- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT01035424
Correlazioni genotipo-fenotipo della ceroidolipofuscinosi neuronale tardiva infantile
28 luglio 2020 aggiornato da: Weill Medical College of Cornell University
Lo scopo principale dello studio è valutare le correlazioni genotipo-fenotipo delle manifestazioni del SNC della ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tardiva (LINCL), una malattia fatale, rara e recessiva del SNC nei bambini.
Questo studio sarà realizzato confrontando il genotipo con una valutazione neurologica e la scala Weill Cornell LINCL, la scala UBDRS, la scala CHQ standardizzata della qualità della vita e la scala Mullen; imaging a risonanza magnetica (MRI); e valutazioni cliniche di routine.
Questo studio è progettato per essere eseguito parallelamente a uno studio separato condotto dal Dipartimento di medicina genetica, che utilizzerà il trasferimento genico per trattare le manifestazioni del sistema nervoso centrale (SNC) della ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tardiva.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
Questo protocollo è progettato per studiare il processo patologico naturale di LINCL.
Proponiamo di valutare la correlazione tra genotipo (costituzione genetica) e fenotipo (caratteristiche osservabili) della ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tardiva (LINCL) nei bambini con diagnosi di LINCL in tutte le fasi.
LINCL è una forma di malattia di Batten che colpisce il cervello dei bambini e ne impedisce il corretto funzionamento.
Questi bambini nascono con cambiamenti genetici chiamati mutazioni che provocano l'incapacità del cervello di riciclare correttamente le proteine nel cervello.
Il fallimento del riciclaggio porta alla morte delle cellule nervose nel cervello e alla progressiva perdita della funzione cerebrale.
I bambini con malattia di Batten sono normali alla nascita, ma all'età di 2-4 anni hanno problemi motori e visivi che progrediscono rapidamente fino alla morte all'età di circa 10 anni.
Non ci sono terapie disponibili per trattare la malattia.
Questo studio è progettato per funzionare parallelamente al protocollo di trasferimento genico, che includerà 16 individui in due gruppi: il gruppo A riceverà 9.0x10^11 copie del genoma (gc) del vettore e il gruppo B riceverà 2.85x10^11 gc; prevediamo che saremo in grado di acquisire un'istantanea genotipo - fenotipo una tantum per tutti n = 32 e una valutazione della progressione genotipo - fenotipo di 18 mesi per n = 16.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
48
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
New York
-
New York, New York, Stati Uniti, 10065
- Weill Cornell Medicine
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 2 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Lo studio sarà condotto su bambini con diagnosi di LINCL in tutte le fasi.
Descrizione
Criterio di inclusione.
- Diagnosi definitiva di LINCL, basata su fenotipo clinico e genotipo.
- Il soggetto deve avere un'età compresa tra i 2 ei 18 anni.
- Il soggetto non avrà precedentemente partecipato a un trasferimento genico o a uno studio sulle cellule staminali.
- I genitori dei partecipanti allo studio devono accettare di rispettare in buona fede le condizioni dello studio, inclusa la partecipazione a tutte le valutazioni di base e di follow-up richieste, ed entrambi i genitori o tutori legali devono dare il consenso alla partecipazione del loro bambino.
Criteri di esclusione.
- La presenza di altre condizioni mediche o neurologiche significative può squalificare il soggetto dalla partecipazione a questo studio, ad esempio tumori maligni, cardiopatie congenite, insufficienza epatica o renale.
- Soggetti senza un adeguato controllo delle crisi.
- Soggetti con malattie cardiache che rappresenterebbero un rischio per l'anestesia o una storia di importanti fattori di rischio per emorragia.
- Soggetti che non possono partecipare a studi di risonanza magnetica.
- Partecipazione concomitante a qualsiasi altro nuovo farmaco sperimentale approvato dalla FDA.
- Soggetti con anamnesi di sanguinamento prolungato o funzione piastrinica anomala o che assumono aspirina.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Variazione della scala Weill-Cornell LINCL a 18 mesi
Lasso di tempo: Giorno 0, 18 mesi
|
La scala Weill Cornell LINCL, una scala a 12 punti che combina la valutazione dell'alimentazione, dell'andatura, del movimento e del linguaggio per fornire una valutazione complessiva delle varie funzioni del SNC
|
Giorno 0, 18 mesi
|
Modifica dei parametri MRI a 18 mesi
Lasso di tempo: Giorno 0, 18 mesi
|
Valutazione MRI a vari intervalli Giorno 0 e mese 18.
Sulla base di analisi precedenti, abbiamo determinato che 3 parametri di imaging (% volume di materia grigia,% volume ventricolare e coefficiente di diffusione apparente corticale) si correlano meglio con l'età e con la scala Weill Cornell LINCL.
Questi 3 parametri di imaging verranno utilizzati per valutare la progressione della malattia in questo protocollo di screening e l'effetto del trasferimento genico negli studi di trasferimento genico approvati dall'IRB (IRB #0810010013 e #1005011054).
Per quei bambini disponibili a continuare nello studio, tutti i parametri saranno rivalutati confrontando le valutazioni di base con la valutazione del mese 18.
|
Giorno 0, 18 mesi
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Modifica in CHQ o ITQoL
Lasso di tempo: Giorno 0, 18 mesi
|
Questionari sulla qualità della vita che saranno completati da almeno un genitore/tutore legale al momento delle visite dei pazienti LINCL a Weill Cornell16,17; somministreremo entrambi i sondaggi a seconda dell'età del soggetto in modo indipendente a ciascun genitore per ridurre al minimo il pregiudizio dell'osservatore se entrambi i genitori sono presenti.
|
Giorno 0, 18 mesi
|
Cambiamento nella scala di Mullen
Lasso di tempo: Giorno 0, 18 mesi
|
Una scala di valutazione psicologica dello sviluppo pediatrico
|
Giorno 0, 18 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 giugno 2009
Completamento primario (Effettivo)
1 gennaio 2016
Completamento dello studio (Effettivo)
1 gennaio 2016
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
16 dicembre 2009
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
16 dicembre 2009
Primo Inserito (Stima)
18 dicembre 2009
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
29 luglio 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 luglio 2020
Ultimo verificato
1 luglio 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 0901010186
- U54NS065768 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
- R01NS061848 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
- 5R01NS061848-04 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
- LDN 6716 (Altro identificatore: RDCRN)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Malattia di Batten
-
Amicus TherapeuticsAttivo, non reclutanteMalattia di Batten | CLN6Stati Uniti
-
Beyond Batten Disease FoundationTheranexusAttivo, non reclutanteMalattia di BattenStati Uniti
-
Amicus TherapeuticsAttivo, non reclutante
-
Emily de los ReyesReclutamentoMalattia di Batten | CLN6Stati Uniti
-
Jessica ScherrBioMarin PharmaceuticalIscrizione su invitoMalattia di Batten | Ceroidolipofuscinosi neuronali | CLN2Stati Uniti
-
Weill Medical College of Cornell UniversityNathan's Battle FoundationCompletatoMalattia di Batten | Ceroidlipfuscinosi neuronale tardo-infantile
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamentoMalattia di Batten | Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (CLN3)Stati Uniti
-
Amicus TherapeuticsTerminatoMalattia di Batten | Ceroidolipofuscinosi neuronale CLN6 | Ceroidolipofuscinosi neuronale CLN3Stati Uniti
-
Nationwide Children's HospitalMassachusetts General HospitalCompletatoCeroidolipofuscinosi neuronale | Malattia di BattenStati Uniti
-
Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institutes of Health (NIH)CompletatoMalattia di Batten | Ceroidolipofuscinosi neuronale tardo-infantileStati Uniti