산필리포 증후군 A형(MPS IIIA) 환자에 대한 연구
2021년 5월 19일 업데이트: Shire
산필리포 증후군 A형(MPS IIIA) 환자에 대한 종단적, 전향적, 자연사 연구
목적은 표준화된 임상, 생화학적, 신경인지, 행동, 발달 및 이미징을 포함하는 정의된 평가를 통해 MPS IIIA의 향후 ERT 시험에서 활용될 수 있는 잠재적 대리 종점을 식별하기 위해 치료받지 않은 MPS IIIA 환자의 질병 진행 과정을 평가하는 것입니다. 측정.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
25
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- University of Minnesota
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
초기 환자 적격성은 환자 연령과 생화학적 효소 분석을 통해 확인된 MPS IIIA 진단을 기반으로 합니다.
설명
포함 기준:
1a. 섬유모세포 또는 백혈구에서 측정된 정상 범위 하한치의 10% 이하인 HNS 효소 활성의 문서화된 결핍(검사실에서 MPS IIIA 진단을 위한 Shire HGT에 허용되는 정상 범위 기준).
그리고
1b. 섬유모세포 또는 백혈구에서 측정된 적어도 하나의 다른 설파타아제(다발성 설파타아제 결핍을 배제하기 위해)의 정상 효소 활성 수준(Shire HGT에서 허용되는 실험실의 정상 범위를 기준으로 함).
2. 환자의 나이가 1세 이상이고 발달 연령이 1세 이상입니다.
3. 환자/환자의 가족에게 과도한 부담을 주지 않고 여행 및 평가를 포함한 프로토콜 요구 사항을 수용할 수 있도록 환자가 의학적으로 안정적입니다.
4. IRB/IEC 승인 동의서(해당되는 경우 승인) 양식에 자발적으로 서명했습니다. 환자, 환자의 부모 또는 법적 대리인(들)의 동의 및 적절한 경우 환자의 동의를 얻어야 합니다.
제외 기준:
- 환자는 MPS IIIA와 관련되지 않은 유의미한 CNS 장애 또는 행동 장애를 가지고 있으며, 이는 조사자가 결정한 연구 평가의 과학적 무결성 또는 해석을 혼란스럽게 합니다.
- MPS IIIA 행동 관련 이유로 연구자의 의견에 따라 연구 신경인지 및 발달 테스트 절차의 수행을 배제할 환자.
- 임신, 모유 수유 중인 환자 또는 가임 여성 환자로서 콘돔, 차단 방법, 경구 피임 등과 같은 허용 가능한 피임 방법의 사용을 따르지 않거나 사용할 수 없는 환자.
- 환자는 맹인 및/또는 귀머거리입니다.
- 환자는 마취에 대해 알려지거나 의심되는 과민증이 있거나 기도 손상 또는 기타 상태로 인해 마취에 대한 허용할 수 없을 정도로 높은 위험에 처해 있다고 생각됩니다.
- 신경이완제 악성 증후군, 악성 고열 또는 기타 마취 관련 문제가 있는 환자 또는 환자 가족력.
- 연구자는 이전의 요추 천자로 인한 합병증이 있었던 환자를 제외하도록 선택할 수 있습니다.
- 잘 조절되지 않는 발작 장애의 환자 병력.
- 명확하게 치료되지 않은 30cm 물을 초과하는 요추 천자 시 두개내압(ICP) 또는 개방 CSF 압력의 환자 이력.
- 환자는 현재 향정신성 약물 또는 조사관의 의견에 따라 테스트 결과를 상당히 혼란스럽게 할 수 있는 기타 약물을 받고 있습니다.
- 환자는 관련 연구 관련 절차(예: 요추 천자) 전 1주 이내에 아스피린, 비스테로이드제 또는 혈액 응고에 영향을 미치는 약물을 복용하지 않았거나 다음과 같은 절차 전 1주 이내에 이러한 약물을 섭취했습니다. 응고 활동의 변화는 해로울 것입니다.
- 환자는 연구 전 또는 연구 중에 30일 이내에 MPS IIIA에 대한 치료로 의도된 연구 약물 또는 장치로 치료를 받았거나 현재 연구 약물 또는 장치를 포함하는 다른 연구에 등록되어 있습니다(안전 추적을 통한 등록). 연락하다).
- 환자는 조혈 줄기 세포 또는 골수 이식을 받았습니다.
- 환자의 동의를 얻을 수 없거나 환자의 부모 또는 환자의 법적 대리인이 연구의 성격, 범위 및 가능한 결과를 이해할 수 없거나 프로토콜 준수에 동의/동의하지 않습니다. 정의된 평가 일정.
- 환자가 지역 기관 정책에 따라 환자가 MRI를 받을 수 없도록 하는 항목(보조기, 문신 등)이 있거나 환자가 이 절차에서 요구되는 다른 절차를 수행할 수 없도록 하는 다른 상황이 있습니다. 공부하다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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치료 없음
이것은 표준화된 임상, 생화학적, 신경인지, 발달, 행동 및 영상 측정을 통해 향후 ERT 시험을 위한 잠재적인 대리 종점을 식별하기 위한 MPS IIIA 환자의 종단, 전향적, 관찰, 자연사 연구입니다.
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신체적, 발달적, 신경학적, 행동적, 신경인지적 평가
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Bayley Scales of Infant Development-III/Kaufman Assessment Battery for Children-II(BSID-III/KABC-II) 연령 동등 점수의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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1세-42개월 아동은 BSID-III로 평가했고, 42개월 초과 및 VABS-II(Vineland Adaptive Behavior Scales-II)로 42개월 이상의 발달 연령을 가진 아동은 KABC-II로 평가했습니다.
발달 연령이 42개월 이상 42개월 미만인 어린이와 인지 KABC-II 하위 테스트를 3개 이상 완료할 수 없는 어린이의 경우 BSID-III가 사용되었습니다.
BSID-III는 영유아의 운동, 언어 및 인지 발달을 평가하기 위한 일련의 측정이며 일련의 발달 놀이 과제로 구성됩니다.
KABC-II는 개별적으로 관리되는 처리/추론 능력 측정입니다.
원시 점수는 대부분의 개인이 동일한 수준에 도달하는 연령으로 표현되는 능력, 기술 및 지식을 측정하기 위해 연령에 상응하는 점수로 변환되었습니다(연령 기준; 범위: 0, 제한 없음).
양수 값은 개선을 나타냅니다.
BSID-III 및 KABC-II 연령 동등 점수는 각각 인지 영역 및 평균 비언어적 연령 동등 점수를 기반으로 합니다.
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기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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기준선에서 BSID-III/KABC-II 발달 지수(DQ) 점수의 변화
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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환자가 BSID-III를 받았는지 여부에 대한 결정은 환자의 달력 연령 및 VABS-II 연령과 동등한 점수를 포함하는 알고리즘을 기반으로 합니다(결과 1 참조).
BSID-III는 영유아의 운동(미세 및 총체), 언어(수용 및 표현), 인지 발달을 평가하기 위한 일련의 측정이며 일련의 발달 놀이 과제로 구성됩니다.
KABC-II는 개별적으로 관리되는 처리 및 추론 능력 측정입니다.
DQ는 신경 발달/인지 지연을 표현하는 수단입니다.
DQ는 비율로 계산하고 연령에 해당하는 점수를 시험 연령으로 나눈 백분율로 표시했습니다([연령에 해당하는 점수/연령] × 100; 범위: 0, 100).
BSID-III DQ 점수는 인지 영역을 기반으로 합니다.
KABC-II의 DQ 점수는 평균 비언어적 연령에 해당하는 점수에서 계산됩니다.
양수 값은 건강과 인지의 개선을 나타냅니다.
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기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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바인랜드 적응 행동 척도-II(VABS-II) 연령 상당 점수의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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VABS-II 테스트는 환경 변화에 대처하고 새로운 일상 기술을 배우고 독립성을 입증하는 능력을 포함한 적응 행동을 측정합니다.
출생부터 90세까지 환자의 지적 및 발달 장애 진단을 지원하는 기기입니다.
이 테스트는 의사소통, 일상 생활 기술, 사회화, 운동 기능 및 적응 행동 복합(다른 4개 도메인의 복합)의 5가지 핵심 영역을 측정합니다.
평균 연령에 해당하는 점수는 대근육 및 미세 운동 기능을 제외한 모든 하위 영역에 대한 연령에 해당하는 점수를 평균하여 구합니다(범위: 0, 제한 없음).
양수 값은 건강과 인지의 개선을 나타냅니다.
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기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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VABS-II 전체 DQ 점수의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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VABS-II 테스트는 환경 변화에 대처하고 새로운 일상 기술을 배우고 독립성을 입증하는 능력을 포함한 적응 행동을 측정합니다.
출생부터 90세까지 환자의 지적 및 발달 장애 진단을 지원하는 기기입니다.
이 테스트는 의사소통, 일상 생활 기술, 사회화, 운동 기능 및 적응 행동 복합(다른 4개 도메인의 복합)의 5가지 핵심 영역을 측정합니다.
DQ는 신경 발달/인지 지연을 표현하는 수단입니다.
DQ는 비율로 계산되었으며 연령에 해당하는 점수를 시험 연령으로 나눈 백분율로 표시되었습니다([연령에 해당하는 점수/연령] × 100; 범위, 0, 100).
전체 DQ 점수는 대근육 및 미세 운동 기능을 제외한 모든 하위 영역에 대한 연령에 해당하는 점수를 평균하여 얻은 평균 연령에 해당하는 점수에서 계산됩니다.
양수 값은 건강과 인지의 개선을 나타냅니다.
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기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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뇌자기공명영상(MRI)으로 평가한 회백질 부피의 기준치로부터의 변화
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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총 뇌 피질 회백질 부피는 뇌 MRI 분석에 의해 결정되었습니다.
분석은 뇌 피질과 피질 하부 구조의 완전히 자동화된 구획화를 제공하는 "Freesurfer" 소프트웨어를 사용하여 수행되었습니다.
경우에 따라 강도 정규화 실패의 경우 수동 조정이 필요하여 잘못된 백질 분할이 발생했습니다.
음수 값은 회백질 부피가 감소했음을 나타냅니다.
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기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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FPSS(Four Point Scoring System)의 총 장애 점수(TDS) 기준선에서 변경
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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FPSS는 운동 기능, 표현 언어 및 인지 기능을 0~3점 척도로 평가하는 MPS III 특정 장애 평가이며 모든 연령대의 개인이 사용할 수 있습니다.
정상 기능은 3점, 퇴행 시작은 2점, 퇴행이 심하면 1점, 기능 상실은 0점으로 한다.
총 장애 점수(TDS)는 운동 기능, 언어 및 인지 기능 점수의 평균입니다(범위: 0, 3).
점수는 질병의 여러 측면을 다루는 상세한 설문지에 대한 부모의 응답을 기반으로 합니다.
양수 값은 기능 개선을 나타냅니다.
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기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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베이스라인에서 청각 뇌간 반응(ABR)의 전체 검사 결과가 비정상인 참가자 비율
기간: 기준선
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MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 파동 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
비정상적인 값은 21 데시벨 청력 수준(dBHL)보다 컸습니다.
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기준선
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6개월에 청각 뇌간 반응(ABR)의 전체 검사 결과가 비정상인 참가자 비율
기간: 6 개월
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MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 파동 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
비정상적인 값은 21 데시벨 청력 수준(dBHL)보다 컸습니다.
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6 개월
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12개월에 청각 뇌간 반응(ABR)의 전체 검사 결과가 비정상인 참가자 비율
기간: 12 개월
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MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 파동 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
비정상적인 값은 21 데시벨 청력 수준(dBHL)보다 컸습니다.
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12 개월
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연구 종료 시 청각 뇌간 반응(ABR)의 전체 검사 결과가 비정상인 참가자 비율
기간: 연구 종료(12개월 평가 또는 조기 종료)
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MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 파동 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
비정상적인 값은 21 데시벨 청력 수준(dBHL)보다 컸습니다.
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연구 종료(12개월 평가 또는 조기 종료)
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청각 뇌간 반응(ABR)에 의해 평가된 기준선에서 감각신경성 난청이 있는 참가자의 비율
기간: 기준선
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감각신경성 난청은 내이, 뇌 또는 귀에서 뇌로 이어지는 신경(청신경)의 손상으로 발생합니다.
MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 파동 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
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기준선
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청각 뇌간 반응(ABR)에 의해 평가된 6개월에 감각 신경성 난청이 있는 참가자의 비율
기간: 6 개월
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감각신경성 난청은 내이, 뇌 또는 귀에서 뇌로 이어지는 신경(청신경)의 손상으로 발생합니다.
MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 파동 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
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6 개월
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청각 뇌간 반응(ABR)에 의해 평가된 12개월에 감각신경성 난청이 있는 참가자의 비율
기간: 12 개월
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감각신경성 난청은 내이, 뇌 또는 귀에서 뇌로 이어지는 신경(청신경)의 손상으로 발생합니다.
MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 파동 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
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12 개월
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청각 뇌간 반응(ABR)에 의해 평가된 연구 종료 시 감각신경성 난청이 있는 참가자의 비율
기간: 연구 종료(12개월 평가 또는 조기 종료)
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감각신경성 난청은 내이, 뇌 또는 귀에서 뇌로 이어지는 신경(청신경)의 손상으로 발생합니다.
MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 파동 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
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연구 종료(12개월 평가 또는 조기 종료)
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청각 뇌간 반응(ABR)에 의해 평가된 기준선에서 전음성 난청이 있는 참가자의 비율
기간: 기준선
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전음성 난청은 외이, 고막 또는 중이를 통과하는 경로를 따라 음파를 전달하는 데 문제가 있을 때 발생합니다.
MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 웨이브 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
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기준선
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청각 뇌간 반응(ABR)에 의해 평가된 6개월에 전음성 난청이 있는 참가자의 비율
기간: 6 개월
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전음성 난청은 외이, 고막 또는 중이를 통과하는 경로를 따라 음파를 전달하는 데 문제가 있을 때 발생합니다.
MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수로는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 웨이브 V 대기 시간의 차이)이 있습니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
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6 개월
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청각 뇌간 반응(ABR)에 의해 평가된 12개월에 전음성 난청이 있는 참가자의 비율
기간: 12 개월
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전음성 난청은 외이, 고막 또는 중이를 통과하는 경로를 따라 음파를 전달하는 데 문제가 있을 때 발생합니다.
MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 웨이브 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
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12 개월
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청각 뇌간 반응(ABR)에 의해 평가된 연구 종료 시 전음성 난청이 있는 참가자의 비율
기간: 연구 종료(12개월 평가 또는 조기 종료)
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전음성 난청은 외이, 고막 또는 중이를 통과하는 경로를 따라 음파를 전달하는 데 문제가 있을 때 발생합니다.
MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 웨이브 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
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연구 종료(12개월 평가 또는 조기 종료)
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청각 뇌 반응(ABR)에 의해 평가된 기준선에서 경도, 중등도 또는 중증 난청이 있는 참가자 수
기간: 기준선
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MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 파동 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
경도 난청: 21-40dBHL(데시벨 청력 수준), 중등도 난청: 41-70dBHL, 중증 난청: 71-90dBHL.
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기준선
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ABR(Auditory Brain Response)로 평가한 6개월 시점의 경도, 중등도 또는 중증 청력 손실이 있는 참가자 수
기간: 6 개월
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MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 파동 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
경도 난청: 21-40dBHL(데시벨 청력 수준), 중등도 난청: 41-70dBHL, 중증 난청: 71-90dBHL.
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6 개월
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청력 뇌 반응(ABR)에 의해 평가된 12개월에 경도, 중등도 또는 중증 난청이 있는 참가자 수
기간: 12 개월
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MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 파동 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
경도 난청: 21-40dBHL(데시벨 청력 수준), 중등도 난청: 41-70dBHL, 중증 난청: 71-90dBHL.
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12 개월
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ABR(Auditory Brain Response)로 평가한 연구 종료 시 경도, 중등도 또는 중증 난청이 있는 참가자 수
기간: 연구 종료(12개월 평가 또는 조기 종료)
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MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 파동 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
경도 난청: 21-40dBHL(데시벨 청력 수준), 중등도 난청: 41-70dBHL, 중증 난청: 71-90dBHL.
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연구 종료(12개월 평가 또는 조기 종료)
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청력 뇌간 반응(ABR)으로 평가한 심도 난청 참가자 비율
기간: 기준선, 6개월, 12개월, 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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MPS IIIA 피험자의 청력 손실은 ABR 평가를 특징으로 합니다.
ABR은 소리가 청각 경로를 따라 처리될 때 음향 자극에 의해 유발되는 전압 응답입니다.
청각 신경과 뇌간 핵을 따라 소리 유발 활동의 합으로 인한 전기 신호로 구성됩니다.
ABR 분석은 신경 반응이 처음 나타나는 소리 강도(청각 역치)를 결정합니다.
관심 있는 다른 매개변수에는 진폭(발화하는 뉴런의 수), 대기 시간(전송 속도), 피크 간 대기 시간(피크 사이의 시간) 및 귀간 대기 시간(귀 사이의 파동 V 대기 시간의 차이)이 포함됩니다.
피크 간 대기 시간 I-V 간격(또는 중앙 전송 시간)은 뇌간 기능의 가장 신뢰할 수 있는 지표로 간주됩니다.
청각 뇌간 반응 평가는 마취하에 수행되었습니다.
심도 난청: 91+ 데시벨 청력 수준(dBHL).
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기준선, 6개월, 12개월, 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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아동 건강 설문지 부모 양식 50(CHQ-PF50)에서 평가한 건강 상태가 "다소" 또는 "많이" 악화된 참가자 수
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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부모 양식인 CHQ-PF50은 5세 이상 아동의 신체적 및 심리사회적 웰빙을 측정하도록 설계되었습니다.
이 시험에서는 5세에서 18세 사이의 어린이의 건강을 평가하는 데 사용되었습니다.
신체기능, 역할/사회정서/행동, 역할/사회-신체, 신체통증, 일반행동, 정신건강, 자존감, 일반건강 등 11개의 다항목 척도와 2개의 단일항목 척도를 포함한 13개의 건강개념으로 구성되어 있다. 인식, 건강의 변화, 부모의 영향-정서적, 부모의 영향-시간, 가족 활동 및 가족 결속.
부모 영향 척도는 자녀의 신체적 건강, 정서적 안녕, 주의력/학습 능력, 타인과 어울리는 능력 및 일반적인 행동으로 인해 부모가 경험하는 정서적 고통과 시간 제한의 양을 포착합니다.
건강 변화 섹션은 전년도 건강 변화를 평가합니다.
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기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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유아 유아 삶의 질 설문지(ITQoL) 성장 및 발달 하위 척도의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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ITQoL 설문지는 신체 기능, 발달, 통증, 기분, 행동, 일반 건강 및 부모에게 미치는 영향 측면을 측정하기 위한 항목 및 척도를 포함하여 2개월에서 5세 사이의 어린이를 위한 일반적이고 검증된 건강 상태 측정입니다.
이 연구에서 ITQoL은 연령 이하의 발달 기능을 가진 환자에게도 시행되었습니다.
성장과 발달은 ITQoL에서 측정한 12가지 건강 개념 중 하나입니다.
모든 하위 척도에 대한 변환 점수의 범위는 0에서 100까지이며 점수가 높을수록 건강 상태가 양호함을 나타냅니다.
양수 값은 개선을 나타냅니다.
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기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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CSHQ(Children's Sleep Habits Questionnaire)의 TSD(Total Sleep Disturbance) 점수의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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CSHQ는 검증된 후향적 부모 보고 수면 검사 도구입니다.
설문지는 TSD 점수를 산출하는 35개 항목과 취침 시간 저항, 수면 시간, 사건수면, 수면 장애 호흡, 야간 각성, 주간 졸음, 수면 불안 및 수면 개시 지연을 포함하는 8개의 하위 척도 점수로 구성됩니다.
이 설문지는 4세에서 12세 사이의 어린이를 대상으로 제작되었습니다.
부모는 자녀의 최근 "전형적인" 수면 주간을 생각하고 수면 장애 행동이 얼마나 자주 발생했는지 표시하도록 요청받았습니다.
3점 척도는 수면 행동이 주당 5~7회 발생하는 경우 "보통", 주당 2~4회인 경우 "가끔", 주중에 1회 또는 전혀 발생하지 않는 경우 "거의"로 3점 척도를 사용하여 평가했습니다.
모든 응답을 합산한 TSD 점수는 8개 하위척도의 모든 항목을 포함하였으나, 취침저항과 수면불안 하위척도 중 2개 항목이 동일(범위: 0, 99)하여 33개 항목으로만 구성하였다.
음수 값은 수면 방해가 적음을 나타냅니다.
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기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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소변 글리코사미노글리칸(GAG) 수치의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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소변 GAG는 염료 결합 분석으로 측정되었습니다.
음수 값은 GAG 수준이 감소했음을 나타냅니다.
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기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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뇌척수액(CSF)의 총 타우 수치 기준선에서 변경
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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타우 단백질은 CNS에서 축삭 미세소관의 구축 및 안정화에 관여합니다.
미세소관과 관련된 타우 단백질의 인산화는 축색돌기 불안정화에 관여하는 것으로 여겨지며 광범위하게 인산화된 타우(ptau)는 알츠하이머병 및 기타 신경퇴행성 질환 환자에서 관찰되었습니다.
MPS IIIA는 신경퇴행성 질환이기 때문에 CSF 타우 수준은 질병의 자연사에서 이 과정의 잠재적인 역할을 평가하기 위해 결정되었습니다.
음수 값은 총 타우 수치가 감소했음을 나타냅니다.
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기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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뇌척수액(CSF)에서 인산화된 타우 수치의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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타우 단백질은 CNS에서 축삭 미세소관의 구축 및 안정화에 관여합니다.
미세소관과 관련된 타우 단백질의 인산화는 축색돌기 불안정화에 관여하는 것으로 여겨지며 광범위하게 인산화된 타우(ptau)는 알츠하이머병 및 기타 신경퇴행성 질환 환자에서 관찰되었습니다.
MPS IIIA는 신경퇴행성 질환이기 때문에 CSF 인산화 타우 수준은 질병의 자연사에서 이 과정의 잠재적인 역할을 평가하기 위해 결정되었습니다.
음수 값은 인산화된 타우 수준이 감소했음을 나타냅니다.
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기준선, 6개월, 12개월 및 연구 종료(24개월 평가 또는 조기 종료)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Cingi EC, Beebe DS, Whitley CB, Belani KG. Anesthetic care and perioperative complications in children with Sanfilipo Syndrome Type A. Paediatr Anaesth. 2016 May;26(5):531-8. doi: 10.1111/pan.12876. Epub 2016 Mar 9.
- Shapiro EG, Nestrasil I, Delaney KA, Rudser K, Kovac V, Nair N, Richard CW 3rd, Haslett P, Whitley CB. A Prospective Natural History Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIA. J Pediatr. 2016 Mar;170:278-87.e1-4. doi: 10.1016/j.jpeds.2015.11.079. Epub 2016 Jan 16.
- Shapiro EG, Nestrasil I, Ahmed A, Wey A, Rudser KR, Delaney KA, Rumsey RK, Haslett PA, Whitley CB, Potegal M. Quantifying behaviors of children with Sanfilippo syndrome: the Sanfilippo Behavior Rating Scale. Mol Genet Metab. 2015 Apr;114(4):594-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.02.008. Epub 2015 Mar 5.
- Rumsey RK, Rudser K, Delaney K, Potegal M, Whitley CB, Shapiro E. Acquired autistic behaviors in children with mucopolysaccharidosis type IIIA. J Pediatr. 2014 May;164(5):1147-1151.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.01.007. Epub 2014 Feb 25.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2010년 2월 15일
기본 완료 (실제)
2013년 7월 10일
연구 완료 (실제)
2013년 7월 10일
연구 등록 날짜
최초 제출
2010년 1월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 1월 11일
처음 게시됨 (추정)
2010년 1월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 6월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 5월 19일
마지막으로 확인됨
2021년 5월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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Ceric SàrlEuropean Cardiovascular Research Center모병B형 대동맥 박리 | 대동맥의 관통성 궤양 | 동맥류 대동맥 | Type A 수리 후 잔여 박리프랑스
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Hangzhou SynRx Therapeutics Biomedical Technology...모병유방암 | 난소 암 | 고급 고형 종양 | 전이성 고형 종양 | BRCA 1/2 및/또는 HRD중국
평가에 대한 임상 시험
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Vanderbilt University Medical Center모집하지 않고 적극적으로
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Memorial Sloan Kettering Cancer Center종료됨
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Oslo University HospitalThe Research Council of Norway완전한림프종 | 백혈병 | 암 | 줄기세포 이식
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Tan Tock Seng HospitalMarquette University; Lee Kong Chian School of Medicine, Nanyang Technological University아직 모집하지 않음
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Centre Francois Baclesse완전한