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후기 영아 신경세로이드 리포푸스증증의 유전자형-표현형 상관관계

2020년 7월 28일 업데이트: Weill Medical College of Cornell University
이 연구의 주요 목표는 소아에서 CNS의 치명적이고 희귀한 열성 장애인 후기 영아 신경 세로이드 리포푸스증(LINCL)의 CNS 발현의 유전자형 - 표현형 상관관계를 평가하는 것입니다. 이 연구는 유전자형을 신경학적 평가와 Weill Cornell LINCL 척도, UBDRS 척도, 표준화된 CHQ 삶의 질 척도 및 Mullen 척도와 비교함으로써 수행될 것입니다. 자기공명영상(MRI); 일상적인 임상 평가. 이 연구는 유전자 전달을 사용하여 후기 영아 신경세포 세로이드 리포푸스증증의 중추신경계(CNS) 증상을 치료할 유전 의학과에서 수행 중인 별도의 연구와 병행하도록 설계되었습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

이 프로토콜은 LINCL의 자연 질병 과정을 연구하도록 설계되었습니다. 우리는 모든 단계에서 LINCL로 진단된 어린이의 후기 영아 신경 세로이드 리포푸스증(LINCL)의 유전자형(유전적 구성)과 표현형(관찰 가능한 특성) 사이의 상관관계를 평가할 것을 제안합니다. LINCL은 어린이의 뇌에 영향을 미치고 제대로 기능하지 못하게 하는 바텐병의 한 형태입니다. 이 아이들은 뇌가 뇌에서 단백질을 적절하게 재활용할 수 없게 만드는 돌연변이라고 하는 유전적 변화를 가지고 태어납니다. 재활용 실패는 뇌의 신경 세포의 죽음과 점진적인 뇌 기능 상실로 이어집니다. 바텐병이 있는 소아는 출생 시에는 정상이지만 2~4세에 운동 및 시력 문제가 나타나 급속히 진행되어 약 10세에 사망합니다. 질병을 치료할 수 있는 치료법이 없습니다. 이 연구는 두 그룹으로 16명의 개인을 포함하는 유전자 전달 프로토콜과 병렬로 실행되도록 설계되었습니다. 모든 n=32에 대한 일회성 유전자형 - 표현형 스냅샷 및 n=16에 대한 18개월 유전자형 - 표현형 진행 평가를 캡처할 수 있을 것으로 예상합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

48

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10065
        • Weill Cornell Medicine

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

이 연구는 모든 단계에서 LINCL 진단을 받은 어린이를 대상으로 수행됩니다.

설명

포함 기준.

  1. 임상적 표현형 및 유전자형에 기초한 LINCL의 확정 진단.
  2. 피험자는 2세에서 18세 사이여야 합니다.
  3. 피험자는 이전에 유전자 전달 또는 줄기 세포 연구에 참여한 적이 없을 것입니다.
  4. 연구 참가자의 부모는 모든 필수 기본 및 후속 평가에 참석하는 것을 포함하여 연구 조건을 선의로 준수하는 데 동의해야 하며 부모 또는 법적 보호자 모두 자녀의 참여에 동의해야 합니다.

제외 기준.

  1. 다른 중요한 의학적 또는 신경학적 상태의 존재는 예를 들어 악성 종양, 선천성 심장 질환, 간 또는 신부전과 같은 피험자의 본 연구 참여 자격을 박탈할 수 있습니다.
  2. 발작을 적절히 조절하지 못하는 피험자.
  3. 마취 위험이 있는 심장 질환이 있거나 출혈에 대한 주요 위험 요인의 병력이 있는 피험자.
  4. MRI 연구에 참여할 수 없는 피험자.
  5. 다른 FDA 승인 임상시험용 신약에 동시 참여.
  6. 장기간 출혈 또는 비정상적인 혈소판 기능의 병력이 있거나 아스피린을 복용 중인 피험자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
18개월 시점의 Weill-Cornell LINCL 척도 변화
기간: 0일, 18개월
Weill Cornell LINCL 척도는 섭식, 보행, 운동 및 언어 평가를 결합하여 다양한 CNS 기능에 대한 전반적인 평가를 제공하는 12점 척도입니다.
0일, 18개월
18개월에 MRI 매개변수의 변화
기간: 0일, 18개월
다양한 간격의 MRI 평가 0일 및 18개월. 이전 분석을 기반으로 우리는 3가지 이미징 매개변수(% 회백질 부피, % 심실 부피 및 피질 겉보기 확산 계수)가 연령 및 Weill Cornell LINCL 척도와 가장 관련이 있다는 것을 확인했습니다. 이 3가지 이미징 매개변수는 이 스크리닝 프로토콜의 질병 진행과 IRB 승인 유전자 전달 시험(IRB #0810010013 및 #1005011054)에서 유전자 전달의 효과를 평가하는 데 사용됩니다. 연구를 계속할 수 있는 아동의 경우, 기준선 평가를 18개월 평가와 비교하여 모든 매개변수를 재평가합니다.
0일, 18개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
CHQ 또는 ITQoL의 변화
기간: 0일, 18개월
LINCL 환자가 Weill Cornell16,17을 방문할 때 최소 한 명의 부모/법적 보호자가 작성하는 삶의 질 설문지; 부모가 모두 있는 경우 관찰자 편향을 최소화하기 위해 피험자의 연령에 따라 각 부모에게 독립적으로 설문 조사를 실시합니다.
0일, 18개월
뮬렌 스케일의 변화
기간: 0일, 18개월
소아 발달 심리 평가 척도
0일, 18개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Weill Medical College of Cornell University

협력자

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
Rare Diseases Clinical Research Network

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2009년 6월 1일

기본 완료 (실제)

2016년 1월 1일

연구 완료 (실제)

2016년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2009년 12월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2009년 12월 16일

처음 게시됨 (추정)

2009년 12월 18일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 7월 29일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 7월 28일

마지막으로 확인됨

2020년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 0901010186
  • U54NS065768 (미국 NIH 보조금/계약)
  • R01NS061848 (미국 NIH 보조금/계약)
  • 5R01NS061848-04 (미국 NIH 보조금/계약)
  • LDN 6716 (기타 식별자: RDCRN)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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