Studie pacientů se Sanfilippo syndromem typu A (MPS IIIA)

Kritéria pro zařazení:

1a. Zdokumentovaný nedostatek aktivity enzymu HNS nižší nebo rovný 10 % spodní hranice normálního rozmezí, měřeného ve fibroblastech nebo leukocytech (na základě normálního rozmezí pro diagnózu MPS IIIA laboratoří, která je přijatelná pro Shire HGT).

A

1b. Normální úroveň enzymové aktivity alespoň jedné další sulfatázy (k vyloučení vícečetného deficitu sulfatázy) měřená ve fibroblastech nebo leukocytech (na základě normálního rozsahu laboratoří, která je přijatelná pro Shire HGT).

2.Věk pacienta je větší nebo roven 1 roku a vývojový věk je větší nebo roven 1 roku.

3. Pacient je zdravotně stabilní, aby splnil požadavky protokolu, včetně cestování a hodnocení, aniž by to zbytečně zatěžovalo rodinu pacienta/pacienta.

4. Dobrovolně podepsal IRB/IEC schválený formulář informovaného souhlasu (souhlas, pokud je to relevantní). Je třeba získat souhlas pacienta, jeho rodičů nebo zákonného zástupce (zástupců) a souhlas pacienta, pokud je to vhodné.

Kritéria vyloučení:

1. Pacient má významné poškození CNS nesouvisející s MPS IIIA nebo poruchy chování, které by zmařily vědeckou integritu nebo interpretaci hodnocení studie, jak určil zkoušející.
2. Pacienti, kteří by z důvodů souvisejících s chováním MPS IIIA podle názoru zkoušejícího znemožnili provedení studijních neurokognitivních a vývojových testovacích postupů.
3. Těhotné, kojící pacientky nebo pacientky ve fertilním věku, které nebudou nebo nemohou dodržovat používání přijatelné metody antikoncepce, jako je kondom, bariérová metoda, perorální antikoncepce atd.
4. Pacient je slepý a/nebo hluchý.
5. Pacient má jakoukoli známou nebo suspektní přecitlivělost na anestezii nebo se má za to, že je vystaven nepřijatelně vysokému riziku anestezie z důvodu ohrožení dýchacích cest nebo jiných stavů.
6. Neuroleptický maligní syndrom, maligní hypertermie nebo jiné obavy související s anestezií v anamnéze pacienta nebo jeho rodiny.
7. Zkoušející se může rozhodnout vyloučit pacienty, kteří měli komplikace vyplývající z předchozích lumbálních punkcí.
8. Nedostatečně kontrolovaná záchvatová porucha v anamnéze pacienta.
9. Anamnéza pacienta s intrakraniálním tlakem (ICP) nebo otevíracím tlakem CSF po lumbální punkci, který přesahuje 30 cm vody, která nebyla definitivně ošetřena.
10. Pacient v současné době užívá psychofarmaka nebo jiné léky, které by podle názoru výzkumníka pravděpodobně podstatně zkreslily výsledky testů.
11. Pacient nemůže vydržet absenci aspirinu, nesteroidních látek nebo léků ovlivňujících srážlivost krve během 1 týdne před příslušným postupem souvisejícím se studií (např. lumbální punkcí, pokud je to relevantní), nebo takové léky požil během 1 týdne před jakýmkoli zákrokem, při kterém změna srážecí aktivity by byla škodlivá.
12. Pacient byl léčen jakýmkoliv hodnoceným lékem nebo zařízením určeným k léčbě MPS IIIA během 30 dnů před nebo během studie, nebo je v současné době zařazen do jiné studie, která zahrnuje zkoumaný lék nebo zařízení (zápis prostřednictvím sledování bezpečnosti Kontakt).
13. Pacient dostal transplantaci krvetvorných buněk nebo kostní dřeně.
14. Souhlas pacienta je nedosažitelný nebo jeho rodiče nebo zákonně zmocnění zástupci nejsou schopni pochopit povahu, rozsah a možné důsledky studie nebo nesouhlasí/nesouhlasí s dodržováním protokolu definovaný harmonogram hodnocení.
15. Pacient má jakoukoli položku (rovnátka, tetování atd.), která by pacienta vylučovala z možnosti podstoupit magnetickou rezonanci podle místních institucionálních zásad, nebo se pacient nachází v jakékoli jiné situaci, která by pacienta vylučovala z podstoupení jakéhokoli jiného postupu vyžadovaného v tomto studie.