En undersøgelse af patienter med Sanfilippo syndrom type A (MPS IIIA)

Inklusionskriterier:

1a. Dokumenteret mangel i HNS-enzymaktivitet på mindre end eller lig med 10 % af den nedre grænse for normalområdet målt i fibroblaster eller leukocytter (baseret på normalområdet for diagnosticering af MPS IIIA af et laboratorium, der er acceptabelt for Shire HGT).

OG

1b. Normalt enzymaktivitetsniveau for mindst én anden sulfatase (for at udelukke multipel sulfatase-mangel) som målt i fibroblaster eller leukocytter (baseret på normalområdet af et laboratorium, der er acceptabelt for Shire HGT).

2.Patienten er større end eller lig med 1 års alderen og udviklingsalderen større end eller lig med 1 år.

3. Patienten er medicinsk stabil for at imødekomme protokolkravene, herunder rejser og vurderinger, uden at lægge en unødig byrde på patienten/patientens familie.

4. Frivilligt underskrevet en IRB/IEC-godkendt informeret samtykkeformular (samtykke, hvis relevant). Patientens, patientens forældre eller juridisk autoriserede repræsentant(er) samtykke og patientens samtykke skal indhentes.

Ekskluderingskriterier:

1. Patienten har betydelig ikke-MPS IIIA-relateret CNS-svækkelse eller adfærdsforstyrrelser, som ville forvirre den videnskabelige integritet eller fortolkning af undersøgelsesvurderinger, som bestemt af investigator.
2. Patienter, der af MPS IIIA adfærdsrelaterede årsager, efter investigatorens mening, ville udelukke udførelse af undersøgelses neurokognitive og udviklingsmæssige testprocedurer.
3. Patienter, der er gravide, ammer eller kvindelige patienter i den fødedygtige alder, som ikke vil eller kan overholde brugen af ​​en acceptabel præventionsmetode, såsom kondomer, barrieremetode, oral prævention osv.
4. Patienten er blind og/eller døv.
5. Patienten har en kendt eller mistænkt overfølsomhed over for anæstesi eller menes at have en uacceptabel høj risiko for anæstesi på grund af luftvejskompromittering eller andre tilstande.
6. Patientens eller patientens familiehistorie med malignt neuroleptikasyndrom, malign hypertermi eller andre anæstesi-relaterede bekymringer.
7. Investigator kan vælge at udelukke patienter, der har haft komplikationer som følge af tidligere lumbale punkteringer.
8. Patienthistorie med dårligt kontrolleret anfaldsforstyrrelse.
9. Patienthistorie med et intrakranielt tryk (ICP) eller åbnende CSF-tryk efter lumbalpunktur, der overstiger 30 cm vand, som ikke er blevet endeligt behandlet.
10. Patienten modtager i øjeblikket psykotrope eller andre lægemidler, som efter efterforskerens mening sandsynligvis vil forvirre testresultaterne væsentligt.
11. Patienten kan ikke opretholde fravær af aspirin, ikke-steroide midler eller medicin, der påvirker blodkoagulationen inden for 1 uge før en relevant undersøgelsesrelateret procedure (f.eks. lumbalpunktur, hvis det er relevant), eller har indtaget sådan medicin inden for 1 uge før nogen procedurer, hvor evt. ændring i koagulationsaktivitet ville være skadelig.
12. Patienten har modtaget behandling med et hvilket som helst forsøgslægemiddel eller udstyr beregnet som behandling for MPS IIIA inden for de 30 dage forud for eller under undersøgelsen, eller er i øjeblikket tilmeldt en anden undersøgelse, der involverer et forsøgslægemiddel eller -udstyr (tilmelding gennem sikkerhedsopfølgning kontakt).
13. Patienten har modtaget en hæmatopoietisk stamcelle- eller knoglemarvstransplantation.
14. Patientens samtykke er uopnåeligt, eller patientens forælder(e) eller patientens juridisk autoriserede repræsentant(er) er ude af stand til at forstå arten, omfanget og mulige konsekvenser af undersøgelsen, eller accepterer ikke at overholde protokollen defineret tidsplan for vurderinger.
15. Patienten har en hvilken som helst genstand (bøjler, tatoveringer osv.), som ville udelukke patienten fra at kunne gennemgå MR i henhold til lokal institutionspolitik, eller patienten har en anden situation, der ville udelukke patienten fra at gennemgå en anden procedure, der kræves i denne undersøgelse.