Sanfilippo 综合征 A 型 (MPS IIIA) 患者的研究

纳入标准：

1a.在成纤维细胞或白细胞中测量的 HNS 酶活性低于或等于正常范围下限的 10%（基于 Shire HGT 可接受的实验室诊断 MPS IIIA 的正常范围）的记录不足。

和

1b. 在成纤维细胞或白细胞中测量的至少一种其他硫酸酯酶（以排除多种硫酸酯酶缺乏症）的正常酶活性水平（基于 Shire HGT 可接受的实验室的正常范围）。

2.患者年龄≥1岁且发育年龄≥1岁。

3. 患者身体状况稳定，可以满足协议要求，包括旅行和评估，不会给患者/患者家属带来不应有的负担。

4. 自愿签署经 IRB/IEC 批准的知情同意书（如适用，同意）。 必须征得患者、患者父母或合法授权代表的同意，并酌情征得患者同意。

排除标准：

1. 患者有明显的非 MPS IIIA 相关 CNS 损伤或行为障碍，这会混淆研究评估的科学完整性或解释，由研究者确定。
2. 研究者认为，由于与 MPS IIIA 行为相关的原因，患者会妨碍研究神经认知和发育测试程序的执行。
3. 孕妇、哺乳期患者或有生育能力的女性患者，不会或不能遵守使用可接受的避孕方法，如避孕套、屏障避孕法、口服避孕药等。
4. 患者失明和/或失聪。
5. 患者对麻醉有任何已知或怀疑的超敏反应，或者被认为由于气道受损或其他情况而处于不可接受的高麻醉风险中。
6. 抗精神病药物恶性综合征、恶性高热或其他麻醉相关问题的患者或患者家族史。
7. 调查员可能会选择排除因先前的腰椎穿刺而出现并发症的患者。
8. 癫痫发作控制不佳的患者病史。
9. 患者有颅内压 (ICP) 或腰椎穿刺时脑脊液开放压力超过 30 cm 水柱且未得到明确治疗的病史。
10. 患者目前正在接受研究人员认为可能会严重混淆测试结果的精神药物或其他药物。
11. 患者不能在相关研究相关程序（例如，腰椎穿刺，如果适用）前 1 周内停用阿司匹林、非甾体类药物或影响凝血的药物，或在任何需要任何程序的程序前 1 周内服用此类药物凝血活动的变化是有害的。
12. 患者在研究前 30 天内或研究期间接受过任何旨在治疗 MPS IIIA 的研究药物或设备的治疗，或目前正在参加另一项涉及研究药物或设备的研究（通过安全性随访登记）接触）。
13. 患者已接受造血干细胞或骨髓移植。
14. 无法获得患者的同意，或患者的父母或患者的合法授权代表无法理解研究的性质、范围和可能的后果，或同意/不同意遵守方案规定的评估时间表。
15. 根据当地机构政策，患者有任何物品（牙套、纹身等）会使患者无法接受 MRI，或者患者有任何其他情况会导致患者无法接受本要求的任何其他程序学习。