En studie av patienter med Sanfilippo syndrom typ A (MPS IIIA)

Inklusionskriterier:

1a. Dokumenterad brist på HNS-enzymaktivitet som är mindre än eller lika med 10 % av den nedre gränsen för normalintervallet mätt i fibroblaster eller leukocyter (baserat på normalintervall för diagnos av MPS IIIA av ett laboratorium som är acceptabelt för Shire HGT).

OCH

Ib. Normal enzymaktivitetsnivå för minst ett annat sulfatas (för att utesluta multipel sulfatasbrist) mätt i fibroblaster eller leukocyter (baserat på normalintervall av ett laboratorium som är acceptabelt för Shire HGT).

2.Patienten är högre än eller lika med 1 års ålder och utvecklingsåldern större än eller lika med 1 år.

3. Patienten är medicinskt stabil för att tillgodose protokollets krav, inklusive resor och bedömningar, utan att lägga en onödig börda på patientens/patientens familj.

4. Frivilligt undertecknat ett IRB/IEC-godkänt informerat samtycke (samtycke om tillämpligt). Patientens, patientens föräldrar eller juridiskt auktoriserade representant(er) samtycke och patientens samtycke måste erhållas.

Exklusions kriterier:

1. Patienten har betydande icke-MPS IIIA-relaterad CNS-försämring eller beteendestörningar, vilket skulle förvirra den vetenskapliga integriteten eller tolkningen av studiebedömningar, som fastställts av utredaren.
2. Patienter som av MPS IIIA beteenderelaterade skäl, enligt utredarens åsikt, skulle utesluta utförandet av neurokognitiva och utvecklingsmässiga testprocedurer.
3. Patienter som är gravida, ammar eller kvinnliga patienter i fertil ålder, som inte kommer eller inte kan följa användningen av en acceptabel preventivmetod såsom kondomer, barriärmetod, oral preventivmedel, etc.
4. Patienten är blind och/eller döv.
5. Patienten har någon känd eller misstänkt överkänslighet mot anestesi eller tros löpa en oacceptabelt hög risk för anestesi på grund av luftvägskompromiss eller andra tillstånd.
6. Patientens eller patientens familjehistoria med malignt neuroleptikasyndrom, malign hypertermi eller andra anestesirelaterade problem.
7. Utredaren kan välja att utesluta patienter som har haft komplikationer till följd av tidigare lumbalpunktioner.
8. Patientens historia av dåligt kontrollerad anfallsstörning.
9. Patientens historia av ett intrakraniellt tryck (ICP) eller öppnande CSF-tryck vid lumbalpunktion som överstiger 30 cm vatten som inte har behandlats definitivt.
10. Patienten får för närvarande psykotropa eller andra mediciner som enligt utredarens åsikt sannolikt skulle kunna förväxla testresultaten väsentligt.
11. Patienten kan inte upprätthålla frånvaro av acetylsalicylsyra, icke-steroida medel eller mediciner som påverkar blodpropp inom 1 vecka före en relevant studierelaterad procedur (t.ex. lumbalpunktion om tillämpligt), eller har intagit sådana mediciner inom 1 vecka före några ingrepp där förändring i koaguleringsaktivitet skulle vara skadlig.
12. Patienten har fått behandling med något prövningsläkemedel eller apparat avsett som behandling för MPS IIIA inom 30 dagar före eller under studien, eller är för närvarande inskriven i en annan studie som involverar ett prövningsläkemedel eller apparat (registrering genom säkerhetsuppföljning Kontakt).
13. Patienten har genomgått en hematopoetisk stamcells- eller benmärgstransplantation.
14. Patientens samtycke är ouppnåeligt, eller så kan patientens förälder eller patientens juridiskt auktoriserade representant inte förstå studiens natur, omfattning och möjliga konsekvenser, eller accepterar inte att följa protokollet definierat schema för bedömningar.
15. Patienten har något föremål (hängslen, tatueringar, etc.) som skulle utesluta patienten från att kunna genomgå MRT enligt lokal institutionell policy, eller patienten har någon annan situation som skulle utesluta patienten från att genomgå någon annan procedur som krävs i denna studie.