonlító csoportként szolgálva azokhoz a nőkhöz, akiknek a családjában erősen előfordult emlőrák.
  5. Egészséges önkéntesekből álló csoport létrehozása, akiknek személyes vagy családi anamnézisében nem fordult elő rák, összehasonlító csoportként a szórványos és családi mellrákban szenvedő nőkhöz.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

3300

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Stanford, California, Egyesült Államok, 94305
        • Toborzás
        • Stanford University School of Medicine
        • Alkutató:
          • Allison Walsh Kurian
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • James M Ford

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Nők, akiknél nagy a kockázata a mell- vagy petefészekrák kialakulásának a BRCA1/2, PTEN, CDH1 vagy TP53 rákérzékenységi gének ismert csíravonal-mutációja miatt, vagy a családban előfordult erős mell- vagy petefészekrák, ennek hiányában ismert rákérzékenységi génmutáció.

Leírás

Bevételi kritériumok:

I. Azok a nők, akiknél magas a mell- vagy petefészekrák kialakulásának kockázata a BRCA1/2, PTEN, CDH1 vagy TP53 rákérzékenységi gének ismert csíravonal-mutációja miatt, vagy a családban előfordult emlő- vagy petefészekrák, ismert rákérzékenységi génmutáció hiánya.

II. Nők, akik műtét előtt állnak egy kismedencei tömb reszekciója céljából, amely radiológiai vagy klinikai kritériumok alapján neopláziára gyanús; az ilyen nők az I. csoportba való besorolás feltételeinek is megfelelnek, vagy nem.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Stanford University

Együttműködők

Susan G. Komen Breast Cancer Foundation
Breast Cancer Research Foundation

Nyomozók

  • Kutatásvezető: James M Ford, Stanford University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2001. augusztus 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2099. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2099. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2009. december 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2009. december 16.

Első közzététel (Becsült)

2009. december 17.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 14.

Utolsó ellenőrzés

2026. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IRB-11872
  • SU-11022007-786 (Egyéb azonosító: Stanford University)
  • BRSNSTU0020 (Egyéb azonosító: OnCore)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel