Ruolo della genetica nella fibrosi polmonare idiopatica (IPF) (GWAS)
11 settembre 2020 aggiornato da: National Jewish Health
Lo scopo di questo studio è indagare i fattori genetici ereditari che svolgono un ruolo nello sviluppo della fibrosi polmonare familiare e identificare un gruppo di geni che predispongono gli individui a sviluppare la fibrosi polmonare.
Trovare i geni che causano la fibrosi polmonare è il primo passo verso lo sviluppo di metodi migliori per la diagnosi precoce e un migliore trattamento della fibrosi polmonare.
L'ipotesi generale è che i fattori genetici ereditari predispongano gli individui a sviluppare la fibrosi polmonare.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Descrizione dettagliata
La fibrosi polmonare familiare (FPF) è una sottocategoria delle polmoniti interstiziali idiopatiche (IIP).
Le IIP sono condizioni polmonari progressive, con opzioni terapeutiche limitate ed eziologia sconosciuta.
Sebbene gli IIP siano stati associati sia a fattori di rischio genetici che a esposizioni ambientali, il meccanismo molecolare alla base della progressione della malattia rimane poco compreso.
Questa indagine cerca di identificare un gruppo di loci genetici che svolgono un ruolo nello sviluppo della polmonite interstiziale familiare (FIP) o FPF, in cui si osservano 2 o più casi di IIP all'interno di una famiglia.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
8000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Julie Powers, MHS
- Numero di telefono: 303-724-6539
- Email: julia.powers@ucdenver.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Janet Talbert, MS, CGC
- Numero di telefono: 1022 1-800-423-8891
- Email: talbertj@njhealth.org
Luoghi di studio
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Reykjavik, Islanda
- Reclutamento
- Landspitali University Hospital
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Investigatore principale:
- Gunnar Gudmundsson, MD
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Colorado
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Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
- Reclutamento
- University of Colorado Denver
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Contatto:
- Julie Powers, MHS
- Numero di telefono: 303-724-6539
- Email: julia.powers@ucdenver.edu
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Contatto:
- Janet Talbert, MS, CGC
- Numero di telefono: 1022 1-800-423-8891
- Email: talbertj@njhealth.org
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Investigatore principale:
- David A. Schwartz, MD
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Sub-investigatore:
- Marvin I Schwarz, MD
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Sub-investigatore:
- Ivana Yang, PhD
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Sub-investigatore:
- Tasha E Fingerlin, PhD
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Sub-investigatore:
- Rebecca Keith, MD
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Sub-investigatore:
- Carlyne Cool, MD
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Sub-investigatore:
- Anna Peljto, DrPh
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Denver, Colorado, Stati Uniti, 80206
- Reclutamento
- National Jewish Health and University of Colorado Denver
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Contatto:
- Julie Powers, MHS
- Numero di telefono: 303-724-6539
- Email: julia.powers@ucdenver.edu
-
Investigatore principale:
- David A. Schwartz, MD
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Contatto:
- Janet Talbert, MS, CGC
- Numero di telefono: 1022 800-423-8891
- Email: talbertj@njhealth.org
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Sub-investigatore:
- Kevin K. Brown, MD
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Sub-investigatore:
- Gregory P. Cosgrove, MD
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Sub-investigatore:
- Marvin I. Schwarz, MD
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Sub-investigatore:
- Tasha Fingerlin, PhD
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Sub-investigatore:
- Steve Groshong, MD, PhD
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Sub-investigatore:
- David Lynch, MD
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Sub-investigatore:
- James Crapo, MD
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-
Tennessee
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Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
- Reclutamento
- Vanderbilt University
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Contatto:
- Cheryl Markin, MT
- Numero di telefono: 888-898-1550
- Email: cheryl.markin@vanderbilt.edu
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Investigatore principale:
- James E. Loyd, MD
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Famiglie con due o più individui con diagnosi di fibrosi polmonare idiopatica (IPF) o polmonite interstiziale idiopatica (IIP)
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Due o più familiari con diagnosi clinica di fibrosi polmonare idiopatica (IPF) o polmonite interstiziale idiopatica (IIP)
- Ulteriori membri della famiglia possono essere ammessi a partecipare se due membri della famiglia sono sospettati o diagnosticati affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) o polmonite interstiziale idiopatica (IIP)
Criteri di esclusione:
- Individui la cui fibrosi polmonare è dovuta a una causa nota piuttosto che idiopatica
- Individui la cui fibrosi polmonare è dovuta a una sindrome genetica più ampia
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Trasversale
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Identificare un gruppo di loci genetici che svolgono un ruolo nello sviluppo della polmonite interstiziale familiare e della polmonite interstiziale idiopatica.
Lasso di tempo: 10 anni
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Lo scopo di questo studio è indagare i fattori genetici ereditari che svolgono un ruolo nello sviluppo della fibrosi polmonare e identificare un gruppo di loci/geni genetici che predispongono gli individui a sviluppare IIP.
Raggiungeremo questo obiettivo impiegando vari metodi di tecnologia genetica per la scoperta dei geni.
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10 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sviluppare biomarcatori utilizzando approcci proteomici e genomici che faciliteranno la definizione della diagnosi e della prognosi delle forme familiari e sporadiche di polmonite interstiziale idiopatica (IIP).
Lasso di tempo: 10 anni
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Un biomarcatore del sangue periferico o una firma biologica (pattern di espressione genica o proteica) delle polmoniti interstiziali idiopatiche (IIP) semplificherà e migliorerà l'accuratezza della diagnosi di IIP e diagnosticherà gli individui in uno stadio precedente e più curabile della loro malattia.
Un biomarcatore del sangue periferico per la diagnosi di IIP e altre malattie polmonari interstiziali (ILD) ridurrà potenzialmente la necessità di biopsia polmonare chirurgica invasiva, evitando così i costi aggiuntivi, la morbilità e la mortalità associati alla biopsia polmonare chirurgica.
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10 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: David A. Schwartz, MD, University of Colorado Denver; National Jewish Health
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 luglio 2008
Completamento primario (Anticipato)
1 giugno 2025
Completamento dello studio (Anticipato)
1 giugno 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
15 marzo 2010
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
16 marzo 2010
Primo Inserito (Stima)
17 marzo 2010
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
14 settembre 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
11 settembre 2020
Ultimo verificato
1 settembre 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2R01HL097163 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
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