Genotyp-Phänotyp-Korrelationen der späten infantilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose
28. Juli 2020 aktualisiert von: Weill Medical College of Cornell University
Das primäre Ziel der Studie ist die Bewertung der Genotyp-Phänotyp-Korrelationen der ZNS-Manifestationen der späten infantilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (LINCL), einer tödlichen, seltenen, rezessiven Erkrankung des ZNS bei Kindern.
Diese Studie wird durchgeführt, indem der Genotyp mit einer neurologischen Bewertung und der Weill Cornell LINCL-Skala, der UBDRS-Skala, der standardisierten CHQ-Lebensqualitätsskala und der Mullen-Skala verglichen wird; Magnetresonanztomographie (MRI); und routinemäßige klinische Bewertungen.
Diese Studie ist so konzipiert, dass sie parallel zu einer separaten Studie läuft, die von der Abteilung für Genetische Medizin durchgeführt wird und Gentransfer zur Behandlung der Manifestationen des zentralen Nervensystems (ZNS) von spätinfantiler neuronaler Ceroid-Lipofuszinose verwenden wird.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Detaillierte Beschreibung
Dieses Protokoll wurde entwickelt, um den natürlichen Krankheitsprozess von LINCL zu untersuchen.
Wir schlagen vor, die Korrelation zwischen Genotyp (genetische Konstitution) und Phänotyp (beobachtbare Merkmale) der späten infantilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (LINCL) bei Kindern mit diagnostizierter LINCL in allen Stadien zu bewerten.
LINCL ist eine Form der Batten-Krankheit, die das Gehirn von Kindern betrifft und verhindert, dass es richtig funktioniert.
Diese Kinder werden mit genetischen Veränderungen geboren, die als Mutationen bezeichnet werden und dazu führen, dass das Gehirn Proteine im Gehirn nicht richtig recyceln kann.
Das Recyclingversagen führt zum Absterben der Nervenzellen im Gehirn und zum fortschreitenden Verlust der Gehirnfunktion.
Kinder mit Batten-Krankheit sind bei der Geburt normal, haben aber im Alter von 2 bis 4 Jahren motorische und visuelle Probleme, die im Alter von etwa 10 Jahren schnell zum Tod fortschreiten.
Es gibt keine Therapien zur Behandlung der Krankheit.
Diese Studie soll parallel zum Gentransferprotokoll laufen, das 16 Personen in zwei Gruppen umfassen wird: Gruppe A erhält 9,0 x 10^11 Genomkopien (gc) des Vektors und Gruppe B erhält 2,85 x 10^11 gc; Wir gehen davon aus, dass wir in der Lage sein werden, eine einmalige Genotyp-Phänotyp-Momentaufnahme für alle n=32 und eine 18-monatige Genotyp-Phänotyp-Progressionsbewertung für n=16 zu erfassen.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
48
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
New York
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10065
- Weill Cornell Medicine
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
2 Jahre bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Die Studie wird an Kindern durchgeführt, bei denen LINCL in allen Stadien diagnostiziert wurde.
Beschreibung
Einschlusskriterien.
- Definitive Diagnose von LINCL, basierend auf klinischem Phänotyp und Genotyp.
- Das Thema muss zwischen 2 und 18 Jahre alt sein.
- Das Subjekt darf zuvor nicht an einer Gentransfer- oder Stammzellstudie teilgenommen haben.
- Die Eltern der Studienteilnehmer müssen zustimmen, die Bedingungen der Studie nach Treu und Glauben einzuhalten, einschließlich der Teilnahme an allen erforderlichen Ausgangs- und Nachuntersuchungen, und beide Elternteile oder Erziehungsberechtigten müssen der Teilnahme ihres Kindes zustimmen.
Ausschlusskriterien.
- Das Vorhandensein anderer signifikanter medizinischer oder neurologischer Erkrankungen kann den Probanden von der Teilnahme an dieser Studie ausschließen, z. B. Malignome, angeborene Herzerkrankungen, Leber- oder Nierenversagen.
- Personen ohne ausreichende Kontrolle der Anfälle.
- Patienten mit Herzerkrankungen, die ein Risiko für eine Anästhesie darstellen, oder mit einer Vorgeschichte von Hauptrisikofaktoren für Blutungen.
- Probanden, die nicht an MRT-Studien teilnehmen können.
- Gleichzeitige Teilnahme an einem anderen von der FDA zugelassenen neuen Prüfpräparat.
- Patienten mit länger anhaltenden Blutungen oder anormaler Thrombozytenfunktion in der Vorgeschichte oder Einnahme von Aspirin.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Änderung der Weill-Cornell-LINCL-Skala nach 18 Monaten
Zeitfenster: Tag 0, 18 Monate
|
Die Weill Cornell LINCL-Skala, eine 12-Punkte-Skala, die die Bewertung von Ernährung, Gang, Motorik und Sprache kombiniert, um eine Gesamtbewertung verschiedener ZNS-Funktionen zu erhalten
|
Tag 0, 18 Monate
|
|
Veränderung der MRT-Parameter nach 18 Monaten
Zeitfenster: Tag 0, 18 Monate
|
MRT-Beurteilung in verschiedenen Intervallen Tag 0 und Monat 18.
Basierend auf früheren Analysen haben wir festgestellt, dass 3 Bildgebungsparameter (% Volumen der grauen Substanz, % ventrikuläres Volumen und kortikaler scheinbarer Diffusionskoeffizient) am besten mit dem Alter und mit der Weill Cornell LINCL-Skala korrelieren.
Diese 3 Bildgebungsparameter werden verwendet, um den Krankheitsverlauf in diesem Screening-Protokoll und die Wirkung des Gentransfers in den vom IRB genehmigten Gentransfer-Studien (IRB Nr. 0810010013 und Nr. 1005011054) zu beurteilen.
Für die Kinder, die für die Fortsetzung der Studie zur Verfügung stehen, werden alle Parameter neu bewertet, indem die Ausgangsbewertungen mit der Bewertung nach 18 Monaten verglichen werden.
|
Tag 0, 18 Monate
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Änderung in CHQ oder ITQoL
Zeitfenster: Tag 0, 18 Monate
|
Fragebögen zur Lebensqualität, die zum Zeitpunkt der Besuche der LINCL-Patienten bei Weill Cornell von mindestens einem Elternteil/Erziehungsberechtigten ausgefüllt werden16,17; Wir werden beide Umfragen in Abhängigkeit vom Alter des Probanden unabhängig von jedem Elternteil durchführen, um die Verzerrung durch Beobachter zu minimieren, wenn beide Elternteile anwesend sind.
|
Tag 0, 18 Monate
|
|
Änderung der Mullen-Skala
Zeitfenster: Tag 0, 18 Monate
|
Eine pädiatrische entwicklungspsychologische Bewertungsskala
|
Tag 0, 18 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Juni 2009
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Januar 2016
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Januar 2016
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
16. Dezember 2009
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
16. Dezember 2009
Zuerst gepostet (Schätzen)
18. Dezember 2009
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
29. Juli 2020
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
28. Juli 2020
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2020
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neurodegenerative Krankheiten
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Lipidosen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
Andere Studien-ID-Nummern
- 0901010186
- U54NS065768 (US NIH Stipendium/Vertrag)
- R01NS061848 (US NIH Stipendium/Vertrag)
- 5R01NS061848-04 (US NIH Stipendium/Vertrag)
- LDN 6716 (Andere Kennung: RDCRN)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Nein
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .