Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetikens roll i idiopatisk lungfibros (IPF) (GWAS)

11 september 2020 uppdaterad av: National Jewish Health
Syftet med denna studie är att undersöka ärftliga genetiska faktorer som spelar en roll i utvecklingen av familjär lungfibros och att identifiera en grupp gener som predisponerar individer att utveckla lungfibros. Att hitta generna som orsakar lungfibros är första steget för att utveckla bättre metoder för tidig diagnos och förbättrad behandling av lungfibros. Den övergripande hypotesen är att ärftliga genetiska faktorer predisponerar individer att utveckla lungfibros.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Familjär lungfibros (FPF) är en underkategori av de idiopatiska interstitiella pneumonierna (IIPs). IIPs är progressiva lungtillstånd, med begränsade behandlingsalternativ och okänd etiologi. Även om IIPs har associerats med både genetiska riskfaktorer och miljöexponeringar, är den molekylära mekanismen som ligger bakom sjukdomsprogressionen fortfarande dåligt förstådd. Denna undersökning syftar till att identifiera en grupp genetiska loci som spelar en roll i utvecklingen av familjär interstitiell pneumoni (FIP) eller FPF, där 2 eller fler fall av IIP ses inom en familj.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

8000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • Rekrytering
        • University of Colorado Denver
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • David A. Schwartz, MD
        • Underutredare:
          • Marvin I Schwarz, MD
        • Underutredare:
          • Ivana Yang, PhD
        • Underutredare:
          • Tasha E Fingerlin, PhD
        • Underutredare:
          • Rebecca Keith, MD
        • Underutredare:
          • Carlyne Cool, MD
        • Underutredare:
          • Anna Peljto, DrPh
      • Denver, Colorado, Förenta staterna, 80206
        • Rekrytering
        • National Jewish Health and University of Colorado Denver
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • David A. Schwartz, MD
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Kevin K. Brown, MD
        • Underutredare:
          • Gregory P. Cosgrove, MD
        • Underutredare:
          • Marvin I. Schwarz, MD
        • Underutredare:
          • Tasha Fingerlin, PhD
        • Underutredare:
          • Steve Groshong, MD, PhD
        • Underutredare:
          • David Lynch, MD
        • Underutredare:
          • James Crapo, MD
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
        • Rekrytering
        • Vanderbilt University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • James E. Loyd, MD
  • Island
      • Reykjavik, Island
        • Rekrytering
        • Landspitali University Hospital
        • Huvudutredare:
          • Gunnar Gudmundsson, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Familjer med två eller flera individer diagnostiserade med idiopatisk lungfibros (IPF) eller idiopatisk interstitiell lunginflammation (IIP)

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Två eller flera familjemedlemmar med en klinisk diagnos av idiopatisk lungfibros (IPF) eller idiopatisk interstitiell lunginflammation (IIP)
  • Ytterligare familjemedlemmar kan vara berättigade att delta om två familjemedlemmar misstänks för eller diagnostiseras ha idiopatisk lungfibros (IPF) eller idiopatisk interstitiell lunginflammation (IIP)

Exklusions kriterier:

  • Individer vars lungfibros beror på en känd orsak snarare än idiopatisk
  • Individer vars lungfibros beror på ett bredare genetiskt syndrom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiera en grupp genetiska loci som spelar en roll i utvecklingen av familjär interstitiell pneumoni och idiopatisk interstitiell lunginflammation.
Tidsram: 10 år
Syftet med denna studie är att undersöka ärftliga genetiska faktorer som spelar en roll i utvecklingen av lungfibros och att identifiera en grupp genetiska loci/gener som predisponerar individer att utveckla IIP. Vi kommer att uppnå detta mål genom att använda olika metoder för genteknologi för genupptäckt.
10 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Utveckla biomarkörer med hjälp av proteomiska och genomiska metoder som kommer att underlätta fastställande av diagnos och prognos för både familjär och sporadiska former av idiopatisk interstitiell lunginflammation (IIP).
Tidsram: 10 år
En biomarkör för perifert blod eller biologisk signatur (gen- eller proteinuttrycksmönster) av idiopatiska interstitiell lunginflammation (IIPs) kommer att förenkla och förbättra noggrannheten för diagnos av IIP och diagnostisera individer i ett tidigare, mer behandlingsbart, stadium av deras sjukdom. En biomarkör för perifert blod för diagnos av IIP och andra interstitiell lungsjukdom (ILD) kommer potentiellt att minska behovet av invasiv kirurgisk lungbiopsi och därigenom undvika den extra kostnaden, sjukligheten och dödligheten i samband med kirurgisk lungbiopsi.
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Jewish Health

Samarbetspartners

University of Colorado, Denver
Vanderbilt University
Landspitali University Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: David A. Schwartz, MD, University of Colorado Denver; National Jewish Health

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juli 2008

Primärt slutförande (Förväntat)

1 juni 2025

Avslutad studie (Förväntat)

1 juni 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 mars 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 mars 2010

Första postat (Uppskatta)

17 mars 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 september 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 september 2020

Senast verifierad

1 september 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2R01HL097163 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera