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Studi genetici e patologici su BRCA1/BRCA2: tumori associati e campioni di sangue

14 maggio 2026 aggiornato da: Stanford University
Lo scopo di questo studio è cercare di comprendere la biologia dello sviluppo del cancro al seno, alle ovaie, alle tube di Falloppio, peritoneale o endometriale in persone ad alto rischio genetico per queste malattie. Verrà studiata l'influenza dei fattori ambientali sullo sviluppo del cancro negli individui e nelle famiglie. Verrà valutata l'efficacia dei trattamenti per queste malattie.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

  1. Stabilire un database demografico per valutare l'efficacia degli interventi medici in pazienti e parenti portatori di mutazioni BRCA1 e 2 e confrontare questi risultati con pazienti che non portano una mutazione BRCA1 o 2.
  2. Ottenere campioni di sangue da pazienti sottoposti a test genetici per a) valutare l'incidenza dei polimorfismi dei modificatori genetici coinvolti nello sviluppo del cancro nei portatori della mutazione BRCA1 e 2 e confrontare questa incidenza con i portatori non BRCA 1 e 2. b) comprendere l'interazione dei modificatori genetici e BRCA1 e 2 nello sviluppo del cancro. c) determinare l'effetto delle influenze ambientali sull'incidenza dei polimorfismi nei modificatori genetici e sulla penetranza delle mutazioni BRCA1 e 2 collegando le informazioni dal nostro database demografico a campioni di sangue e
  3. Ottenere tessuto tumorale dai portatori BRCA1 e 2 da utilizzare per studi di espressione genica.
  4. Stabilire una coorte di pazienti con cancro al seno sporadico, o donne senza storia familiare di cancro in un parente di primo grado, da utilizzare come gruppo di confronto per le donne con una forte storia familiare di cancro al seno.
  5. Stabilire una coorte di volontari sani senza storia personale o familiare di cancro che funga da gruppo di confronto per le donne con cancro al seno sporadico e familiare.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

3300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Reclutamento
        • Stanford University School of Medicine
        • Sub-investigatore:
          • Allison Walsh Kurian
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • James M Ford

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Donne che hanno un alto rischio di sviluppare cancro al seno o alle ovaie a causa di una mutazione germinale nota nei geni di suscettibilità al cancro BRCA1/2, PTEN, CDH1 o TP53, o a causa di una forte storia familiare di cancro al seno o alle ovaie, in assenza di mutazioni genetiche note suscettibili al cancro.

Descrizione

Criterio di inclusione:

I. Donne che hanno un rischio elevato di sviluppare cancro al seno o alle ovaie a causa di una mutazione germinale nota nei geni di suscettibilità al cancro BRCA1/2, PTEN, CDH1 o TP53, o a causa di una forte storia familiare di cancro al seno o alle ovaie, in l’assenza di mutazioni note nel gene di suscettibilità al cancro.

II. Donne che si avvicinano ad un intervento chirurgico per la resezione di una massa pelvica, considerata sospetta per neoplasia secondo criteri radiologici o clinici; tali donne possono o meno soddisfare i criteri per l'inclusione nel gruppo I.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Stanford University

Collaboratori

Susan G. Komen Breast Cancer Foundation
Breast Cancer Research Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: James M Ford, Stanford University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 agosto 2001

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2099

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2099

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 dicembre 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 dicembre 2009

Primo Inserito (Stimato)

17 dicembre 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB-11872
  • SU-11022007-786 (Altro identificatore: Stanford University)
  • BRSNSTU0020 (Altro identificatore: OnCore)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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