Role genetiky u idiopatické plicní fibrózy (IPF) (GWAS)
11. září 2020 aktualizováno: National Jewish Health
Účelem této studie je prozkoumat dědičné genetické faktory, které hrají roli ve vývoji familiární plicní fibrózy, a identifikovat skupinu genů, které jedince predisponují k rozvoji plicní fibrózy.
Nalezení genů, které způsobují plicní fibrózu, je prvním krokem k vývoji lepších metod pro včasnou diagnostiku a zlepšenou léčbu plicní fibrózy.
Celková hypotéza je, že dědičné genetické faktory predisponují jedince k rozvoji plicní fibrózy.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Familiární plicní fibróza (FPF) je podkategorií idiopatických intersticiálních pneumonií (IIP).
IIP jsou progresivní plicní stavy s omezenými možnostmi léčby a neznámou etiologií.
Ačkoli IIP byly spojeny jak s genetickými rizikovými faktory, tak s environmentální expozicí, molekulární mechanismus, který je základem progrese onemocnění, zůstává stále nedostatečně objasněn.
Tento výzkum se snaží identifikovat skupinu genetických lokusů, které hrají roli ve vývoji familiární intersticiální pneumonie (FIP) nebo FPF, kde jsou v rodině pozorovány 2 nebo více případů IIP.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
8000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Julie Powers, MHS
- Telefonní číslo: 303-724-6539
- E-mail: julia.powers@ucdenver.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Janet Talbert, MS, CGC
- Telefonní číslo: 1022 1-800-423-8891
- E-mail: talbertj@njhealth.org
Studijní místa
-
-
-
Reykjavik, Island
- Nábor
- Landspitali University Hospital
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Gunnar Gudmundsson, MD
-
-
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- Nábor
- University of Colorado Denver
-
Kontakt:
- Julie Powers, MHS
- Telefonní číslo: 303-724-6539
- E-mail: julia.powers@ucdenver.edu
-
Kontakt:
- Janet Talbert, MS, CGC
- Telefonní číslo: 1022 1-800-423-8891
- E-mail: talbertj@njhealth.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- David A. Schwartz, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Marvin I Schwarz, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Ivana Yang, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Tasha E Fingerlin, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Rebecca Keith, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Carlyne Cool, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Anna Peljto, DrPh
-
Denver, Colorado, Spojené státy, 80206
- Nábor
- National Jewish Health and University of Colorado Denver
-
Kontakt:
- Julie Powers, MHS
- Telefonní číslo: 303-724-6539
- E-mail: julia.powers@ucdenver.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- David A. Schwartz, MD
-
Kontakt:
- Janet Talbert, MS, CGC
- Telefonní číslo: 1022 800-423-8891
- E-mail: talbertj@njhealth.org
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Kevin K. Brown, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Gregory P. Cosgrove, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Marvin I. Schwarz, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Tasha Fingerlin, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Steve Groshong, MD, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- David Lynch, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- James Crapo, MD
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
- Nábor
- Vanderbilt University
-
Kontakt:
- Cheryl Markin, MT
- Telefonní číslo: 888-898-1550
- E-mail: cheryl.markin@vanderbilt.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- James E. Loyd, MD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Rodiny se dvěma nebo více jedinci s diagnózou idiopatické plicní fibrózy (IPF) nebo idiopatické intersticiální pneumonie (IIP)
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Dva nebo více členů rodiny s klinickou diagnózou idiopatická plicní fibróza (IPF) nebo idiopatická intersticiální pneumonie (IIP)
- Další členové rodiny se mohou zúčastnit, pokud jsou dva členové rodiny podezřelí na idiopatickou plicní fibrózu (IPF) nebo idiopatickou intersticiální pneumonii (IIP) nebo jim byla diagnostikována.
Kritéria vyloučení:
- Jedinci, jejichž plicní fibróza je způsobena spíše známou příčinou než idiopatická
- Jedinci, jejichž plicní fibróza je způsobena širším genetickým syndromem
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Průřezový
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikujte skupinu genetických lokusů, které hrají roli ve vývoji familiární intersticiální pneumonie a idiopatické intersticiální pneumonie.
Časové okno: 10 let
|
Účelem této studie je prozkoumat dědičné genetické faktory, které hrají roli ve vývoji plicní fibrózy, a identifikovat skupinu genetických lokusů/genů, které jedince predisponují k rozvoji IIP.
Tohoto cíle dosáhneme využitím různých metod genetické technologie pro objevování genů.
|
10 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vyvinout biomarkery pomocí proteomických a genomických přístupů, které usnadní stanovení diagnózy a prognózy familiárních i sporadických forem idiopatické intersticiální pneumonie (IIP).
Časové okno: 10 let
|
Biomarker periferní krve nebo biologický podpis (genový nebo proteinový expresní vzor) idiopatických intersticiálních pneumonií (IIP) zjednoduší a zlepší přesnost diagnózy IIP a diagnostikují jedince v časnějším, lépe léčitelném stádiu jejich onemocnění.
Biomarker periferní krve pro diagnostiku IIP a dalších intersticiálních plicních onemocnění (ILD) potenciálně sníží potřebu invazivní chirurgické plicní biopsie, a tím zabrání dodatečným nákladům, morbiditě a mortalitě spojeným s chirurgickou plicní biopsií.
|
10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: David A. Schwartz, MD, University of Colorado Denver; National Jewish Health
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. července 2008
Primární dokončení (Očekávaný)
1. června 2025
Dokončení studie (Očekávaný)
1. června 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
15. března 2010
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
16. března 2010
První zveřejněno (Odhad)
17. března 2010
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
14. září 2020
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
11. září 2020
Naposledy ověřeno
1. září 2020
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2R01HL097163 (Grant/smlouva NIH USA)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .