Genotype-fenotype korrelasjoner av sen infantil neuronal ceroid lipofuscinose
28. juli 2020 oppdatert av: Weill Medical College of Cornell University
Hovedmålet med studien er å vurdere genotype - fenotype-korrelasjoner av CNS-manifestasjoner av sen infantil neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL), en dødelig, sjelden, recessiv lidelse i CNS hos barn.
Denne studien vil bli utført ved å sammenligne genotypen med en nevrologisk vurdering og Weill Cornell LINCL-skala, UBDRS-skalaen, den standardiserte CHQ livskvalitetsskalaen og Mullen-skalaen; magnetisk resonansavbildning (MRI); og rutinemessige kliniske evalueringer.
Denne studien er designet for å løpe parallelt med en egen studie som gjøres av Institutt for genetisk medisin, som vil bruke genoverføring til å behandle sentralnervesystemet (CNS) manifestasjoner av sen infantil neuronal ceroid lipofuscinose.
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Denne protokollen er designet for å studere den naturlige sykdomsprosessen til LINCL.
Vi foreslår å vurdere korrelasjonen mellom genotype (genetisk konstitusjon) og fenotype (observerbare egenskaper) av sen infantil neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) hos barn diagnostisert med LINCL i alle stadier.
LINCL er en form for Batten sykdom som påvirker hjernen til barn og hindrer den i å fungere som den skal.
Disse barna er født med genetiske endringer kalt mutasjoner som resulterer i manglende evne til hjernen til å resirkulere proteiner i hjernen på riktig måte.
Resirkuleringssvikten fører til død av nervecellene i hjernen og progressivt tap av hjernefunksjon.
Barn med Battens sykdom er normale ved fødselen, men i alderen 2 til 4 år har motoriske og synsproblemer som utvikler seg raskt til døden i en alder av omtrent 10 år.
Det er ingen terapi tilgjengelig for å behandle sykdommen.
Denne studien er designet for å kjøre parallelt med genoverføringsprotokollen, som vil inkludere 16 individer i to grupper: Gruppe A vil motta 9,0x10^11 genomkopier (gc) av vektoren og gruppe B vil motta 2,85x10^11 gc; vi forventer at vi vil være i stand til å fange et engangsbilde av genotype - fenotype for alle n=32, og en 18 måneders vurdering av genotype - fenotypeprogresjon for n=16.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
48
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10065
- Weill Cornell Medicine
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
2 år til 18 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studien vil bli utført på barn diagnostisert med LINCL i alle stadier.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier.
- Definitiv diagnose av LINCL, basert på klinisk fenotype og genotype.
- Emnet må være mellom 2 og 18 år.
- Forsøkspersonen vil ikke tidligere ha deltatt i en genoverføring eller stamcellestudie.
- Foreldre til studiedeltakere må samtykke i å i god tro overholde betingelsene for studien, inkludert å delta på alle de nødvendige baseline- og oppfølgingsvurderingene, og begge foreldre eller foresatte må gi samtykke til deres barns deltakelse.
Eksklusjonskriterier.
- Tilstedeværelse av andre betydelige medisinske eller nevrologiske tilstander kan diskvalifisere forsøkspersonen fra å delta i denne studien, f.eks. malignitet, medfødt hjertesykdom, lever- eller nyresvikt.
- Personer uten tilstrekkelig kontroll over anfall.
- Personer med hjertesykdom som ville være en risiko for anestesi eller en historie med store risikofaktorer for blødning.
- Forsøkspersoner som ikke kan delta i MR-studier.
- Samtidig deltakelse i andre FDA-godkjente nye undersøkelsesmedisiner.
- Personer med langvarig blødning eller unormal blodplatefunksjon i anamnesen eller som tar aspirin.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i Weill-Cornell LINCL skala ved 18 måneder
Tidsramme: Dag 0, 18 måneder
|
Weill Cornell LINCL-skalaen, en 12-punkts skala som kombinerer vurdering av fôring, gang, motorikk og språk for å gi en helhetsvurdering av ulike CNS-funksjoner
|
Dag 0, 18 måneder
|
|
Endring i MR-parametre ved 18 måneder
Tidsramme: Dag 0, 18 måneder
|
MR-vurdering med ulike intervaller Dag 0 og måned 18.
Basert på tidligere analyser har vi bestemt at 3 avbildningsparametere (% gråstoffvolum, % ventrikulært volum og kortikalt tilsynelatende diffusjonskoeffisient) korrelerer best med alder og med Weill Cornell LINCL-skalaen.
Disse 3 avbildningsparametrene vil bli brukt til å vurdere sykdomsprogresjon i denne screeningsprotokollen og effekten av genoverføringen i de IRB-godkjente genoverføringsforsøkene (IRB #0810010013 og #1005011054).
For de barna som er tilgjengelige for å fortsette i studien, vil alle parametere bli revurdert ved å sammenligne baseline-evalueringer med måned 18-evaluering.
|
Dag 0, 18 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i CHQ eller ITQoL
Tidsramme: Dag 0, 18 måneder
|
Spørreskjemaer for livskvalitet som vil fylles ut av minst én forelder/verge på tidspunktet for LINCL-pasientenes besøk til Weill Cornell16,17; vi vil administrere begge undersøkelsene avhengig av personens alder uavhengig til hver forelder for å minimere observatørskjevhet hvis begge foreldrene er til stede.
|
Dag 0, 18 måneder
|
|
Endring i Mullen-skalaen
Tidsramme: Dag 0, 18 måneder
|
En pediatrisk utviklingspsykologisk vurderingsskala
|
Dag 0, 18 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. juni 2009
Primær fullføring (Faktiske)
1. januar 2016
Studiet fullført (Faktiske)
1. januar 2016
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
16. desember 2009
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
16. desember 2009
Først lagt ut (Anslag)
18. desember 2009
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
29. juli 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
28. juli 2020
Sist bekreftet
1. juli 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 0901010186
- U54NS065768 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
- R01NS061848 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
- 5R01NS061848-04 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
- LDN 6716 (Annen identifikator: RDCRN)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Nei
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .