Een studie van patiënten met het Sanfilippo-syndroom type A (MPS IIIA)
19 mei 2021 bijgewerkt door: Shire
Een longitudinale, prospectieve, natuurlijke geschiedenisstudie van patiënten met het Sanfilippo-syndroom type A (MPS IIIA)
Het doel is om het verloop van de ziekteprogressie te evalueren bij MPS IIIA-patiënten die onbehandeld zijn om mogelijke surrogaateindpunten te identificeren die kunnen worden gebruikt in toekomstige ERT-onderzoeken van MPS IIIA via gedefinieerde beoordelingen, waaronder gestandaardiseerde klinische, biochemische, neurocognitieve, gedrags-, ontwikkelings- en beeldvorming. maatregelen.
Studie Overzicht
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
25
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
- University of Minnesota
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
1 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De initiële geschiktheid van de patiënt is gebaseerd op de leeftijd van de patiënt en op een bevestigde diagnose van MPS IIIA door middel van een biochemische enzymtest.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
1a. Gedocumenteerde deficiëntie in HNS-enzymactiviteit van minder dan of gelijk aan 10% van de ondergrens van het normale bereik zoals gemeten in fibroblasten of leukocyten (gebaseerd op normaal bereik voor diagnose van MPS IIIA door een laboratorium dat aanvaardbaar is voor Shire HGT).
EN
1b. Normaal enzymactiviteitsniveau van ten minste één andere sulfatase (om multipele sulfatasedeficiëntie uit te sluiten) zoals gemeten in fibroblasten of leukocyten (gebaseerd op normaal bereik door een laboratorium dat acceptabel is voor Shire HGT).
2. Patiënt is ouder dan of gelijk aan 1 jaar en ontwikkelingsleeftijd is groter dan of gelijk aan 1 jaar.
3. Patiënt is medisch stabiel om aan de protocolvereisten te voldoen, inclusief reizen en beoordelingen, zonder de patiënt/het gezin van de patiënt onnodig te belasten.
4. Vrijwillig een door de IRB/IEC goedgekeurd formulier voor geïnformeerde toestemming (instemming indien van toepassing) ondertekend. De toestemming van de patiënt, de ouders van de patiënt of de wettelijk bevoegde vertegenwoordiger(s) en de instemming van de patiënt, indien van toepassing, moeten worden verkregen.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënt heeft significante niet-MPS IIIA-gerelateerde CZS-stoornissen of gedragsstoornissen, die de wetenschappelijke integriteit of interpretatie van onderzoeksbeoordelingen, zoals vastgesteld door de onderzoeker, in de war zouden kunnen sturen.
- Patiënten die, om MPS IIIA-gedragsgerelateerde redenen, naar de mening van de onderzoeker, de uitvoering van neurocognitieve en ontwikkelingstestprocedures zouden verhinderen.
- Patiënten die zwanger zijn, borstvoeding geven, of vrouwelijke patiënten die zwanger kunnen worden, die niet willen of kunnen voldoen aan het gebruik van een aanvaardbare anticonceptiemethode zoals condooms, barrièremethode, orale anticonceptie, enz.
- Patiënt is blind en/of doof.
- Patiënt heeft een bekende of vermoede overgevoeligheid voor anesthesie of wordt verondersteld een onaanvaardbaar hoog risico op anesthesie te lopen als gevolg van luchtwegproblemen of andere aandoeningen.
- Patiënt of patiënt familiegeschiedenis van maligne neurolepticasyndroom, maligne hyperthermie of andere aan anesthesie gerelateerde problemen.
- De onderzoeker kan ervoor kiezen patiënten uit te sluiten die complicaties hebben gehad als gevolg van eerdere lumbaalpunctie.
- Patiëntgeschiedenis van slecht gecontroleerde epilepsie.
- Patiëntgeschiedenis van een intracraniale druk (ICP) of open CSF-druk bij lumbale punctie die meer dan 30 cm water bevat en die niet definitief is behandeld.
- Patiënt krijgt momenteel psychotrope of andere medicijnen die naar de mening van de onderzoeker waarschijnlijk de testresultaten aanzienlijk zouden verstoren.
- De patiënt kan geen aspirine, niet-steroïden of medicijnen die de bloedstolling beïnvloeden binnen 1 week voorafgaand aan een relevante studiegerelateerde procedure (bijv. lumbaalpunctie indien van toepassing) niet volhouden of heeft dergelijke medicijnen ingenomen binnen 1 week voorafgaand aan procedures waarbij enige verandering in stollingsactiviteit zou schadelijk zijn.
- Patiënt is in de 30 dagen voorafgaand aan of tijdens het onderzoek behandeld met een onderzoeksgeneesmiddel of hulpmiddel dat bedoeld is als behandeling voor MPS IIIA, of is momenteel ingeschreven in een ander onderzoek waarbij een geneesmiddel of hulpmiddel in onderzoek betrokken is (inschrijving via veiligheidsfollow-up contact).
- Patiënt heeft een hematopoëtische stamcel- of beenmergtransplantatie ondergaan.
- De instemming van de patiënt is onbereikbaar, of de ouder(s) van de patiënt, of de wettelijk bevoegde vertegenwoordiger(s) van de patiënt is/kunnen de aard, reikwijdte en mogelijke gevolgen van het onderzoek niet begrijpen, of gaat/gaat niet akkoord met naleving van het protocol vastgesteld beoordelingsschema.
- De patiënt heeft een item (beugel, tatoeages, enz.) waardoor de patiënt geen MRI kan ondergaan volgens het lokale instellingsbeleid, of de patiënt heeft een andere situatie waardoor de patiënt geen andere procedure kan ondergaan die vereist is in deze studie.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Geen behandeling
Dit is een longitudinale, prospectieve, observationele, natuurhistorische studie van patiënten met MPS IIIA om potentiële surrogaateindpunten voor toekomstige ERT-onderzoeken te identificeren via gestandaardiseerde klinische, biochemische, neurocognitieve, ontwikkelings-, gedrags- en beeldvormende maatregelen.
|
Fysieke, ontwikkelings-, neurologische, gedrags- en neurocognitieve beoordelingen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering ten opzichte van baseline in Bayley Scales of Infant Development-III/Kaufman Assessment Battery for Children-II (BSID-III/KABC-II) Age-Equivalent Scores
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
Kinderen van 1 jaar tot 42 maanden werden beoordeeld met de BSID-III; kinderen >42 maanden en met een ontwikkelingsleeftijd van >42 maanden werden beoordeeld met de Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II) met de KABC-II.
Voor kinderen >42 maanden, maar <42 maanden in de ontwikkelingsleeftijd, en kinderen die niet in staat zijn om ten minste 3 cognitieve KABC-II-subtests af te ronden, werd de BSID-III gebruikt.
De BSID-III is een reeks metingen om de motorische, taal- en cognitieve ontwikkeling van baby's en peuters te beoordelen en bestaat uit een reeks ontwikkelingsgerichte speltaken.
De KABC-II is een individueel afgenomen maat voor het verwerken/redeneren.
Ruwe scores werden omgezet in leeftijdsequivalente scores om bekwaamheid, vaardigheid en kennis te meten, uitgedrukt als de leeftijd waarop de meeste individuen hetzelfde niveau bereiken (leeftijdsnorm; bereik: 0, ongebonden).
Een positieve waarde duidt op verbetering.
De BSID-III en KABC-II leeftijdsequivalentscores waren respectievelijk gebaseerd op het cognitieve domein en de gemiddelde non-verbale leeftijdsequivalentscore.
|
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in BSID-III/KABC-II Developmental Quotient (DQ)-scores
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
De bepaling of een patiënt BSID-III kreeg, was gebaseerd op een algoritme dat de kalenderleeftijd van de patiënt en de VABS-II leeftijdsequivalente score omvat (zie resultaat 1).
De BSID-III is een reeks metingen om de motorische (fijne en grove), taal- (receptieve en expressieve) en cognitieve ontwikkeling van baby's en peuters te beoordelen en bestaat uit een reeks ontwikkelingsgerichte speltaken.
De KABC-II is een individueel afgenomen maat voor verwerkings- en redeneervermogen.
De DQ is een middel om een neurologische/cognitieve achterstand uit te drukken.
De DQ werd berekend als een verhouding en uitgedrukt als een percentage met behulp van de leeftijdsequivalente score gedeeld door de leeftijd bij het testen ([leeftijdsequivalente score/chronologische leeftijd] × 100; bereik: 0, 100).
De BSID-III DQ-score is gebaseerd op het cognitieve domein.
De DQ-score voor KABC-II wordt berekend op basis van de gemiddelde non-verbale leeftijdsequivalente score.
Een positieve waarde duidt op verbetering van gezondheid en cognitie.
|
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II) Leeftijd-equivalente scores
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
De VABS-II-test meet adaptief gedrag, waaronder het vermogen om met veranderingen in de omgeving om te gaan, nieuwe alledaagse vaardigheden te leren en onafhankelijkheid te tonen.
Het is een instrument dat de diagnose van verstandelijke en ontwikkelingsstoornissen ondersteunt bij patiënten vanaf de geboorte tot 90 jaar.
Deze test meet de volgende 5 sleuteldomeinen: communicatie, dagelijkse vaardigheden, socialisatie, motorische vaardigheden en de adaptieve gedragscomposiet (een samenstelling van de andere 4 domeinen).
De gemiddelde leeftijdsequivalente score wordt verkregen door het gemiddelde te nemen van de leeftijdsequivalente scores voor alle subdomeinen behalve de grove en fijne motoriek (bereik: 0, ongebonden).
Een positieve waarde duidt op verbetering van gezondheid en cognitie
|
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in VABS-II algemene DQ-scores
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
De VABS-II-test meet adaptief gedrag, waaronder het vermogen om met veranderingen in de omgeving om te gaan, nieuwe alledaagse vaardigheden te leren en onafhankelijkheid te tonen.
Het is een instrument dat de diagnose van verstandelijke en ontwikkelingsstoornissen ondersteunt bij patiënten vanaf de geboorte tot 90 jaar.
Deze test meet de volgende 5 sleuteldomeinen: communicatie, dagelijkse vaardigheden, socialisatie, motorische vaardigheden en de adaptieve gedragscomposiet (een samenstelling van de andere 4 domeinen).
De DQ is een middel om een neurologische/cognitieve achterstand uit te drukken.
De DQ werd berekend als een verhouding en uitgedrukt als een percentage met behulp van de leeftijdsequivalente score gedeeld door de leeftijd bij het testen ([leeftijdsequivalente score/chronologische leeftijd] × 100; bereik, 0, 100).
De algemene DQ-score wordt berekend op basis van de gemiddelde leeftijdsequivalente score die wordt verkregen door het gemiddelde te nemen van de leeftijdsequivalente scores voor alle subdomeinen behalve voor grove en fijne motoriek.
Een positieve waarde duidt op verbetering van gezondheid en cognitie.
|
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering ten opzichte van basislijnwaarden in volume grijze stof beoordeeld door MRI (Brain Magnetic Resonance Imaging)
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
Het totale hersencorticale grijze stofvolume werd bepaald door analyse van hersen-MRI.
De analyse werd uitgevoerd met behulp van "Freesurfer"-software, die volledig geautomatiseerde verkaveling van de hersenschors en subcorticale structuren biedt.
In sommige gevallen waren handmatige aanpassingen nodig in gevallen van falen van de intensiteitsnormalisatie, resulterend in foutieve segmentatie van witte stof.
Een negatieve waarde geeft aan dat het volume grijze stof is afgenomen.
|
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in de Total Disability Score (TDS) van het Four Point Scoring System (FPSS)
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
De FPSS is een MPS III-specifieke beoordeling van handicaps die de motorische functie, expressieve taal en cognitieve functie evalueert op een schaal van 0 tot 3 punten en kan worden gebruikt voor personen van alle leeftijden.
Een score van 3 punten wordt toegekend voor normaal functioneren, 2 punten voor beginnende regressie, 1 punt voor ernstig niveau van regressie en 0 punten voor verloren vaardigheden.
De totale invaliditeitsscore (TDS) is het gemiddelde van de motorische functie, spraak en cognitieve functiescores (bereik: 0, 3).
De score is gebaseerd op het antwoord van de ouder op een gedetailleerde vragenlijst die verschillende aspecten van de ziekte behandelt.
Een positieve waarde duidt op verbetering van de functie.
|
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
|
Percentage deelnemers met een abnormaal algemeen testresultaat van auditieve hersenstamrespons (ABR) bij baseline
Tijdsspanne: Basislijn
|
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (het aantal vurende neuronen), latentie (de transmissiesnelheid), interpeak-latentie (de tijd tussen pieken) en interaurale latentie (het verschil in golf V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
Een abnormale waarde was groter dan 21 decibel gehoorniveau (dBHL).
|
Basislijn
|
|
Percentage deelnemers met een abnormaal algemeen testresultaat van auditieve hersenstamrespons (ABR) na 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (het aantal vurende neuronen), latentie (de transmissiesnelheid), interpeak-latentie (de tijd tussen pieken) en interaurale latentie (het verschil in golf V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
Een abnormale waarde was groter dan 21 decibel gehoorniveau (dBHL).
|
6 maanden
|
|
Percentage deelnemers met een abnormaal algemeen testresultaat van auditieve hersenstamrespons (ABR) na 12 maanden
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (het aantal vurende neuronen), latentie (de transmissiesnelheid), interpeak-latentie (de tijd tussen pieken) en interaurale latentie (het verschil in golf V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
Een abnormale waarde was groter dan 21 decibel gehoorniveau (dBHL).
|
12 maanden
|
|
Percentage deelnemers met een abnormaal algemeen testresultaat van auditieve hersenstamrespons (ABR) aan het einde van het onderzoek
Tijdsspanne: Einde van de studie (evaluatie van 12 maanden of vroegtijdige beëindiging)
|
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (het aantal vurende neuronen), latentie (de transmissiesnelheid), interpeak-latentie (de tijd tussen pieken) en interaurale latentie (het verschil in golf V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
Een abnormale waarde was groter dan 21 decibel gehoorniveau (dBHL).
|
Einde van de studie (evaluatie van 12 maanden of vroegtijdige beëindiging)
|
|
Percentage deelnemers met perceptief gehoorverlies bij baseline, zoals beoordeeld door de auditieve hersenstamrespons (ABR)
Tijdsspanne: Basislijn
|
Perceptief gehoorverlies ontstaat door schade aan het binnenoor, de hersenen of de zenuw die van het oor naar de hersenen loopt (gehoorzenuw).
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (het aantal vurende neuronen), latentie (de transmissiesnelheid), interpeak-latentie (de tijd tussen pieken) en interaurale latentie (het verschil in golf V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
|
Basislijn
|
|
Percentage deelnemers met perceptief gehoorverlies na 6 maanden, zoals beoordeeld door de auditieve hersenstamrespons (ABR)
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Perceptief gehoorverlies ontstaat door schade aan het binnenoor, de hersenen of de zenuw die van het oor naar de hersenen loopt (gehoorzenuw).
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (het aantal vurende neuronen), latentie (de transmissiesnelheid), interpeak-latentie (de tijd tussen pieken) en interaurale latentie (het verschil in golf V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
|
6 maanden
|
|
Percentage deelnemers met perceptief gehoorverlies na 12 maanden, zoals beoordeeld door de auditieve hersenstamrespons (ABR)
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Perceptief gehoorverlies ontstaat door schade aan het binnenoor, de hersenen of de zenuw die van het oor naar de hersenen loopt (gehoorzenuw).
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (het aantal vurende neuronen), latentie (de transmissiesnelheid), interpeak-latentie (de tijd tussen pieken) en interaurale latentie (het verschil in golf V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
|
12 maanden
|
|
Percentage deelnemers met perceptief gehoorverlies aan het einde van de studie, zoals beoordeeld door de auditieve hersenstamrespons (ABR)
Tijdsspanne: Einde van de studie (evaluatie van 12 maanden of vroegtijdige beëindiging)
|
Perceptief gehoorverlies ontstaat door schade aan het binnenoor, de hersenen of de zenuw die van het oor naar de hersenen loopt (gehoorzenuw).
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (het aantal vurende neuronen), latentie (de transmissiesnelheid), interpeak-latentie (de tijd tussen pieken) en interaurale latentie (het verschil in golf V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
|
Einde van de studie (evaluatie van 12 maanden of vroegtijdige beëindiging)
|
|
Percentage deelnemers met conductief gehoorverlies bij baseline, zoals beoordeeld door de auditieve hersenstamrespons (ABR)
Tijdsspanne: Basislijn
|
Conductief gehoorverlies treedt op wanneer er een probleem is met het geleiden van geluidsgolven langs de route door het uitwendige oor, het trommelvlies of het middenoor.
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (aantal vurende neuronen), latentie (transmissiesnelheid), interpeak-latentie (tijd tussen pieken) en interaurale latentie (verschil in wave V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
|
Basislijn
|
|
Percentage deelnemers met conductief gehoorverlies na 6 maanden, zoals beoordeeld door de auditieve hersenstamrespons (ABR)
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Conductief gehoorverlies treedt op wanneer er een probleem is met het geleiden van geluidsgolven langs de route door het uitwendige oor, het trommelvlies of het middenoor.
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (aantal vurende neuronen), latentie (transmissiesnelheid), interpeak-latentie (tijd tussen pieken) en interaurale latentie (verschil in wave V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
|
6 maanden
|
|
Percentage deelnemers met conductief gehoorverlies na 12 maanden, zoals beoordeeld door de auditieve hersenstamrespons (ABR)
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Conductief gehoorverlies treedt op wanneer er een probleem is met het geleiden van geluidsgolven langs de route door het uitwendige oor, het trommelvlies of het middenoor.
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (aantal vurende neuronen), latentie (transmissiesnelheid), interpeak-latentie (tijd tussen pieken) en interaurale latentie (verschil in wave V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
|
12 maanden
|
|
Percentage deelnemers met conductief gehoorverlies aan het einde van de studie, zoals beoordeeld door de auditieve hersenstamrespons (ABR)
Tijdsspanne: Einde van de studie (evaluatie van 12 maanden of vroegtijdige beëindiging)
|
Conductief gehoorverlies treedt op wanneer er een probleem is met het geleiden van geluidsgolven langs de route door het uitwendige oor, het trommelvlies of het middenoor.
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (aantal vurende neuronen), latentie (transmissiesnelheid), interpeak-latentie (tijd tussen pieken) en interaurale latentie (verschil in wave V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
|
Einde van de studie (evaluatie van 12 maanden of vroegtijdige beëindiging)
|
|
Aantal deelnemers met licht, matig of ernstig gehoorverlies bij baseline, zoals beoordeeld door de auditieve hersenrespons (ABR)
Tijdsspanne: Basislijn
|
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (het aantal vurende neuronen), latentie (de transmissiesnelheid), interpeak-latentie (de tijd tussen pieken) en interaurale latentie (het verschil in golf V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
Mild gehoorverlies: 21-40 decibel gehoorniveau (dBHL), matig gehoorverlies: 41-70 dBHL, ernstig gehoorverlies: 71-90 dBHL.
|
Basislijn
|
|
Aantal deelnemers met licht, matig of ernstig gehoorverlies na 6 maanden, zoals beoordeeld door de auditieve hersenrespons (ABR)
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (het aantal vurende neuronen), latentie (de transmissiesnelheid), interpeak-latentie (de tijd tussen pieken) en interaurale latentie (het verschil in golf V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
Mild gehoorverlies: 21-40 decibel gehoorniveau (dBHL), matig gehoorverlies: 41-70 dBHL, ernstig gehoorverlies: 71-90 dBHL.
|
6 maanden
|
|
Aantal deelnemers met licht, matig of ernstig gehoorverlies na 12 maanden, zoals beoordeeld door de auditieve hersenrespons (ABR)
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (het aantal vurende neuronen), latentie (de transmissiesnelheid), interpeak-latentie (de tijd tussen pieken) en interaurale latentie (het verschil in golf V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
Mild gehoorverlies: 21-40 decibel gehoorniveau (dBHL), matig gehoorverlies: 41-70 dBHL, ernstig gehoorverlies: 71-90 dBHL.
|
12 maanden
|
|
Aantal deelnemers met licht, matig of ernstig gehoorverlies aan het einde van het onderzoek, zoals beoordeeld door de auditieve hersenrespons (ABR)
Tijdsspanne: Einde van de studie (evaluatie van 12 maanden of vroegtijdige beëindiging)
|
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (het aantal vurende neuronen), latentie (de transmissiesnelheid), interpeak-latentie (de tijd tussen pieken) en interaurale latentie (het verschil in golf V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
Mild gehoorverlies: 21-40 decibel gehoorniveau (dBHL), matig gehoorverlies: 41-70 dBHL, ernstig gehoorverlies: 71-90 dBHL.
|
Einde van de studie (evaluatie van 12 maanden of vroegtijdige beëindiging)
|
|
Percentage deelnemers met ernstig gehoorverlies, zoals beoordeeld door de auditieve hersenstamrespons (ABR)
Tijdsspanne: Basislijn, 6 maanden, 12 maanden, einde van de studie (beoordeling op maand 24 of vroegtijdige beëindiging)
|
Gehoorverlies bij proefpersonen met MPS IIIA werd gekarakteriseerd door het beoordelen van de ABR.
De ABR is een spanningsrespons die wordt opgewekt door akoestische stimuli terwijl geluid langs het gehoorpad wordt verwerkt.
Het bestaat uit elektrische signalen die het resultaat zijn van de som van door geluid opgewekte activiteit langs de gehoorzenuw en hersenstamkernen.
De ABR-analyse bepaalt de geluidsintensiteit waarbij een neurale respons voor het eerst verschijnt (gehoordrempel).
Andere interessante parameters zijn onder meer amplitude (het aantal vurende neuronen), latentie (de transmissiesnelheid), interpeak-latentie (de tijd tussen pieken) en interaurale latentie (het verschil in golf V-latentie tussen oren).
Het interpeak latentie IV-interval (of centrale transmissietijd) wordt beschouwd als de meest betrouwbare index van de hersenstamfunctie.
Auditieve beoordelingen van de hersenstamrespons werden uitgevoerd onder narcose.
Ernstig gehoorverlies: 91+ decibel gehoorniveau (dBHL).
|
Basislijn, 6 maanden, 12 maanden, einde van de studie (beoordeling op maand 24 of vroegtijdige beëindiging)
|
|
Aantal deelnemers met "enigszins" of "veel" slechtere verandering in gezondheid zoals beoordeeld door de Child Health Questionnaire Parent Form 50 (CHQ-PF50)
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
Het ouderformulier, CHQ-PF50, is ontworpen om het fysieke en psychosociale welzijn van kinderen van 5 jaar en ouder te meten.
In deze proef werd het gebruikt om de gezondheid van kinderen van 5 tot 18 jaar te beoordelen.
Het bestaat uit 13 gezondheidsconcepten, waaronder 11 schalen met meerdere items en 2 schalen met één item: fysiek functioneren, rol/sociaal-emotioneel/gedrag, rol/sociaal-fysiek, lichamelijke pijn, algemeen gedrag, mentale gezondheid, zelfrespect, algemene gezondheid percepties, verandering in gezondheid, ouderlijke impact-emotioneel, ouderlijke impact-tijd, gezinsactiviteiten en gezinscohesie.
De ouderlijke impactschalen geven de hoeveelheid emotioneel leed en tijdsbeperking weer die de ouder ervaart als gevolg van de lichamelijke gezondheid, het emotionele welzijn, het aandachts-/leervermogen van het kind, het vermogen om met anderen om te gaan en algemeen gedrag.
De sectie Verandering in gezondheid evalueert veranderingen in gezondheid gedurende het voorgaande jaar.
|
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in de subschaal voor groei en ontwikkeling van de vragenlijst voor kwaliteit van leven van peuters en kleuters (ITQoL).
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
De ITQoL-vragenlijst is een generieke, gevalideerde gezondheidsstatusmeting voor kinderen van 2 maanden tot 5 jaar, inclusief items en schalen om aspecten van fysiek functioneren, ontwikkeling, pijn, stemming, gedrag, algemene gezondheid en impact op ouders te meten.
In deze studie werd de ITQoL ook afgenomen bij patiënten die op of onder de leeftijd van jaren nog in ontwikkeling waren.
Groei en ontwikkeling is een van de 12 gezondheidsconcepten gemeten door ITQoL.
Getransformeerde scores voor alle subschalen variëren van 0 tot 100, waarbij een hogere score een betere gezondheid aangeeft.
Een positieve waarde duidt op verbetering.
|
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de Total Sleep Disturbance (TSD)-score van de Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ)
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
De CSHQ is een gevalideerde, retrospectieve, door ouders gerapporteerde slaapscreeningtool.
De vragenlijst bestaat uit 35 items die een TSD-score opleveren, evenals 8 subschaalscores, waaronder weerstand tegen bedtijd, slaapduur, parasomnieën, ademhalingsstoornissen tijdens de slaap, nachtelijk wakker worden, slaperigheid overdag, slaapangst en vertraging bij het inslapen.
De vragenlijst is ontwikkeld voor kinderen van 4 tot 12 jaar.
Ouders werd gevraagd te denken aan een recente 'typische' slaapweek van hun kind en aan te geven hoe vaak slaapverstoringsgedrag voorkwam.
Er werd een 3-puntsschaal gebruikt: "meestal" als het slaapgedrag 5 tot 7 keer per week voorkomt, "soms" voor 2 tot 4 keer per week en "zelden" voor een keer of helemaal niet gedurende de week.
De TSD-score, de som van alle antwoorden, omvatte alle items van de 8 subschalen, maar bestond uit slechts 33 items omdat twee op de subschalen bedtijdweerstand en slaapangst identiek waren (bereik: 0, 99).
Een negatieve waarde duidt op minder slaapverstoring.
|
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering van baseline in Urine Glycosaminoglycan (GAG) -niveaus
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
Urine GAG werd gemeten met een kleurstofbindingstest.
Een negatieve waarde geeft aan dat GAG-niveaus zijn afgenomen.
|
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in totale tau-niveaus in cerebrospinale vloeistof (CSF)
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
Tau-eiwitten zijn betrokken bij de opbouw en stabilisatie van axonale microtubuli in het CZS.
Aangenomen wordt dat de fosforylering van tau-eiwitten geassocieerd met microtubuli betrokken is bij het destabiliseren van axonen en uitgebreid gefosforyleerd tau (ptau) is waargenomen bij patiënten met de ziekte van Alzheimer en andere neurodegeneratieve ziekten.
Omdat MPS IIIA een neurodegeneratieve ziekte is, werden CSF-tau-niveaus bepaald om de mogelijke rol van dit proces in het natuurlijke beloop van de ziekte te evalueren.
Een negatieve waarde geeft aan dat de totale tau-niveaus zijn afgenomen.
|
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in gefosforyleerde tau-niveaus in cerebrospinale vloeistof (CSF)
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
Tau-eiwitten zijn betrokken bij de opbouw en stabilisatie van axonale microtubuli in het CZS.
Aangenomen wordt dat de fosforylering van tau-eiwitten geassocieerd met microtubuli betrokken is bij het destabiliseren van axonen en uitgebreid gefosforyleerd tau (ptau) is waargenomen bij patiënten met de ziekte van Alzheimer en andere neurodegeneratieve ziekten.
Omdat MPS IIIA een neurodegeneratieve ziekte is, werden CSF-gefosforyleerde tau-niveaus bepaald om de mogelijke rol van dit proces in het natuurlijke beloop van de ziekte te evalueren.
Een negatieve waarde geeft aan dat de gefosforyleerde tau-niveaus zijn afgenomen.
|
Baseline, 6 maanden, 12 maanden en einde van de studie (maand 24 beoordeling of vroegtijdige beëindiging)
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Cingi EC, Beebe DS, Whitley CB, Belani KG. Anesthetic care and perioperative complications in children with Sanfilipo Syndrome Type A. Paediatr Anaesth. 2016 May;26(5):531-8. doi: 10.1111/pan.12876. Epub 2016 Mar 9.
- Shapiro EG, Nestrasil I, Delaney KA, Rudser K, Kovac V, Nair N, Richard CW 3rd, Haslett P, Whitley CB. A Prospective Natural History Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIA. J Pediatr. 2016 Mar;170:278-87.e1-4. doi: 10.1016/j.jpeds.2015.11.079. Epub 2016 Jan 16.
- Shapiro EG, Nestrasil I, Ahmed A, Wey A, Rudser KR, Delaney KA, Rumsey RK, Haslett PA, Whitley CB, Potegal M. Quantifying behaviors of children with Sanfilippo syndrome: the Sanfilippo Behavior Rating Scale. Mol Genet Metab. 2015 Apr;114(4):594-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.02.008. Epub 2015 Mar 5.
- Rumsey RK, Rudser K, Delaney K, Potegal M, Whitley CB, Shapiro E. Acquired autistic behaviors in children with mucopolysaccharidosis type IIIA. J Pediatr. 2014 May;164(5):1147-1151.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.01.007. Epub 2014 Feb 25.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
15 februari 2010
Primaire voltooiing (Werkelijk)
10 juli 2013
Studie voltooiing (Werkelijk)
10 juli 2013
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
11 januari 2010
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
11 januari 2010
Eerst geplaatst (Schatting)
12 januari 2010
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
11 juni 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
19 mei 2021
Laatst geverifieerd
1 mei 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- HGT-SAN-053
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Sanfilippo-syndroom type A
-
University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... en andere medewerkersVoltooidHurler-syndroom | Sanfilippo-syndroom type A | Sanfilippo-syndroom type BVerenigde Staten
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAbeona Therapeutics, IncActief, niet wervendMucopolysaccharidose III | Sanfilippo-syndroom | MPS IIIA | Sanfilippo AVerenigde Staten, Australië, Spanje
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAbeona Therapeutics, IncBeëindigdMucopolysaccharidose III | Sanfilippo-syndroom | MPS IIIA | Sanfilippo AVerenigde Staten, Spanje, Australië
-
Samsung Medical CenterNog niet aan het wervenSanfilippo-syndroom A
-
Swedish Orphan BiovitrumVoltooidSanfilippo-syndroom type A (MPS IIIA)Verenigde Staten, Kalkoen
-
Swedish Orphan BiovitrumVoltooidSanfilippo-syndroom type A (MPS IIIA)Verenigde Staten, Duitsland, Kalkoen
-
ShireBeëindigdSanfilippo-syndroomNederland, Verenigd Koninkrijk
-
LYSOGENEVoltooidMucopolysaccharidose Type III A | Ziekte van Sanfilippo Type AFrankrijk
-
LYSOGENEVoltooidMucopolysaccharidose Type III A | Ziekte van Sanfilippo Type AFrankrijk
-
Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityBeëindigdNiemann-Pick-ziekte | Alfa-mannosidose | Tay-Sachs ziekte | Ziekte van Sandhoff | Metachromatische leukodystrofie (MLD) | Syndroom van Hurler-Scheie | Syndroom van Hurler (MPS I) | Hunter-syndroom (MPS II) | Sanfilippo-syndroom (MPS III) | Ziekte van Krabbe (globoïde leukodystrofie) | Adrenoleukodystrofie... en andere voorwaardenVerenigde Staten
Klinische onderzoeken op onderzoek
-
Vanderbilt University Medical CenterNational Institute of Mental Health (NIMH)WervingAutisme Spectrum StoornisVerenigde Staten
-
Vanderbilt University Medical CenterNational Institute of Mental Health (NIMH)WervingAutisme Spectrum StoornisVerenigde Staten
-
Al-Azhar UniversityWervingCariës | Uitbarsting | Body Mass IndexEgypte
-
University Hospital, LilleVoltooidCognitief symptoom | Evaluaties, diagnostische zelfFrankrijk
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisWervingBeoordeling van ouderen die een allogene hematopoëtische stamceltransplantatie ondergaan (ELDERGRAF)StamceltransplantatieFrankrijk
-
VA Office of Research and DevelopmentWervingHartinfarct | Saldo tekortenVerenigde Staten
-
CHRISTUS HealthActief, niet wervendHoesten | Hypoxemie | Kortademigheid | Ademhalingssymptomen | AdemhalingsproblemenVerenigde Staten
-
Uppsala UniversityRegion StockholmVoltooidChronische pijn | Ongerustheid
-
The University of Texas Health Science Center at...WervingCarcinoom, hepatocellulairVerenigde Staten
-
Hospital Universitario La FeOnbekendKanker | Psychische nood | Erfelijke ziekten | Genetische counselingSpanje