Eine Studie an Patienten mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA)

Einschlusskriterien:

1a. Dokumentierter Mangel an HNS-Enzymaktivität von weniger als oder gleich 10 % der unteren Grenze des Normalbereichs, gemessen in Fibroblasten oder Leukozyten (basierend auf dem Normalbereich für die Diagnose von MPS IIIA durch ein Labor, das für Shire HGT akzeptabel ist).

UND

1b. Normales Enzymaktivitätsniveau von mindestens einer anderen Sulfatase (um einen mehrfachen Sulfatasemangel auszuschließen), gemessen in Fibroblasten oder Leukozyten (basierend auf dem Normalbereich eines für Shire HGT akzeptablen Labors).

2. Der Patient ist mindestens 1 Jahr alt und sein Entwicklungsalter beträgt mindestens 1 Jahr.

3. Der Patient ist medizinisch stabil und kann die Protokollanforderungen, einschließlich Reisen und Untersuchungen, erfüllen, ohne den Patienten/die Familie des Patienten übermäßig zu belasten.

4. Unterzeichnete freiwillig ein vom IRB/IEC genehmigtes Einverständniserklärungsformular (ggf. Zustimmung). Die Zustimmung des Patienten, der Eltern des Patienten oder eines/r gesetzlich bevollmächtigten Vertreters bzw. der Zustimmung des Patienten muss eingeholt werden.

Ausschlusskriterien:

1. Der Patient weist erhebliche, nicht MPS IIIA-bedingte ZNS-Beeinträchtigungen oder Verhaltensstörungen auf, die die wissenschaftliche Integrität oder Interpretation der Studienbewertungen, wie vom Prüfer festgestellt, beeinträchtigen würden.
2. Patienten, die aus MPS IIIA-Verhaltensgründen nach Ansicht des Prüfarztes die Durchführung der neurokognitiven und entwicklungsbezogenen Testverfahren der Studie ausschließen würden.
3. Schwangere, stillende Patientinnen oder Patientinnen im gebärfähigen Alter, die die Anwendung einer akzeptablen Verhütungsmethode wie Kondome, Barrieremethode, orale Empfängnisverhütung usw. nicht einhalten wollen oder können.
4. Der Patient ist blind und/oder taub.
5. Der Patient hat eine bekannte oder vermutete Überempfindlichkeit gegen Anästhesie oder es wird angenommen, dass er aufgrund einer Beeinträchtigung der Atemwege oder anderer Erkrankungen einem unannehmbar hohen Anästhesierisiko ausgesetzt ist.
6. Patienten oder Familienanamnese des malignen neuroleptischen Syndroms, der malignen Hyperthermie oder anderer anästhesiebezogener Probleme.
7. Der Prüfer kann Patienten ausschließen, bei denen aufgrund früherer Lumbalpunktionen Komplikationen aufgetreten sind.
8. Patientengeschichte einer schlecht kontrollierten Anfallserkrankung.
9. Anamnese eines Patienten mit einem intrakraniellen Druck (ICP) oder Öffnungsdruck im Liquor bei einer Lumbalpunktion, der 30 cm Wasser überschreitet und nicht definitiv behandelt wurde.
10. Der Patient erhält derzeit Psychopharmaka oder andere Medikamente, die nach Ansicht des Prüfarztes die Testergebnisse wahrscheinlich erheblich verfälschen würden.
11. Der Patient kann es nicht ertragen, innerhalb einer Woche vor einem relevanten studienbezogenen Eingriff (z. B. Lumbalpunktion, falls zutreffend) auf Aspirin, nichtsteroidale Medikamente oder Medikamente zu verzichten, die die Blutgerinnung beeinflussen, oder er hat solche Medikamente innerhalb einer Woche vor Eingriffen eingenommen, bei denen dies der Fall war Eine Veränderung der Gerinnungsaktivität wäre schädlich.
12. Der Patient hat innerhalb der 30 Tage vor oder während der Studie eine Behandlung mit einem Prüfpräparat oder -gerät zur Behandlung von MPS IIIA erhalten oder ist derzeit in eine andere Studie eingeschrieben, die ein Prüfpräparat oder -gerät beinhaltet (Einschreibung über Sicherheits-Follow-up). Kontakt).
13. Der Patient hat eine hämatopoetische Stammzell- oder Knochenmarktransplantation erhalten.
14. Die Zustimmung des Patienten ist nicht erreichbar, oder die Eltern des Patienten oder der/die gesetzlich bevollmächtigte(n) Vertreter des Patienten sind/sind nicht in der Lage, die Art, den Umfang und die möglichen Folgen der Studie zu verstehen, oder sind/sind mit der Einhaltung des Protokolls nicht einverstanden definierter Bewertungsplan.
15. Der Patient hat irgendwelche Gegenstände (Zahnspangen, Tätowierungen usw.), die ihn gemäß den örtlichen institutionellen Richtlinien von einer MRT-Untersuchung ausschließen würden, oder der Patient befindet sich in einer anderen Situation, die ihn von der Durchführung eines anderen hierfür erforderlichen Eingriffs ausschließen würde lernen.