Une étude sur des patients atteints du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA)

Critère d'intégration:

1a. Déficit documenté dans l'activité enzymatique HNS inférieure ou égale à 10 % de la limite inférieure de la plage normale telle que mesurée dans les fibroblastes ou les leucocytes (basée sur la plage normale pour le diagnostic de MPS IIIA par un laboratoire acceptable pour Shire HGT).

ET

1b. Niveau d'activité enzymatique normal d'au moins une autre sulfatase (pour exclure un déficit multiple en sulfatase) tel que mesuré dans les fibroblastes ou les leucocytes (basé sur la plage normale par un laboratoire acceptable pour Shire HGT).

2.Le patient est supérieur ou égal à 1 an et son âge de développement est supérieur ou égal à 1 an.

3. Le patient est médicalement stable pour répondre aux exigences du protocole, y compris les déplacements et les évaluations, sans imposer un fardeau indu au patient/à sa famille.

4. A volontairement signé un formulaire de consentement éclairé (assentiment le cas échéant) approuvé par l'IRB/CEI. Le consentement du patient, de ses parents ou de son ou ses représentants légalement autorisés et l'assentiment du patient, le cas échéant, doivent être obtenus.

Critère d'exclusion:

1. Le patient présente une altération significative du système nerveux central non liée à la MPS IIIA ou des troubles du comportement, ce qui confondrait l'intégrité scientifique ou l'interprétation des évaluations de l'étude, comme déterminé par l'investigateur.
2. Patients qui, pour des raisons liées au comportement de la MPS IIIA, de l'avis de l'investigateur, empêcheraient la réalisation des procédures de tests neurocognitifs et développementaux de l'étude.
3. Les patientes enceintes, qui allaitent ou les patientes en âge de procréer, qui ne veulent pas ou ne peuvent pas se conformer à l'utilisation d'une méthode de contraception acceptable telle que les préservatifs, la méthode de barrière, la contraception orale, etc.
4. Le patient est aveugle et/ou sourd.
5. Le patient présente une hypersensibilité connue ou suspectée à l'anesthésie ou est considéré comme présentant un risque inacceptable d'anesthésie en raison d'une atteinte des voies respiratoires ou d'autres conditions.
6. Antécédents familiaux du patient ou du patient de syndrome malin des neuroleptiques, d'hyperthermie maligne ou d'autres problèmes liés à l'anesthésie.
7. L'investigateur peut choisir d'exclure les patients qui ont eu des complications résultant de ponctions lombaires antérieures.
8. Antécédents du patient de troubles épileptiques mal contrôlés.
9. Antécédents du patient d'une pression intracrânienne (PIC) ou d'une pression d'ouverture du LCR lors d'une ponction lombaire qui dépasse 30 cm d'eau qui n'a pas été définitivement traitée.
10. Le patient reçoit actuellement des psychotropes ou d'autres médicaments qui, de l'avis de l'investigateur, seraient susceptibles de confondre considérablement les résultats des tests.
11. Le patient ne peut pas supporter l'absence d'aspirine, de non-stéroïdiens ou de médicaments qui affectent la coagulation du sang dans la semaine précédant une procédure pertinente liée à l'étude (par exemple, ponction lombaire le cas échéant), ou a ingéré de tels médicaments dans la semaine précédant toute procédure dans laquelle tout une modification de l'activité de coagulation serait délétère.
12. Le patient a reçu un traitement avec un médicament ou un dispositif expérimental destiné à traiter la MPS IIIA dans les 30 jours précédant ou pendant l'étude, ou est actuellement inscrit à une autre étude impliquant un médicament ou un dispositif expérimental (inscription par le biais du suivi de l'innocuité contact).
13. Le patient a reçu une greffe de cellules souches hématopoïétiques ou de moelle osseuse.
14. Le consentement du patient est inaccessible, ou le(s) parent(s) du patient ou le(s) représentant(s) légalement autorisé(s) du patient est/sont incapable(s) de comprendre la nature, la portée et les conséquences possibles de l'étude, ou n'acceptent/n'acceptent pas de se conformer au protocole calendrier défini des évaluations.
15. Le patient a un article (appareil orthodontique, tatouages, etc.) qui l'empêcherait de subir une IRM conformément à la politique institutionnelle locale, ou le patient a toute autre situation qui exclurait le patient de subir toute autre procédure requise dans ce étude.