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サンフィリッポ症候群 A 型 (MPS IIIA) 患者の研究

2021年5月19日 更新者：Shire

サンフィリッポ症候群 A 型 (MPS IIIA) 患者の縦断的前向き自然史研究

目的は、未治療の MPS IIIA 患者の疾患進行の経過を評価し、標準化された臨床、生化学、神経認知、行動、発達、画像診断などの定義された評価を通じて、将来の MPS IIIA の ERT 試験で利用できる可能性のある代替エンドポイントを特定することです。対策。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (実際)

25

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
        • University of Minnesota

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

最初の患者の適格性は、患者の年齢と、生化学的酵素アッセイによる MPS IIIA の確定診断に基づきます。

説明

包含基準:

1a.線維芽細胞または白血球で測定した正常範囲の下限の10%以下のHNS酵素活性の欠損が記録されている（シャイアーHGTが許容する検査機関によるMPS IIIAの診断の正常範囲に基づく）。

と

1b. 線維芽細胞または白血球で測定した、少なくとも 1 つの他のスルファターゼの正常な酵素活性レベル（複数のスルファターゼ欠損症を除外するため）（Shire HGT が許容できる検査機関による正常範囲に基づく）。

2.患者は1歳以上であり、発育年齢が1歳以上である。

3. 患者は医学的に安定しており、患者/患者の家族に過度の負担をかけることなく、旅行や評価などのプロトコル要件に対応できる。

4. IRB/IEC 承認のインフォームド・コンセント (該当する場合は同意) フォームに自発的に署名している。 患者、患者の両親、または法的に権限を与えられた代理人の同意、および必要に応じて患者の同意を得る必要があります。

除外基準:

  1. 患者は、MPS IIIA に関連しない重大な CNS 障害または行動障害を有しており、研究者の判断によると、研究評価の科学的完全性または解釈を混乱させる可能性があります。
  2. MPS IIIAの行動関連の理由により、研究者の意見では、研究の神経認知および発達検査手順の実施が妨げられる患者。
  3. 妊娠中、授乳中の患者、または妊娠の可能性のある女性患者で、コンドーム、バリア法、経口避妊などの許容可能な避妊方法の使用に従わない、または従わない患者。
  4. 患者は盲目および/または聴覚障害者です。
  5. 患者は、麻酔に対して過敏症があることがわかっているか、その疑いがあるか、気道侵害やその他の症状により、許容できないほど高い麻酔リスクにさらされていると考えられます。
  6. 神経弛緩性悪性症候群、悪性高熱症、またはその他の麻酔関連の懸念のある患者または患者の家族歴。
  7. 研究者は、以前の腰椎穿刺に起因する合併症を患った患者を除外することを選択する場合があります。
  8. コントロール不良の発作障害の患者歴。
  9. -最終的な治療を受けていない、水深30cmを超える腰椎穿刺時の頭蓋内圧（ICP）またはCSF開口部圧の患者歴。
  10. 患者は現在、向精神薬またはその他の薬剤を投与されており、研究者の意見では、これらは検査結果を実質的に混乱させる可能性が高いと考えられます。
  11. 患者は、関連する研究関連処置（例えば、該当する場合は腰椎穿刺）前の 1 週間以内に、アスピリン、非ステロイド系薬剤、または血液凝固に影響を与える薬剤の欠薬を維持できない、または何らかの処置の前 1 週間以内にそのような薬剤を摂取したことがある。凝固活性の変化は有害です。
  12. -患者は、研究前または研究中の30日以内に、MPS IIIAの治療を目的とした治験薬または治験器具による治療を受けたことがある、または現在治験薬または治験器具が関与する別の研究に登録されている（安全性追跡調査による登録）コンタクト）。
  13. 患者は造血幹細胞または骨髄移植を受けている。
  14. 患者の同意が得られない、または患者の親または法的に権限を与えられた患者の代理人が研究の性質、範囲、および起こり得る結果を理解できない、あるいはプロトコールに従うことに同意しない定義された評価スケジュール。
  15. 患者が地域の施設の方針に従って MRI を受けることができないようなアイテム (歯列矯正器具、入れ墨など) を持っている、または患者がこの規定で必要とされる他の処置を受けることができないようなその他の状況を抱えている勉強。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
治療なし
これは、標準化された臨床的、生化学的、神経認知的、発達的、行動的および画像的測定を通じて、将来の ERT 試験の潜在的な代替エンドポイントを特定するための、MPS IIIA 患者の長期的、前向き、観察的、自然史研究です。
他の：評価
身体的、発達的、神経学的、行動的、および神経認知的評価

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Bayley Scale of Infant Development-III/Kaufman Assessment Battery for Children-II (BSID-III/KABC-II) の年齢相当スコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
1歳から42か月の小児はBSID-IIIで評価され、生後42か月を超え、発育年齢が42か月以上の小児はVineland Adaptive Behavior Scales-II（VABS-II）でKABC-IIで評価された。 生後 42 か月を超え、発育年齢が 42 か月未満の子供、および少なくとも 3 つの認知 KABC-II サブテストを完了できない子供には、BSID-III が使用されました。 BSID-III は、乳児および幼児の運動、言語、および認知発達を評価するための一連の測定であり、一連の発達的な遊びの課題で構成されています。 KABC-II は、処理/推論能力の個別に管理される尺度です。 生のスコアは、能力、スキル、知識を測定するために年齢相当のスコアに変換され、ほとんどの個人が同じレベルに達する年齢として表されました (年齢基準、範囲: 0、無制限)。 正の値は改善を示します。 BSID-III および KABC-II の年齢相当スコアは、それぞれ認知領域と平均の非言語年齢相当スコアに基づいていました。
ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
BSID-III/KABC-II 発達指数 (DQ) スコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
患者が BSID-III を受けているかどうかの判定は、患者の暦年齢と VABS-II 年齢相当スコアを含むアルゴリズムに基づいて行われました (結果 1 を参照)。 BSID-III は、乳児および幼児の運動（微細および粗大）、言語（受容および表現）、および認知発達を評価するための一連の測定であり、一連の発達的な遊びの課題で構成されています。 KABC-II は、処理能力と推論能力を測る個別に管理される尺度です。 DQ は、神経発達/認知の遅れを表現する手段です。 DQ は比率として計算され、年齢相当スコアを試験時の年齢で割った値 ([年齢相当スコア / 暦年齢] × 100、範囲: 0、100) を使用してパーセンテージとして表されました。 BSID-III DQ スコアは認知ドメインに基づいています。 KABC-II の DQ スコアは、年齢に相当する非言語スコアの平均から計算されます。 正の値は、健康と認知力の改善を示します。
ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II) の年齢相当スコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
VABS-II テストは、環境の変化に対処する能力、新しい日常スキルを学習する能力、独立性を示す能力などの適応行動を測定します。 生まれてから90歳までの患者の知的障害や発達障害の診断をサポートする機器です。 このテストでは、コミュニケーション、日常生活スキル、社交性、運動スキル、および適応行動複合体 (他の 4 つのドメインの複合体) という 5 つの主要な領域を測定します。 平均年齢相当スコアは、粗大運動能力と微細運動能力を除くすべてのサブドメインの年齢相当スコアを平均することによって取得されます (範囲: 0、無制限)。 正の値は健康と認知力の改善を示します
ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
VABS-II 全体の DQ スコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
VABS-II テストは、環境の変化に対処する能力、新しい日常スキルを学習する能力、独立性を示す能力などの適応行動を測定します。 生まれてから90歳までの患者の知的障害や発達障害の診断をサポートする機器です。 このテストでは、コミュニケーション、日常生活スキル、社交性、運動スキル、および適応行動複合体 (他の 4 つのドメインの複合体) という 5 つの主要な領域を測定します。 DQ は、神経発達/認知の遅れを表現する手段です。 DQ は比率として計算され、年齢相当スコアを試験時の年齢で割った値 ([年齢相当スコア / 暦年齢] × 100、範囲 0、100) を使用してパーセンテージとして表されました。 全体的な DQ スコアは、粗大運動能力と微細運動能力を除くすべてのサブドメインの年齢相当スコアを平均することによって得られる平均年齢相当スコアから計算されます。 正の値は、健康と認知力の改善を示します。
ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
脳磁気共鳴画像法 (MRI) によって評価された灰白質体積のベースライン値からの変化
時間枠：ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
脳皮質灰白質の総体積は、脳 MRI の分析によって決定されました。 分析は、脳皮質および皮質下構造の完全に自動化された分割を提供する「Freesurfer」ソフトウェアを使用して実行されました。 場合によっては、強度の正規化が失敗し、誤った白質セグメンテーションが発生した場合、手動調整が必要になることがありました。 負の値は、灰白質の体積が減少したことを示します。
ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
4 点評価システム (FPSS) の合計障害スコア (TDS) のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
FPSS は、運動機能、表現言語、認知機能を 0 から 3 ポイントのスケールで評価する MPS III 固有の障害評価であり、あらゆる年齢層の個人に使用できます。 正常な機能には 3 ポイント、退行の始まりには 2 ポイント、重篤なレベルの退行には 1 ポイント、失われたスキルには 0 ポイントのスコアが割り当てられます。 総合障害スコア (TDS) は、運動機能、言語、認知機能のスコアの平均です (範囲: 0、3)。 スコアリングは、病気のいくつかの側面を網羅する詳細なアンケートに対する親の回答に基づいて行われます。 正の値は機能の改善を示します。
ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
ベースラインで聴性脳幹反応（ABR）の全体的な検査結果が異常だった参加者の割合
時間枠：ベースライン
MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。 異常値は 21 デシベル聴力レベル (dBHL) を超えていました。
ベースライン
6か月後の聴性脳幹反応（ABR）の全体的な検査結果が異常だった参加者の割合
時間枠：6ヵ月
MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。 異常値は 21 デシベル聴力レベル (dBHL) を超えていました。
6ヵ月
12ヵ月後の聴性脳幹反応（ABR）の全体的な検査結果が異常だった参加者の割合
時間枠：12ヶ月
MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。 異常値は 21 デシベル聴力レベル (dBHL) を超えていました。
12ヶ月
研究終了時に聴性脳幹反応（ABR）の全体的な検査結果が異常だった参加者の割合
時間枠：研究の終了（12か月の評価または早期終了）
MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。 異常値は 21 デシベル聴力レベル (dBHL) を超えていました。
研究の終了（12か月の評価または早期終了）
聴性脳幹反応（ABR）によって評価された、ベースライン時に感音性難聴を有する参加者の割合
時間枠：ベースライン
感音性難聴は、内耳、脳、または耳から脳につながる神経 (聴神経) の損傷によって発生します。 MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。
ベースライン
聴性脳幹反応（ABR）による評価による、6か月時点で感音性難聴を患っている参加者の割合
時間枠：6ヵ月
感音性難聴は、内耳、脳、または耳から脳につながる神経 (聴神経) の損傷によって発生します。 MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。
6ヵ月
聴性脳幹反応 (ABR) によって評価された、12 か月時点で感音性難聴を患っている参加者の割合
時間枠：12ヶ月
感音性難聴は、内耳、脳、または耳から脳につながる神経 (聴神経) の損傷によって発生します。 MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。
12ヶ月
聴性脳幹反応（ABR）によって評価された、研究終了時に感音性難聴を患った参加者の割合
時間枠：研究の終了（12か月の評価または早期終了）
感音性難聴は、内耳、脳、または耳から脳につながる神経 (聴神経) の損傷によって発生します。 MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。
研究の終了（12か月の評価または早期終了）
聴性脳幹反応（ABR）によって評価された、ベースライン時に伝音性難聴を有する参加者の割合
時間枠：ベースライン
伝音性難聴は、外耳、鼓膜、または中耳を通る経路に沿って音波を伝導することに問題がある場合に発生します。 MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。
ベースライン
聴性脳幹反応（ABR）による評価による、6か月時点で伝音性難聴を患っている参加者の割合
時間枠：6ヵ月
伝音性難聴は、外耳、鼓膜、または中耳を通る経路に沿って音波を伝導することに問題がある場合に発生します。 MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。
6ヵ月
聴性脳幹反応 (ABR) によって評価された、12 か月時点で伝音性難聴を患っている参加者の割合
時間枠：12ヶ月
伝音性難聴は、外耳、鼓膜、または中耳を通る経路に沿って音波を伝導することに問題がある場合に発生します。 MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。
12ヶ月
聴性脳幹反応（ABR）によって評価された、研究終了時に伝音性難聴を患った参加者の割合
時間枠：研究の終了（12か月の評価または早期終了）
伝音性難聴は、外耳、鼓膜、または中耳を通る経路に沿って音波を伝導することに問題がある場合に発生します。 MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。
研究の終了（12か月の評価または早期終了）
聴性脳反応（ABR）によって評価された、ベースライン時に軽度、中等度、または重度の難聴を患っている参加者の数
時間枠：ベースライン
MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。 軽度難聴: 21 ～ 40 デシベル聴力レベル (dBHL)、中等度難聴: 41 ～ 70 dBHL、重度難聴: 71 ～ 90 dBHL。
ベースライン
聴性脳反応（ABR）によって評価された、6か月時点で軽度、中等度、または重度の難聴を患っている参加者の数
時間枠：6ヵ月
MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。 軽度難聴: 21 ～ 40 デシベル聴力レベル (dBHL)、中等度難聴: 41 ～ 70 dBHL、重度難聴: 71 ～ 90 dBHL。
6ヵ月
聴性脳反応 (ABR) によって評価された、12 か月時点で軽度、中等度、または重度の難聴を患っている参加者の数
時間枠：12ヶ月
MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。 軽度難聴: 21 ～ 40 デシベル聴力レベル (dBHL)、中等度難聴: 41 ～ 70 dBHL、重度難聴: 71 ～ 90 dBHL。
12ヶ月
聴性脳反応（ABR）によって評価された、研究終了時に軽度、中等度、または重度の難聴を患っている参加者の数
時間枠：研究の終了（12か月の評価または早期終了）
MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。 軽度難聴: 21 ～ 40 デシベル聴力レベル (dBHL)、中等度難聴: 41 ～ 70 dBHL、重度難聴: 71 ～ 90 dBHL。
研究の終了（12か月の評価または早期終了）
聴性脳幹反応 (ABR) によって評価された、重度の難聴を患う参加者の割合
時間枠：ベースライン、6 か月、12 か月、研究終了 (24 か月目の評価または早期終了)
MPS IIIA の被験者の難聴は、ABR を評価することによって特徴付けられました。 ABR は、音が聴覚経路に沿って処理されるときに音響刺激によって引き起こされる電圧応答です。 それは、聴覚神経と脳幹核に沿った音誘発活動の合計から生じる電気信号で構成されます。 ABR 分析は、神経反応が最初に現れる音の強さ (聴覚閾値) を決定します。 その他の重要なパラメータには、振幅 (発火ニューロンの数)、潜時 (伝達速度)、ピーク間潜時 (ピーク間の時間)、および両耳間潜時 (耳間の波 V 潜時の差) が含まれます。 ピーク間潜時 I-V 間隔 (または中心伝達時間) は、脳幹機能の最も信頼できる指標と考えられています。 聴性脳幹反応の評価は麻酔下で実施されました。 重度の難聴: 91 デシベル以上の聴力レベル (dBHL)。
ベースライン、6 か月、12 か月、研究終了 (24 か月目の評価または早期終了)
児童健康アンケート親フォーム 50 (CHQ-PF50) によって評価された健康状態の変化が「ある程度」または「かなり」悪化した参加者の数
時間枠：ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
親フォームである CHQ-PF50 は、5 歳以上の子供の身体的および心理社会的健康状態を測定するように設計されています。 この試験では、5 歳から 18 歳までの子供の健康状態を評価するために使用されました。 これは、11 の複数項目スケールと 2 つの単一項目スケールを含む 13 の健康概念で構成されます: 身体機能、役割/社会的感情/行動、役割/社会物理的、身体の痛み、一般的な行動、精神的健康、自尊心、一般的な健康認識、健康状態の変化、親の影響-感情的、親の影響-時間、家族の活動、家族の結束。 親の影響スケールは、子供の身体的健康、精神的な幸福、注意力/学習能力、他人と仲良くする能力、および一般的な行動によって親が経験する精神的苦痛と時間制限の量を記録します。 「健康状態の変化」セクションでは、前年からの健康状態の変化を評価します。
ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
乳児・幼児の生活の質に関するアンケート（ITQoL）の成長と発達の下位尺度におけるベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
ITQoL アンケートは、生後 2 か月から 5 歳までの子供を対象とした一般的な検証済みの健康状態の尺度であり、身体機能、発達、痛み、気分、行動、一般的な健康状態、親への影響などの側面を測定する項目と尺度が含まれています。 この研究では、ITQoL は 0 歳以下の発達機能にある患者にも実施されました。 成長と発達は、ITQoL によって測定される 12 の健康概念の 1 つです。 すべての下位スケールの変換スコアは 0 から 100 の範囲であり、スコアが高いほど健康状態が良好であることを示します。 正の値は改善を示します。
ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
小児睡眠習慣アンケート（CSHQ）の総睡眠障害（TSD）スコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
CSHQ は、親から報告された、検証済みの遡及的な睡眠スクリーニング ツールです。 この質問票は、TSD スコアを算出する 35 項目と、就寝時の抵抗、睡眠時間、睡眠時随伴症、睡眠時呼吸障害、夜間覚醒、日中の眠気、睡眠不安、入眠遅延を含む 8 つのサブスケール スコアで構成されています。 アンケートは 4 歳から 12 歳までの子供を対象に作成されました。 保護者は、子どもの最近の「典型的な」一週間の睡眠について考え、睡眠障害行動がどのくらいの頻度で起こったかを回答するよう求められました。 評価には 3 段階のスケールが使用されました。睡眠行動が週に 5 ～ 7 回発生する場合は「通常」、週に 2 ～ 4 回の場合は「時々」、週に 1 回またはまったく発生しない場合は「まれに」です。 すべての回答の合計である TSD スコアには、8 つの下位尺度のすべての項目が含まれていましたが、就寝時の抵抗と睡眠不安の下位尺度の 2 つが同一であったため (範囲: 0 ～ 99)、33 項目のみで構成されていました。 負の値は睡眠障害が少ないことを示します。
ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
尿中グリコサミノグリカン (GAG) レベルのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
尿中の GAG は色素結合アッセイによって測定されました。 負の値は、GAG レベルが減少したことを示します。
ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
脳脊髄液（CSF）中の総タウレベルのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
タウタンパク質は、CNS における軸索微小管の構築と安定化に関与しています。 微小管に関連するタウタンパク質のリン酸化は軸索の不安定化に関与していると考えられており、アルツハイマー病やその他の神経変性疾患の患者では広範囲にリン酸化されたタウ（ptau）が観察されています。 MPS IIIA は神経変性疾患であるため、疾患の自然史におけるこのプロセスの潜在的な役割を評価するために CSF タウ レベルが測定されました。 負の値は、総タウレベルが減少したことを示します。
ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
脳脊髄液（CSF）中のリン酸化タウレベルのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）
タウタンパク質は、CNS における軸索微小管の構築と安定化に関与しています。 微小管に関連するタウタンパク質のリン酸化は軸索の不安定化に関与していると考えられており、アルツハイマー病やその他の神経変性疾患の患者では広範囲にリン酸化されたタウ（ptau）が観察されています。 MPS IIIA は神経変性疾患であるため、疾患の自然史におけるこのプロセスの潜在的な役割を評価するために、CSF リン酸化タウ レベルを測定しました。 負の値は、リン酸化タウレベルが減少したことを示します。
ベースライン、6か月、12か月、および研究終了（24か月目の評価または早期終了）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2010年2月15日

一次修了 (実際)

2013年7月10日

研究の完了 (実際)

2013年7月10日

試験登録日

最初に提出

2010年1月11日

QC基準を満たした最初の提出物

2010年1月11日

最初の投稿 (見積もり)

2010年1月12日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年6月11日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年5月19日

最終確認日

2021年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • HGT-SAN-053

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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