遗传学在特发性肺纤维化 (IPF) 中的作用 (GWAS)
2020年9月11日 更新者:National Jewish Health
本研究的目的是调查在家族性肺纤维化发展中起作用的遗传遗传因素,并确定一组使个体易患肺纤维化的基因。
找到导致肺纤维化的基因是开发更好的肺纤维化早期诊断方法和改进治疗方法的第一步。
总体假设是遗传因素使个体易患肺纤维化。
研究概览
详细说明
家族性肺纤维化 (FPF) 是特发性间质性肺炎 (IIP) 的一个亚类。
IIP 是进行性肺部疾病,治疗选择有限且病因不明。
尽管 IIPs 与遗传风险因素和环境暴露有关,但对疾病进展的分子机制仍知之甚少。
这项调查旨在确定一组在家族性间质性肺炎 (FIP) 或 FPF 的发展中发挥作用的基因位点,其中在一个家庭中观察到 2 例或更多 IIP 病例。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
8000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名:Julie Powers, MHS
- 电话号码:303-724-6539
- 邮箱:julia.powers@ucdenver.edu
研究联系人备份
- 姓名:Janet Talbert, MS, CGC
- 电话号码:1022 1-800-423-8891
- 邮箱:talbertj@njhealth.org
学习地点
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Reykjavik、冰岛
- 招聘中
- Landspitali University Hospital
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首席研究员:
- Gunnar Gudmundsson, MD
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Colorado
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Aurora、Colorado、美国、80045
- 招聘中
- University of Colorado Denver
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接触:
- Julie Powers, MHS
- 电话号码:303-724-6539
- 邮箱:julia.powers@ucdenver.edu
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接触:
- Janet Talbert, MS, CGC
- 电话号码:1022 1-800-423-8891
- 邮箱:talbertj@njhealth.org
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首席研究员:
- David A. Schwartz, MD
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副研究员:
- Marvin I Schwarz, MD
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副研究员:
- Ivana Yang, PhD
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副研究员:
- Tasha E Fingerlin, PhD
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副研究员:
- Rebecca Keith, MD
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副研究员:
- Carlyne Cool, MD
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副研究员:
- Anna Peljto, DrPh
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Denver、Colorado、美国、80206
- 招聘中
- National Jewish Health and University of Colorado Denver
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接触:
- Julie Powers, MHS
- 电话号码:303-724-6539
- 邮箱:julia.powers@ucdenver.edu
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首席研究员:
- David A. Schwartz, MD
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接触:
- Janet Talbert, MS, CGC
- 电话号码:1022 800-423-8891
- 邮箱:talbertj@njhealth.org
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副研究员:
- Kevin K. Brown, MD
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副研究员:
- Gregory P. Cosgrove, MD
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副研究员:
- Marvin I. Schwarz, MD
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副研究员:
- Tasha Fingerlin, PhD
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副研究员:
- Steve Groshong, MD, PhD
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副研究员:
- David Lynch, MD
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副研究员:
- James Crapo, MD
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、美国、37232
- 招聘中
- Vanderbilt University
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接触:
- Cheryl Markin, MT
- 电话号码:888-898-1550
- 邮箱:cheryl.markin@vanderbilt.edu
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首席研究员:
- James E. Loyd, MD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
有两个或更多人被诊断患有特发性肺纤维化 (IPF) 或特发性间质性肺炎 (IIP) 的家庭
描述
纳入标准:
- 两名或两名以上临床诊断为特发性肺纤维化 (IPF) 或特发性间质性肺炎 (IIP) 的家庭成员
- 如果两名家庭成员被怀疑或诊断为患有特发性肺纤维化 (IPF) 或特发性间质性肺炎 (IIP),则其他家庭成员可能有资格参加
排除标准:
- 肺纤维化是由于已知原因而不是特发性的个体
- 肺纤维化是由更广泛的遗传综合征引起的个体
学习计划
本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:以家庭为基础
- 时间观点:横截面
研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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确定一组在家族性间质性肺炎和特发性间质性肺炎的发展中起作用的基因位点。
大体时间:10年
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本研究的目的是调查在肺纤维化发展中发挥作用的遗传遗传因素,并确定一组使个体易患 IIP 的遗传位点/基因。
我们将通过采用各种遗传技术方法进行基因发现来实现这一目标。
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10年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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使用蛋白质组学和基因组学方法开发生物标志物,这将有助于建立家族性和散发性特发性间质性肺炎 (IIP) 的诊断和预后。
大体时间:10年
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特发性间质性肺炎 (IIP) 的外周血生物标志物或生物特征(基因或蛋白质表达模式)将简化和提高 IIP 诊断的准确性,并在更早、更可治疗的疾病阶段诊断个体。
用于诊断 IIP 和其他间质性肺病 (ILD) 的外周血生物标志物可能会减少对侵入性外科肺活检的需求,从而避免与外科肺活检相关的额外费用、发病率和死亡率。
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10年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员:David A. Schwartz, MD、University of Colorado Denver; National Jewish Health
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2008年7月1日
初级完成 (预期的)
2025年6月1日
研究完成 (预期的)
2025年6月1日
研究注册日期
首次提交
2010年3月15日
首先提交符合 QC 标准的
2010年3月16日
首次发布 (估计)
2010年3月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年9月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年9月11日
最后验证
2020年9月1日
更多信息
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