Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Korelacje genotypowo-fenotypowe późnej dziecięcej neuronalnej ceroidowej lipofuscynozy

28 lipca 2020 zaktualizowane przez: Weill Medical College of Cornell University
Podstawowym celem pracy jest ocena korelacji genotypowo-fenotypowych objawów ze strony OUN późnodziecięcej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej (LINCL), śmiertelnej, rzadkiej, recesywnej choroby OUN u dzieci. Badanie to zostanie przeprowadzone poprzez porównanie genotypu z oceną neurologiczną i skalą Weilla Cornella LINCL, skalą UBDRS, znormalizowaną skalą jakości życia CHQ i skalą Mullena; rezonans magnetyczny (MRI); i rutynowych ocen klinicznych. To badanie ma przebiegać równolegle z oddzielnym badaniem prowadzonym przez Departament Medycyny Genetycznej, które wykorzysta transfer genów do leczenia objawów ośrodkowego układu nerwowego (OUN) późnodziecięcej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Ten protokół jest przeznaczony do badania naturalnego procesu chorobowego LINCL. Proponujemy ocenę korelacji między genotypem (konstytucja genetyczna) a fenotypem (obserwowalne cechy) późnodziecięcej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej (LINCL) u dzieci, u których zdiagnozowano LINCL we wszystkich stadiach. LINCL jest formą choroby Battena, która atakuje mózg dzieci i uniemożliwia jego prawidłowe funkcjonowanie. Te dzieci rodzą się ze zmianami genetycznymi zwanymi mutacjami, które powodują niezdolność mózgu do prawidłowego przetwarzania białek w mózgu. Niepowodzenie recyklingu prowadzi do śmierci komórek nerwowych w mózgu i postępującej utraty funkcji mózgu. Dzieci z chorobą Battena są zdrowe po urodzeniu, ale w wieku od 2 do 4 lat mają problemy z motoryką i wzrokiem, które szybko postępują aż do śmierci w wieku około 10 lat. Nie ma dostępnych terapii do leczenia tej choroby. To badanie ma przebiegać równolegle z protokołem transferu genów, który obejmie 16 osobników w dwóch grupach: grupa A otrzyma 9,0x10^11 kopii genomu (gc) wektora, a grupa B otrzyma 2,85x10^11 gc; przewidujemy, że będziemy w stanie uchwycić jednorazową migawkę genotypu - fenotypu dla wszystkich n = 32 i 18-miesięczną ocenę progresji genotypu - fenotypu dla n = 16.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

48

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
        • Weill Cornell Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie zostanie przeprowadzone na dzieciach z rozpoznaniem LINCL we wszystkich stadiach.

Opis

Kryteria przyjęcia.

  1. Ostateczna diagnoza LINCL na podstawie fenotypu klinicznego i genotypu.
  2. Temat musi być w wieku od 2 do 18 lat.
  3. Pacjent nie uczestniczył wcześniej w transferze genów ani badaniu komórek macierzystych.
  4. Rodzice uczestników badania muszą wyrazić zgodę na przestrzeganie w dobrej wierze warunków badania, w tym udział we wszystkich wymaganych ocenach początkowych i kontrolnych, a oboje rodzice lub opiekunowie prawni muszą wyrazić zgodę na udział dziecka.

Kryteria wyłączenia.

  1. Obecność innych istotnych schorzeń lub schorzeń neurologicznych może zdyskwalifikować uczestnika z udziału w tym badaniu, np. choroba nowotworowa, wrodzona wada serca, niewydolność wątroby lub nerek.
  2. Pacjenci bez odpowiedniej kontroli napadów.
  3. Pacjenci z chorobą serca, która stanowiłaby ryzyko dla znieczulenia lub w wywiadzie z głównymi czynnikami ryzyka krwotoku.
  4. Osoby, które nie mogą uczestniczyć w badaniach MRI.
  5. Równoczesne uczestnictwo w jakimkolwiek innym zatwierdzonym przez FDA badaniu nowego leku.
  6. Pacjenci z przedłużającym się krwawieniem lub nieprawidłową czynnością płytek w wywiadzie lub przyjmujący aspirynę.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w skali Weill-Cornell LINCL po 18 miesiącach
Ramy czasowe: Dzień 0, 18 miesięcy
Skala Weill Cornell LINCL, 12-punktowa skala, która łączy ocenę karmienia, chodu, motoryki i języka, dając ogólną ocenę różnych funkcji OUN
Dzień 0, 18 miesięcy
Zmiana parametrów MRI po 18 miesiącach
Ramy czasowe: Dzień 0, 18 miesięcy
Ocena MRI w różnych odstępach czasu Dzień 0 i miesiąc 18. Na podstawie wcześniejszych analiz ustaliliśmy, że 3 parametry obrazowania (% objętości istoty szarej, % objętości komór i współczynnik pozornej dyfuzji korowej) najlepiej korelują z wiekiem i ze skalą Weill Cornell LINCL. Te 3 parametry obrazowania zostaną wykorzystane do oceny postępu choroby w tym protokole badań przesiewowych oraz wpływu transferu genów w zatwierdzonych przez IRB badaniach transferu genów (IRB nr 0810010013 i nr 1005011054). W przypadku dzieci, które mogą kontynuować udział w badaniu, wszystkie parametry zostaną ponownie ocenione poprzez porównanie ocen wyjściowych z oceną w 18. miesiącu.
Dzień 0, 18 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w CHQ lub ITQoL
Ramy czasowe: Dzień 0, 18 miesięcy
Kwestionariusze jakości życia, które będą wypełniane przez co najmniej jednego rodzica/opiekuna prawnego w czasie wizyt pacjentów LINCL w Weill Cornell16,17; przeprowadzimy każdą ankietę w zależności od wieku pacjenta niezależnie od każdego z rodziców, aby zminimalizować stronniczość obserwatora, jeśli obecni są oboje rodzice.
Dzień 0, 18 miesięcy
Zmiana w skali Mullena
Ramy czasowe: Dzień 0, 18 miesięcy
Pediatryczna psychologiczna skala oceny rozwoju
Dzień 0, 18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Weill Medical College of Cornell University

Współpracownicy

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
Rare Diseases Clinical Research Network

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 stycznia 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 grudnia 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 grudnia 2009

Pierwszy wysłany (Oszacować)

18 grudnia 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 lipca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 lipca 2020

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 0901010186
  • U54NS065768 (Grant/umowa NIH USA)
  • R01NS061848 (Grant/umowa NIH USA)
  • 5R01NS061848-04 (Grant/umowa NIH USA)
  • LDN 6716 (Inny identyfikator: RDCRN)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Battena

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Gambia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj