晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症的基因型-表型相关性
2020年7月28日 更新者：Weill Medical College of Cornell University
该研究的主要目的是评估晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症 (LINCL) 的 CNS 表现的基因型-表型相关性，LINCL 是儿童 CNS 的一种致命、罕见的隐性疾病。
这项研究将通过将基因型与神经系统评估和 Weill Cornell LINCL 量表、UBDRS 量表、标准化 CHQ 生活质量量表和 Mullen 量表进行比较来完成；磁共振成像（MRI）；和常规临床评估。
这项研究旨在与遗传医学系正在进行的另一项研究平行进行，该研究将使用基因转移来治疗晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症的中枢神经系统 (CNS) 表现。
研究概览
地位
完全的
详细说明
该协议旨在研究 LINCL 的自然疾病过程。
我们建议评估诊断为所有阶段的 LINCL 儿童晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症 (LINCL) 的基因型（遗传构成）和表型（可观察到的特征）之间的相关性。
LINCL 是 Batten 病的一种形式，会影响儿童的大脑并阻止其正常运作。
这些孩子天生就带有称为突变的基因变化，导致大脑无法正确回收大脑中的蛋白质。
循环失败导致大脑神经细胞死亡和大脑功能逐渐丧失。
患有 Batten 病的儿童在出生时是正常的，但到 2 至 4 岁时会出现运动和视力问题，这些问题会迅速发展到大约 10 岁时死亡。
没有可用于治疗该疾病的疗法。
本研究旨在与基因转移方案并行运行，该方案将包括两组中的 16 个人：A 组将接收 9.0x10^11 基因组拷贝 (gc) 的载体，B 组将接收 2.85x10^11 gc；我们预计我们将能够捕获所有 n=32 的一次性基因型-表型快照，以及 18 个月的基因型-n=16 的表型进展评估。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
48
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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New York
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New York、New York、美国、10065
- Weill Cornell Medicine
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
该研究将在诊断为所有阶段的 LINCL 的儿童中进行。
描述
纳入标准。
- 基于临床表型和基因型的 LINCL 明确诊断。
- 受试者必须在 2 至 18 岁之间。
- 受试者之前不会参与基因转移或干细胞研究。
- 研究参与者的父母必须同意善意遵守研究条件，包括参加所有必需的基线和后续评估，并且父母或法定监护人必须同意他们孩子的参与。
排除标准。
- 存在其他重大医学或神经系统疾病可能会使受试者无法参与本研究，例如恶性肿瘤、先天性心脏病、肝或肾衰竭。
- 没有充分控制癫痫发作的受试者。
- 患有有麻醉风险的心脏病或有出血主要危险因素史的受试者。
- 不能参加 MRI 研究的受试者。
- 同时参与任何其他 FDA 批准的研究性新药。
- 有长期出血史或血小板功能异常或服用阿司匹林的受试者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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18 个月时 Weill-Cornell LINCL 量表的变化
大体时间：第 0 天，18 个月
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Weill Cornell LINCL 量表，一个 12 点量表，结合进食、步态、运动和语言的评估，对各种 CNS 功能进行全面评估
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第 0 天，18 个月
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18 个月时 MRI 参数的变化
大体时间：第 0 天，18 个月
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第 0 天和第 18 个月的不同时间间隔的 MRI 评估。
根据之前的分析，我们已经确定 3 个成像参数（% 灰质体积、% 心室体积和皮质表观扩散系数）与年龄和 Weill Cornell LINCL 量表的相关性最好。
这 3 个成像参数将用于评估该筛选方案中的疾病进展以及 IRB 批准的基因转移试验（IRB #0810010013 和 #1005011054）中基因转移的影响。
对于那些可以继续参与研究的儿童，将通过将基线评估与第 18 个月的评估进行比较来重新评估所有参数。
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第 0 天，18 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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CHQ 或 ITQoL 的变化
大体时间：第 0 天，18 个月
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生活质量调查问卷将由至少一位父母/法定监护人在 LINCL 患者访问 Weill Cornell 时完成 16、17；如果父母双方都在场，我们将根据受试者的年龄独立地对每位父母进行任一调查，以尽量减少观察者的偏见。
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第 0 天，18 个月
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马伦规模的变化
大体时间：第 0 天，18 个月
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儿科发展心理评定量表
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第 0 天，18 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2009年6月1日
初级完成 (实际的)
2016年1月1日
研究完成 (实际的)
2016年1月1日
研究注册日期
首次提交
2009年12月16日
首先提交符合 QC 标准的
2009年12月16日
首次发布 (估计)
2009年12月18日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年7月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年7月28日
最后验证
2020年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 0901010186
- U54NS065768 (美国 NIH 拨款/合同)
- R01NS061848 (美国 NIH 拨款/合同)
- 5R01NS061848-04 (美国 NIH 拨款/合同)
- LDN 6716 (其他标识符：RDCRN)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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