A késői infantilis neuronális ceroid lipofuscinosis genotípus-fenotípus összefüggései
2020. július 28. frissítette: Weill Medical College of Cornell University
A tanulmány elsődleges célja a késő csecsemőkori neuronális ceroid lipofuscinosis (LINCL) központi idegrendszeri megnyilvánulásainak genotípus-fenotípus összefüggéseinek felmérése, amely a gyermekek központi idegrendszerének végzetes, ritka, recesszív rendellenessége.
Ezt a vizsgálatot a genotípus egy neurológiai értékeléssel és a Weill Cornell LINCL skálával, az UBDRS skálával, a szabványos CHQ életminőség skálával és a Mullen skálával való összehasonlításával hajtják végre; mágneses rezonancia képalkotás (MRI); és rutin klinikai értékelések.
Ezt a tanulmányt úgy tervezték, hogy párhuzamosan folyjon a Genetikai Orvostudományi Osztály által végzett külön vizsgálattal, amely géntranszfert használ a késői csecsemőkori neuronális ceroid lipofuscinosis központi idegrendszeri (CNS) megnyilvánulásainak kezelésére.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Részletes leírás
Ez a protokoll a LINCL természetes betegségfolyamatának tanulmányozására készült.
Javasoljuk, hogy vizsgáljuk meg a késői infantilis neuronális ceroid lipofuscinosis (LINCL) genotípusa (genetikai felépítése) és fenotípusa (megfigyelhető jellemzői) közötti összefüggést a LINCL-lel diagnosztizált gyermekeknél minden stádiumban.
A LINCL a Batten-betegség egyik formája, amely a gyermekek agyát érinti, és megakadályozza annak megfelelő működését.
Ezek a gyerekek olyan genetikai változásokkal születnek, amelyeket mutációnak neveznek, ami azt eredményezi, hogy az agy nem képes megfelelően újrahasznosítani a fehérjéket az agyban.
Az újrahasznosítás kudarca az agy idegsejtjeinek halálához és az agyműködés fokozatos elvesztéséhez vezet.
A Batten-kórban szenvedő gyermekek születésükkor normálisak, de 2-4 éves korukra motoros és látási problémákkal küzdenek, amelyek körülbelül 10 éves korukban gyorsan elhalnak.
A betegség kezelésére nem állnak rendelkezésre terápiák.
Ezt a tanulmányt úgy tervezték, hogy párhuzamosan fusson a génátviteli protokollal, amely 16 egyént tartalmaz két csoportban: Az A csoport 9,0x10^11 genommásolatot (gc) kap a vektorból, a B csoport pedig 2,85x10^11 gc-t; azt várjuk, hogy egy egyszeri genotípus-fenotípus pillanatképet fogunk készíteni minden n=32 esetén, és 18 hónapos genotípus-fenotípus progresszió értékelést n=16 esetén.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
48
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10065
- Weill Cornell Medicine
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
2 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A vizsgálatot olyan gyermekeken végzik, akiknél a LINCL minden szakaszában diagnosztizáltak.
Leírás
Befogadási kritériumok.
- A LINCL végleges diagnózisa klinikai fenotípus és genotípus alapján.
- Az alanynak 2 és 18 év közöttinek kell lennie.
- Az alany korábban nem vett részt géntranszferben vagy őssejtvizsgálatban.
- A vizsgálatban részt vevők szüleinek jóhiszeműen be kell tartaniuk a vizsgálat feltételeit, beleértve az összes szükséges alap- és nyomonkövetési értékelésen való részvételt, és mindkét szülőnek vagy törvényes gyámnak bele kell adnia gyermekük részvételéhez.
Kizárási kritériumok.
- Egyéb jelentős egészségügyi vagy neurológiai állapotok jelenléte kizárhatja az alanyt a vizsgálatban való részvételből, például rosszindulatú daganat, veleszületett szívbetegség, máj- vagy veseelégtelenség.
- A görcsrohamok megfelelő kontrollja nélküli alanyok.
- Olyan szívbetegségben szenvedő alanyok, akiknél fennáll az érzéstelenítés kockázata, vagy akiknek a kórtörténetében vérzéses főbb kockázati tényezők szerepelnek.
- Azok az alanyok, akik nem vehetnek részt MRI-vizsgálatokban.
- Egyidejű részvétel bármely más FDA által jóváhagyott új vizsgálati gyógyszerben.
- Olyan alanyok, akiknek a kórtörténetében elhúzódó vérzés vagy kóros thrombocyta-funkció szerepel, vagy aszpirint szednek.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A Weill-Cornell LINCL skála változása 18 hónapos korban
Időkeret: 0. nap, 18 hónap
|
A Weill Cornell LINCL skála, egy 12 pontos skála, amely egyesíti a táplálkozás, a járás, a motor és a nyelv értékelését, hogy átfogó értékelést adjon a különböző központi idegrendszeri funkciókról
|
0. nap, 18 hónap
|
|
Az MRI-paraméterek változása 18 hónapos korban
Időkeret: 0. nap, 18 hónap
|
MRI-vizsgálat különböző időközönként 0. nap és 18. hónap.
Korábbi elemzéseink alapján megállapítottuk, hogy 3 képalkotó paraméter (% szürkeállomány térfogata, % kamrai térfogat és a kortikális látszólagos diffúziós együttható) korrelál a legjobban az életkorral és a Weill Cornell LINCL skálával.
Ezt a 3 képalkotó paramétert fogják használni a betegség progressziójának értékelésére ebben a szűrési protokollban és a géntranszfer hatásának értékelésére az IRB által jóváhagyott géntranszfer vizsgálatokban (IRB #0810010013 és #1005011054).
Azon gyermekek esetében, akik folytathatják a vizsgálatot, minden paramétert újra kell értékelni az alapértékek és a 18. havi értékelések összehasonlításával.
|
0. nap, 18 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
CHQ vagy ITQoL változás
Időkeret: 0. nap, 18 hónap
|
Életminőség-kérdőívek, amelyeket legalább az egyik szülő/törvényes gyám tölt ki a LINCL-betegek Weill Cornellnél tett látogatása során16,17; az alany életkorától függően bármelyik felmérést minden szülőnek külön-külön intézzük, hogy minimalizáljuk a megfigyelői torzítást, ha mindkét szülő jelen van.
|
0. nap, 18 hónap
|
|
Változás a Mullen-skálában
Időkeret: 0. nap, 18 hónap
|
Gyermekkori fejlődéslélektani minősítési skála
|
0. nap, 18 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2009. június 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2016. január 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2016. január 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2009. december 16.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2009. december 16.
Első közzététel (Becslés)
2009. december 18.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2020. július 29.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. július 28.
Utolsó ellenőrzés
2020. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neurodegeneratív betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Lipid anyagcsere zavarok
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Neuronális ceroid-lipofuscinosisok
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 0901010186
- U54NS065768 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
- R01NS061848 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
- 5R01NS061848-04 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
- LDN 6716 (Egyéb azonosító: RDCRN)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .