後期乳児ニューロンセロイドリポフスチン症の遺伝子型と表現型の相関

このプロトコルは、LINCL の自然な病気のプロセスを研究するために設計されています。 すべての段階で LINCL と診断された小児における後期乳児神経セロイド リポフスチン症 (LINCL) の遺伝子型 (遺伝子構成) と表現型 (観察可能な特徴) の間の相関関係を評価することを提案します。 LINCL はバッテン病の一種で、子供の脳に影響を与え、脳が適切に機能するのを妨げます。 これらの子供たちは、脳が脳内のタンパク質を適切にリサイクルすることができなくなる突然変異と呼ばれる遺伝的変化を持って生まれます. リサイクルの失敗は、脳内の神経細胞の死と脳機能の進行性の喪失につながります。 バッテン病の子供は出生時には正常ですが、2 歳から 4 歳までに運動と視覚の問題が急速に進行し、約 10 歳で死亡します。 この病気を治療するための治療法はありません。 この研究は、遺伝子導入プロトコルと並行して実行されるように設計されており、2 つのグループに 16 人の個人が含まれます。 n=32 のすべての遺伝子型 - 表現型スナップショット、および n=16 の 18 か月の遺伝子型 - 表現型の進行評価を 1 回だけキャプチャできると予想しています。