Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Myöhäisen infantiilin neuronaalisen seroidilipofuskinoosin genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiot

tiistai 28. heinäkuuta 2020 päivittänyt: Weill Medical College of Cornell University

Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida myöhään infantiilin hermosolujen seroidilipofuskinoosin (LINCL), kuolemaan johtavan, harvinaisen, resessiivisen lasten keskushermoston häiriön, genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioita. Tämä tutkimus suoritetaan vertaamalla genotyyppiä neurologiseen arviointiin ja Weill Cornellin LINCL-asteikkoon, UBDRS-asteikkoon, standardoituun CHQ-elämänlaatuasteikkoon ja Mullenin asteikkoon; magneettikuvaus (MRI); ja rutiininomaiset kliiniset arvioinnit. Tämä tutkimus on suunniteltu kulkemaan rinnakkain geneettisen lääketieteen laitoksen tekemän erillisen tutkimuksen kanssa, joka käyttää geeninsiirtoa keskushermoston (CNS) ilmenemismuotojen hoitoon myöhään infantiilin hermosolujen seroidilipofuskinoosin yhteydessä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä protokolla on suunniteltu tutkimaan LINCL:n luonnollista sairausprosessia. Ehdotamme, että arvioidaan korrelaatiota myöhäisen infantiilin neuronaalisen seroidilipofuskinoosin (LINCL) genotyypin (geneettinen rakenne) ja fenotyypin (havaittavissa olevat ominaisuudet) välillä lapsilla, joilla on diagnosoitu LINCL kaikissa vaiheissa. LINCL on Battenin taudin muoto, joka vaikuttaa lasten aivoihin ja estää niitä toimimasta kunnolla. Näillä lapsilla on syntyessään geneettisiä muutoksia, joita kutsutaan mutaatioiksi, jotka johtavat aivojen kyvyttömyyteen kierrättää proteiineja oikein aivoissa. Kierrätyksen epäonnistuminen johtaa aivojen hermosolujen kuolemaan ja aivojen toiminnan asteittaiseen menettämiseen. Battenin tautia sairastavat lapset ovat normaaleja syntyessään, mutta 2–4-vuotiaana heillä on motorisia ja näköongelmia, jotka etenevät nopeasti kuolemaan noin 10-vuotiaana. Sairauden hoitoon ei ole saatavilla hoitomuotoja. Tämä tutkimus on suunniteltu toimimaan rinnakkain geeninsiirtoprotokollan kanssa, joka sisältää 16 yksilöä kahdessa ryhmässä: Ryhmä A saa 9,0x10^11 genomikopiota (gc) vektorista ja ryhmä B saa 2,85x10^11 gc:tä; odotamme, että pystymme ottamaan kertaluonteisen genotyypin - fenotyypin tilannekuvan kaikille n = 32:lle ja 18 kuukauden genotyypin - fenotyypin etenemisarvioinnin n = 16:lle.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- New York
  - New York, New York, Yhdysvallat, 10065
    - Weill Cornell Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimus suoritetaan lapsille, joilla on diagnosoitu LINCL kaikissa vaiheissa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit.

LINCL:n lopullinen diagnoosi kliinisen fenotyypin ja genotyypin perusteella.
Tutkittavan on oltava 2–18-vuotias.
Tutkittava ei ole aiemmin osallistunut geeninsiirto- tai kantasolututkimukseen.
Tutkimukseen osallistuneiden vanhempien on suostuttava noudattamaan hyvässä uskossa tutkimuksen ehtoja, mukaan lukien osallistuminen kaikkiin vaadittuihin perus- ja seurantaarviointeihin, ja molempien vanhempien tai laillisten huoltajien on annettava suostumus lapsensa osallistumiseen.

Poissulkemiskriteerit.

Muiden merkittävien lääketieteellisten tai neurologisten sairauksien, kuten pahanlaatuisen kasvaimen, synnynnäisen sydänsairauden, maksan tai munuaisten vajaatoiminnan, esiintyminen voi sulkea henkilön osallistumasta tähän tutkimukseen.
Koehenkilöt, joilla ei ole riittävää kohtausten hallintaa.
Potilaat, joilla on sydänsairaus, joka voisi olla anestesian riski, tai joilla on ollut merkittäviä verenvuodon riskitekijöitä.
Koehenkilöt, jotka eivät voi osallistua MRI-tutkimuksiin.
Samanaikainen osallistuminen mihin tahansa muuhun FDA:n hyväksymään uuteen tutkimuslääkkeeseen.
Potilaat, joilla on ollut pitkittynyttä verenvuotoa tai epänormaali verihiutaleiden toiminta tai jotka käyttävät aspiriinia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Vain tapaus
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Muutos Weill-Cornellin LINCL-asteikossa 18 kuukauden kohdalla Aikaikkuna: Päivä 0, 18 kuukautta	Weill Cornell LINCL -asteikko, 12 pisteen asteikko, joka yhdistää ruokinnan, kävelyn, motoriikan ja kielen arvioinnin antaakseen kokonaisarvion keskushermoston eri toiminnoista	Päivä 0, 18 kuukautta
MRI-parametrien muutos 18 kuukauden kohdalla Aikaikkuna: Päivä 0, 18 kuukautta	MRI-arviointi eri aikavälein Päivä 0 ja kuukausi 18. Aiempien analyysien perusteella olemme päättäneet, että 3 kuvantamisparametria (% harmaan aineen tilavuus, % kammiotilavuus ja kortikaalinen näennäinen diffuusiokerroin) korreloivat parhaiten iän ja Weill Cornellin LINCL-asteikon kanssa. Näitä kolmea kuvantamisparametria käytetään arvioitaessa taudin etenemistä tässä seulontaprotokollassa ja geeninsiirron vaikutusta IRB-hyväksytyissä geeninsiirtokokeissa (IRB #0810010013 ja #1005011054). Niiden lasten osalta, jotka voivat jatkaa tutkimusta, kaikki parametrit arvioidaan uudelleen vertaamalla lähtötilanteen arvioita kuukauden 18 arviointiin.	Päivä 0, 18 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Muutos CHQ:ssa tai ITQoL:ssa Aikaikkuna: Päivä 0, 18 kuukautta	Elämänlaatukyselylomakkeet, jotka vähintään yksi vanhempi/laillinen huoltaja täyttää LINCL-potilaiden Weill Cornellin vierailun yhteydessä16,17; Suoritamme jommankumman kyselyn koehenkilön iästä riippuen itsenäisesti jokaiselle vanhemmalle minimoidaksemme tarkkailijan puolueellisuuden, jos molemmat vanhemmat ovat läsnä.	Päivä 0, 18 kuukautta
Muutos Mullenin asteikossa Aikaikkuna: Päivä 0, 18 kuukautta	Lasten kehityspsykologinen luokitusasteikko	Päivä 0, 18 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Weill Medical College of Cornell University

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Institutes of Health (NIH)

Rare Diseases Clinical Research Network

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. kesäkuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. tammikuuta 2016

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. tammikuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 16. joulukuuta 2009

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 16. joulukuuta 2009

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 18. joulukuuta 2009

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 29. heinäkuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 28. heinäkuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

0901010186
U54NS065768 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
R01NS061848 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
5R01NS061848-04 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
LDN 6716 (Muu tunniste: RDCRN)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .