Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A típusú Sanfilippo-szindrómás (MPS IIIA) betegek vizsgálata

2021. május 19. frissítette: Shire

Longitudinális, prospektív, természetrajzi vizsgálat A típusú Sanfilippo-szindrómás (MPS IIIA) betegeknél

A cél a betegség progressziójának értékelése kezeletlen MPS IIIA-ban szenvedő betegeknél, hogy azonosítsák azokat a potenciális helyettesítő végpontokat, amelyek felhasználhatók az MPS IIIA jövőbeni ERT-vizsgálataiban meghatározott értékeléseken keresztül, beleértve a standardizált klinikai, biokémiai, neurokognitív, viselkedési, fejlődési és képalkotó vizsgálatokat. intézkedéseket.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

25

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55455
        • University of Minnesota

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A betegek kezdeti alkalmassága a beteg életkorán és az MPS IIIA biokémiai enzimes vizsgálattal megerősített diagnózisán alapul.

Leírás

Bevételi kritériumok:

1a. A HNS enzimaktivitás dokumentált hiánya a fibroblasztokban vagy leukocitákban mért normál tartomány alsó határának 10%-ánál kisebb vagy azzal egyenlő (a Shire HGT számára elfogadható laboratórium által az MPS IIIA diagnózisának normál tartományán alapul).

ÉS

1b. Legalább egy másik szulfatáz normál enzimaktivitási szintje (a többszörös szulfatázhiány kizárása érdekében), fibroblasztokban vagy leukocitákban mérve (a Shire HGT számára elfogadható laboratórium normál tartománya alapján).

2. A páciens életkora legalább 1 év, fejlettségi kora pedig legalább 1 év.

3. A beteg orvosilag stabil ahhoz, hogy megfeleljen a protokoll követelményeinek, beleértve az utazást és a felméréseket, anélkül, hogy indokolatlan terhet róna a beteg/beteg családjára.

4. Önként aláírt egy IRB/IEC által jóváhagyott tájékozott beleegyezési (adott esetben hozzájárulás) űrlapot. Be kell szerezni a beteg, a beteg szülei vagy törvényes képviselője(i) beleegyezését és a beteg hozzájárulását.

Kizárási kritériumok:

  1. A betegnek jelentős, nem MPS IIIA-val összefüggő központi idegrendszeri károsodása vagy viselkedési zavara van, ami megzavarná a vizsgálati értékelések tudományos integritását vagy értelmezését, ahogy azt a vizsgáló megállapította.
  2. Azok a betegek, akik az MPS IIIA viselkedéssel összefüggő okok miatt a vizsgáló véleménye szerint kizárnák a tanulmányi neurokognitív és fejlődési tesztelési eljárások elvégzését.
  3. Terhes, szoptató vagy fogamzóképes nőbetegek, akik nem akarnak vagy nem tudnak megfelelni egy elfogadható fogamzásgátlási módszernek, mint például az óvszer, a barrier módszer, az orális fogamzásgátlás stb.
  4. A beteg vak és/vagy süket.
  5. A betegnek ismert vagy gyaníthatóan túlérzékenysége van az érzéstelenítéssel szemben, vagy feltételezhető, hogy elfogadhatatlanul magas az érzéstelenítés kockázata légúti károsodás vagy egyéb körülmények miatt.
  6. Malignus neuroleptikus szindróma, rosszindulatú hipertermia vagy egyéb érzéstelenítéssel kapcsolatos aggodalmak a betegnél vagy a beteg családjában.
  7. A vizsgáló dönthet úgy, hogy kizárja azokat a betegeket, akiknél korábbi lumbálpunkciók következtében szövődmények léptek fel.
  8. A beteg anamnézisében rosszul kontrollált rohamzavar szerepel.
  9. A beteg anamnézisében intracranialis nyomás (ICP) vagy nyitó CSF-nyomás lumbálpunkció után, amely meghaladja a 30 cm-t, és nem kezelték véglegesen.
  10. A páciens jelenleg pszichotróp vagy egyéb gyógyszereket kap, amelyek a vizsgáló véleménye szerint jelentősen megzavarhatják a vizsgálati eredményeket.
  11. A páciens nem szedheti az aszpirint, a nem szteroidokat vagy a véralvadást befolyásoló gyógyszereket a vonatkozó vizsgálattal kapcsolatos eljárást (pl. lumbálpunkciót, ha van ilyen) megelőző 1 héten belül, vagy lenyelt ilyen gyógyszereket minden olyan eljárás előtt 1 héten belül, amelyben bármilyen a véralvadási aktivitás változása káros lehet.
  12. A beteg a vizsgálatot megelőző 30 napon belül vagy a vizsgálat során bármilyen vizsgálati gyógyszerrel vagy eszközzel kapott kezelést, amelyet MPS IIIA kezelésére szántak, vagy jelenleg egy másik vizsgálatban vesznek részt, amely vizsgálati gyógyszert vagy eszközt tartalmaz (bejegyzés a biztonsági követés révén kapcsolatba lépni).
  13. A beteg vérképző őssejt- vagy csontvelő-transzplantációt kapott.
  14. A beteg hozzájárulása elérhetetlen, vagy a beteg szülője(i), illetve a beteg törvényes képviselője(i) nem értik a vizsgálat természetét, terjedelmét és lehetséges következményeit, vagy nem járulnak hozzá a protokollnak való megfeleléshez. az értékelések meghatározott ütemezése.
  15. A páciensnek van olyan tárgya (merevítő, tetoválás stb.), amely a helyi intézményi szabályzat értelmében kizárná az MR-vizsgálat lehetőségét, vagy a betegnek bármilyen más olyan helyzete van, amely kizárná a beteget a jelen rendeletben előírt egyéb eljárásokból. tanulmány.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Nincs kezelés
Ez egy longitudinális, prospektív, megfigyeléses, természetrajzi tanulmány MPS IIIA-ban szenvedő betegeken, hogy azonosítsa a lehetséges helyettesítő végpontokat a jövőbeli ERT-vizsgálatokhoz szabványos klinikai, biokémiai, neurokognitív, fejlődési, viselkedési és képalkotó intézkedések segítségével.
Egyéb: értékelés
Fizikai, fejlődési, neurológiai, viselkedési és neurokognitív értékelések

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás az alapvonalhoz képest a Bayley Scales of Infant Development-III/Kaufman Assessment Battery for Children-II (BSID-III/KABC-II) életkornak megfelelő pontszámokban
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Az 1 év és 42 hónap közötti gyermekeket a BSID-III, a 42 hónaposnál idősebb és a 42 hónaposnál idősebb gyermekeket a Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II) a KABC-II-vel értékelték. A 42 hónaposnál idősebb, de a fejlődési korban 42 hónaposnál fiatalabb gyermekeknél, valamint azoknál, akik nem tudtak legalább 3 kognitív KABC-II szubtesztet kitölteni, a BSID-III-at alkalmazták. A BSID-III méréssorozat a csecsemők és kisgyermekek motoros, nyelvi és kognitív fejlődésének felmérésére, és egy sor fejlesztő játékfeladatból áll. A KABC-II a feldolgozási/érvelési képességek egyénileg beadott mértéke. A nyers pontszámokat életkornak megfelelő pontszámokká alakítottuk át a képességek, készségek és ismeretek mérésére, és azt az életkort fejezték ki, amikor a legtöbb egyén eléri ugyanazt a szintet (életkor norma; tartomány: 0, kötetlen ). A pozitív érték javulást jelez. A BSID-III és KABC-II életkor-ekvivalens pontszámok a kognitív tartományon, illetve az átlagos non-verbális életkor-ekvivalens pontszámon alapultak.
Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Változás az alapvonalhoz képest a BSID-III/KABC-II fejlődési hányados (DQ) pontszámokban
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Annak meghatározása, hogy egy beteg kapott-e BSID-III-at, olyan algoritmuson alapult, amely tartalmazza a páciens naptári életkorát és a VABS-II életkorának megfelelő pontszámot (lásd 1. eredmény). A BSID-III méréssorozat a csecsemők és kisgyermekek motoros (finom és durva), nyelvi (fogadó és kifejező) és kognitív fejlődésének felmérésére, és egy sor fejlesztő játékfeladatból áll. A KABC-II a feldolgozási és érvelési képességek egyénileg beállított mértéke. A DQ egy eszköz az idegrendszeri fejlődési/kognitív késleltetés kifejezésére. A DQ-t arányként számítottuk ki, és százalékban fejeztük ki, az életkornak megfelelő pontszámot elosztva a teszteléskori életkorral ([életkor-ekvivalens pontszám / kronológiai életkor] × 100; tartomány: 0, 100). A BSID-III DQ pontszám a kognitív tartományon alapul. A KABC-II DQ pontszámát az átlagos non-verbális életkor-egyenértékből számítják ki. A pozitív érték az egészség és a megismerés javulását jelzi.
Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Változás az alapvonalhoz képest a Vineland Adaptív Viselkedés Skála-II (VABS-II) Életkoronkénti pontszámokban
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
A VABS-II teszt az alkalmazkodó viselkedést méri, beleértve a környezeti változásokkal való megbirkózás képességét, az új mindennapi készségek elsajátítását és a függetlenség bemutatását. Ez egy olyan műszer, amely támogatja az értelmi és fejlődési zavarok diagnosztizálását a születéstől 90 éves korig. Ez a teszt a következő 5 kulcsfontosságú területet méri: kommunikáció, mindennapi életkészségek, szocializáció, motoros készségek és az adaptív viselkedés összetett (a másik 4 terület összetétele). Az átlagos életkorral egyenértékű pontszámot úgy kapjuk meg, hogy az összes aldomain életkornak megfelelő pontszámát átlagoljuk, kivéve a bruttó és finom motoros készségek esetében (tartomány: 0, nincs korlát). A pozitív érték az egészség és a megismerés javulását jelzi
Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Változás az alapvonalhoz képest a VABS-II általános DQ pontszámaiban
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
A VABS-II teszt az alkalmazkodó viselkedést méri, beleértve a környezeti változásokkal való megbirkózás képességét, az új mindennapi készségek elsajátítását és a függetlenség bemutatását. Ez egy olyan műszer, amely támogatja az értelmi és fejlődési zavarok diagnosztizálását a születéstől 90 éves korig. Ez a teszt a következő 5 kulcsfontosságú területet méri: kommunikáció, mindennapi életkészségek, szocializáció, motoros készségek és az adaptív viselkedés összetett (a másik 4 terület összetétele). A DQ egy eszköz az idegrendszeri fejlődési/kognitív késleltetés kifejezésére. A DQ-t arányként számítottuk ki, és százalékban fejeztük ki, az életkornak megfelelő pontszámot elosztva a teszteléskori életkorral ([életkor-ekvivalens pontszám / kronológiai életkor] × 100; tartomány, 0, 100). A teljes DQ-pontszámot az életkorral egyenértékű pontszám átlagából számítják ki, amelyet az összes aldomain életkorral egyenértékű pontszámának átlagolásával kapunk, kivéve a bruttó és finom motoros készségeket. A pozitív érték az egészség és a megismerés javulását jelzi.
Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás az alapértékekhez képest a szürkeállomány térfogatában, agyi mágneses rezonancia képalkotással (MRI) értékelve
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Az agykéreg teljes szürkeállomány-térfogatát agyi MRI elemzésével határoztuk meg. Az elemzést "Freesurfer" szoftverrel végezték, amely az agykéreg és a szubkortikális struktúrák teljesen automatizált parcellálását biztosítja. Egyes esetekben manuális beállításokra volt szükség az intenzitás normalizálásának sikertelensége esetén, ami hibás fehérállomány-szegmentációt eredményezett. A negatív érték azt jelzi, hogy a szürkeállomány mennyisége csökkent.
Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Változás az alapvonalhoz képest a négypontos pontozási rendszer (FPSS) teljes rokkantsági pontszámában (TDS)
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Az FPSS egy MPS III-specifikus fogyatékosság-felmérés, amely 0-tól 3-ig terjedő skálán értékeli a motoros funkciókat, a kifejező nyelvet és a kognitív funkciókat, és minden korosztály számára használható. A normál működésért 3 pontot, a regresszió kezdetéért 2 pontot, a súlyos regresszióért 1 pontot, az elvesztett készségekért 0 pontot adnak. A teljes rokkantsági pontszám (TDS) a motoros funkció, a beszéd és a kognitív funkciók pontszámainak átlaga (tartomány: 0, 3). A pontozás alapja a szülő válasza egy részletes kérdőívre, amely a betegség számos aspektusát lefedi. A pozitív érték a funkció javulását jelzi.
Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Azon résztvevők százalékos aránya, akiknél a kiinduláskor abnormális általános vizsgálati eredménnyel zárult az agytörzsi hallási válasz (ABR)
Időkeret: Alapvonal
Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), az interpeak latency (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük. A kóros érték nagyobb volt, mint 21 decibel hallásszint (dBHL).
Alapvonal
Azon résztvevők százalékos aránya, akiknél a 6 hónapos hallási agytörzsi válasz (ABR) általános teszteredménye rendellenes
Időkeret: 6 hónap
Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), az interpeak latency (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük. A kóros érték nagyobb volt, mint 21 decibel hallásszint (dBHL).
6 hónap
Azon résztvevők százalékos aránya, akiknél a 12 hónapos hallási agytörzsi válasz (ABR) általános teszteredménye rendellenes
Időkeret: 12 hónap
Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), az interpeak latency (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük. A kóros érték nagyobb volt, mint 21 decibel hallásszint (dBHL).
12 hónap
Azon résztvevők százalékos aránya, akiknél a vizsgálat végén abnormális általános teszteredményt mutatott az agytörzsi hallási válasz (ABR)
Időkeret: Tanulmány vége (12 hónapos értékelés vagy korai felmondás)
Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), az interpeak latency (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük. A kóros érték nagyobb volt, mint 21 decibel hallásszint (dBHL).
Tanulmány vége (12 hónapos értékelés vagy korai felmondás)
Az Auditory Brainstem Response (ABR) által értékelt résztvevők százalékos aránya a kiinduláskor szenzorineurális hallásveszteséggel
Időkeret: Alapvonal
A szenzorineurális hallásvesztés a belső fül, az agy vagy a fülből az agyba vezető ideg (hallóideg) károsodása miatt következik be. Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), az interpeak latency (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük.
Alapvonal
Az Auditory Brainstem Response (ABR) által értékelt résztvevők százalékos aránya 6 hónapos korában szenzorineurális hallásveszteséggel
Időkeret: 6 hónap
A szenzorineurális hallásvesztés a belső fül, az agy vagy a fülből az agyba vezető ideg (hallóideg) károsodása miatt következik be. Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), az interpeak latency (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük.
6 hónap
Az Auditory Brainstem Response (ABR) által értékelt résztvevők százalékos aránya 12 hónapos korában szenzorineurális hallásveszteséggel
Időkeret: 12 hónap
A szenzorineurális hallásvesztés a belső fül, az agy vagy a fülből az agyba vezető ideg (hallóideg) károsodása miatt következik be. Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), az interpeak latency (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük.
12 hónap
Az Auditory Brainstem Response (ABR) által értékelt résztvevők százalékos aránya szenzorineurális hallásveszteséggel a vizsgálat végén
Időkeret: Tanulmány vége (12 hónapos értékelés vagy korai felmondás)
A szenzorineurális hallásvesztés a belső fül, az agy vagy a fülből az agyba vezető ideg (hallóideg) károsodása miatt következik be. Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), az interpeak latency (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük.
Tanulmány vége (12 hónapos értékelés vagy korai felmondás)
Az Auditory Brainstem Response (ABR) által értékelt résztvevők százalékos aránya, akiknek a kiinduláskor konduktív halláskárosodásuk van
Időkeret: Alapvonal
Vezetőképes hallásvesztésről akkor beszélünk, ha a külső fülön, a dobhártyán vagy a középfülön keresztüli hanghullámok vezetése nem megfelelő. Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), a csúcsok közötti latencia (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük.
Alapvonal
Az Auditory Brainstem Response (ABR) által értékelt résztvevők százalékos aránya 6 hónapos korban konduktív hallásveszteséggel
Időkeret: 6 hónap
Vezetőképes hallásvesztésről akkor beszélünk, ha a külső fülön, a dobhártyán vagy a középfülön keresztüli hanghullámok vezetése nem megfelelő. Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), a csúcsok közötti latencia (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük.
6 hónap
Az Auditory Brainstem Response (ABR) által értékelt résztvevők százalékos aránya 12 hónapos korában konduktív hallásveszteséggel
Időkeret: 12 hónap
Vezetőképes hallásvesztésről akkor beszélünk, ha a külső fülön, a dobhártyán vagy a középfülön keresztüli hanghullámok vezetése nem megfelelő. Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), a csúcsok közötti latencia (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük.
12 hónap
Az Auditory Brainstem Response (ABR) által értékelt résztvevők százalékos aránya konduktív hallásveszteséggel a vizsgálat végén
Időkeret: Tanulmány vége (12 hónapos értékelés vagy korai felmondás)
Vezetőképes hallásvesztésről akkor beszélünk, ha a külső fülön, a dobhártyán vagy a középfülön keresztüli hanghullámok vezetése nem megfelelő. Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), a csúcsok közötti latencia (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük.
Tanulmány vége (12 hónapos értékelés vagy korai felmondás)
Az Auditory Brain Response (ABR) által értékelt résztvevők száma enyhe, közepes vagy súlyos hallásveszteséggel a kiinduláskor
Időkeret: Alapvonal
Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), az interpeak latency (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük. Enyhe halláskárosodás: 21-40 decibel hallásszint (dBHL), közepes halláskárosodás: 41-70 dBHL, súlyos halláskárosodás: 71-90 dBHL.
Alapvonal
Az enyhe, közepes vagy súlyos halláskárosodásban szenvedő résztvevők száma 6 hónapon belül, az Auditory Brain Response (ABR) alapján
Időkeret: 6 hónap
Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), az interpeak latency (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük. Enyhe halláskárosodás: 21-40 decibel hallásszint (dBHL), közepes halláskárosodás: 41-70 dBHL, súlyos halláskárosodás: 71-90 dBHL.
6 hónap
Az enyhe, közepes vagy súlyos halláskárosodásban szenvedő résztvevők száma 12 hónapon belül, az Auditory Brain Response (ABR) alapján
Időkeret: 12 hónap
Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), az interpeak latency (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük. Enyhe halláskárosodás: 21-40 decibel hallásszint (dBHL), közepes halláskárosodás: 41-70 dBHL, súlyos halláskárosodás: 71-90 dBHL.
12 hónap
Az Auditory Brain Response (ABR) által értékelt enyhe, közepes vagy súlyos halláskárosodásban szenvedő résztvevők száma a vizsgálat végén
Időkeret: Tanulmány vége (12 hónapos értékelés vagy korai felmondás)
Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), az interpeak latency (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük. Enyhe halláskárosodás: 21-40 decibel hallásszint (dBHL), közepes halláskárosodás: 41-70 dBHL, súlyos halláskárosodás: 71-90 dBHL.
Tanulmány vége (12 hónapos értékelés vagy korai felmondás)
Az Auditory Brainstem Response (ABR) által értékelt mély hallásveszteséggel rendelkező résztvevők százaléka
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap, a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Az MPS IIIA-ban szenvedő betegek halláskárosodását az ABR értékelésével jellemezték. Az ABR egy feszültségreakció, amelyet akusztikus ingerek váltanak ki, miközben a hangot a hallópálya mentén dolgozzák fel. Elektromos jelekből áll, amelyek a hallóideg és az agytörzsi magok mentén zajló hang által kiváltott aktivitás összegéből származnak. Az ABR elemzés meghatározza azt a hangintenzitást, amelynél először megjelenik az idegi válasz (hallási küszöb). További érdekes paraméterek közé tartozik az amplitúdó (a neuronok száma), a látencia (az átvitel sebessége), az interpeak latency (a csúcsok közötti idő) és az interaurális késleltetés (a fülek közötti V hullám késleltetésének különbsége). A csúcsok közötti latencia I-V intervallum (vagy központi átviteli idő) az agytörzs működésének legmegbízhatóbb mutatója. Az auditív agytörzsi válasz értékelését altatásban végeztük. Mély halláskárosodás: 91+ decibel hallásszint (dBHL).
Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap, a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Azon résztvevők száma, akiknél "valamivel" vagy "sokkal" rosszabbul változott az egészségi állapot, a Gyermek egészségi kérdőívének 50-es számú szülői űrlapja alapján (CHQ-PF50)
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
A CHQ-PF50 szülőűrlap az 5 éves és idősebb gyermekek fizikai és pszichoszociális jólétének mérésére szolgál. Ebben a kísérletben 5 és 18 év közötti gyermekek egészségi állapotának felmérésére használták. 13 egészségfogalomból áll, köztük 11 többtételes és 2 egyelemes skálát: fizikai funkció, szerep/társadalmi-érzelmi/viselkedési, szerep/szociális-fizikai, testi fájdalom, általános viselkedés, mentális egészség, önbecsülés, általános egészség felfogások, egészségváltozás, szülői hatás-érzelmi, szülői hatás-idő, családi tevékenységek és családi kohézió. A szülői hatásskálák azt az érzelmi szorongást és időkorlátozást rögzítik, amelyet a szülő tapasztal a gyermek fizikai egészsége, érzelmi jólléte, figyelem/tanulási képességei, másokkal való boldogulása és általános viselkedése miatt. Az egészség változása rovat az egészségügyben az előző évhez képest bekövetkezett változásokat értékeli.
Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Változás az alapértékhez képest a csecsemő kisgyermekek életminőségére vonatkozó kérdőív (ITQoL) növekedési és fejlődési alskálájában
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Az ITQoL Kérdőív egy általános, validált egészségi állapotmérő 2 hónapos és 5 éves kor közötti gyermekek számára, beleértve a fizikai működés, fejlődés, fájdalom, hangulat, viselkedés, általános egészségi állapot és a szülőkre gyakorolt ​​hatás mérésére szolgáló elemeket és skálákat. Ebben a vizsgálatban az ITQoL-t olyan betegeknek is beadták, akik éves vagy fiatalabb korban fejlődtek. A növekedés és fejlődés az ITQoL által mért 12 egészségügyi koncepció egyike. Az összes alskála transzformált pontszáma 0 és 100 között mozog, a magasabb pontszám jobb egészségi állapotot jelez. A pozitív érték javulást jelez.
Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Változás az alapértékhez képest a gyermekek alvási szokásaira vonatkozó kérdőív (CSHQ) teljes alvászavar (TSD) pontszámában
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
A CSHQ egy validált, retrospektív, a szülők által bejelentett alvásszűrő eszköz. A kérdőív 35 tételből áll, amelyek TSD pontszámot adnak, valamint 8 alskálát, beleértve az elalvás előtti ellenállást, az alvás időtartamát, a parasomniákat, az alvászavarokat, az éjszakai ébredéseket, a nappali álmosságot, az alvási szorongást és az elalvás késését. A kérdőív 4 és 12 év közötti gyermekek számára készült. A szülőket megkérték, hogy gondoljanak gyermekük egy közelmúltbeli „tipikus” hetére, és jelezzék, milyen gyakran fordult elő alvászavar. Az értékeléshez 3 pontos skálát használtak: "általában" ha az alvási viselkedés heti 5-7 alkalommal fordul elő, "néha" heti 2-4 alkalommal, és "ritkán" egyszer vagy egyáltalán nem a héten. A TSD pontszám, amely az összes válasz összege, magában foglalta a 8 alskála összes elemét, de csak 33 elemből állt, mivel az elalvás előtti ellenállás és az alvási szorongás alskálán kettő azonos volt (tartomány: 0, 99). A negatív érték kevesebb alvászavart jelez.
Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A vizelet glikozaminoglikán (GAG) szintjének változása az alapértékhez képest
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
A vizelet GAG-ját festékkötési vizsgálattal mértük. A negatív érték azt jelzi, hogy a GAG szintje csökkent.
Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Változás az alapvonalhoz képest a teljes Tau-szintben a cerebrospinális folyadékban (CSF)
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
A Tau fehérjék részt vesznek a központi idegrendszer axonális mikrotubulusainak felépítésében és stabilizálásában. A mikrotubulusokhoz kapcsolódó tau-fehérjék foszforilációja feltehetően részt vesz az axonok destabilizálásában, és kiterjedten foszforilált tau-t (ptau) figyeltek meg Alzheimer-kórban és más neurodegeneratív betegségekben szenvedő betegeknél. Mivel az MPS IIIA egy neurodegeneratív betegség, a CSF tau szintjét határozták meg, hogy értékeljék ennek a folyamatnak a lehetséges szerepét a betegség természetes történetében. A negatív érték azt jelzi, hogy a teljes tau szint csökkent.
Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
Az agy-gerincvelői folyadék (CSF) foszforilált Tau szintjének változása az alapvonalhoz képest
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)
A Tau fehérjék részt vesznek a központi idegrendszer axonális mikrotubulusainak felépítésében és stabilizálásában. A mikrotubulusokhoz kapcsolódó tau-fehérjék foszforilációja feltehetően részt vesz az axonok destabilizálásában, és kiterjedten foszforilált tau-t (ptau) figyeltek meg Alzheimer-kórban és más neurodegeneratív betegségekben szenvedő betegeknél. Mivel az MPS IIIA egy neurodegeneratív betegség, a CSF foszforilált tau szintjét határozták meg, hogy értékeljék ennek a folyamatnak a lehetséges szerepét a betegség természetes történetében. A negatív érték azt jelzi, hogy a foszforilált tau szintje csökkent.
Kiindulási állapot, 6 hónap, 12 hónap és a tanulmány vége (24. hónap értékelése vagy korai befejezése)

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Shire

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2010. február 15.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2013. július 10.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2013. július 10.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. január 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. január 11.

Első közzététel (Becslés)

2010. január 12.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. június 11.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. május 19.

Utolsó ellenőrzés

2021. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HGT-SAN-053

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a A típusú Sanfilippo-szindróma

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Mozambique

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel