Rolle der Genetik bei idiopathischer Lungenfibrose (IPF) (GWAS)
11. September 2020 aktualisiert von: National Jewish Health
Der Zweck dieser Studie ist es, vererbte genetische Faktoren zu untersuchen, die bei der Entwicklung der familiären Lungenfibrose eine Rolle spielen, und eine Gruppe von Genen zu identifizieren, die Personen für die Entwicklung einer Lungenfibrose prädisponieren.
Das Auffinden der Gene, die Lungenfibrose verursachen, ist der erste Schritt zur Entwicklung besserer Methoden zur Früherkennung und verbesserten Behandlung von Lungenfibrose.
Die allgemeine Hypothese ist, dass vererbte genetische Faktoren Personen prädisponieren, Lungenfibrose zu entwickeln.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Detaillierte Beschreibung
Familiäre Lungenfibrose (FPF) ist eine Unterkategorie der idiopathischen interstitiellen Pneumonien (IIPs).
IIPs sind fortschreitende Lungenerkrankungen mit begrenzten Behandlungsmöglichkeiten und unbekannter Ätiologie.
Obwohl die IIPs sowohl mit genetischen Risikofaktoren als auch mit Umweltbelastungen in Verbindung gebracht wurden, sind die molekularen Mechanismen, die dem Fortschreiten der Krankheit zugrunde liegen, noch wenig verstanden.
Diese Untersuchung zielt darauf ab, eine Gruppe genetischer Loci zu identifizieren, die bei der Entwicklung der familiären interstitiellen Pneumonie (FIP) oder FPF eine Rolle spielen, wenn 2 oder mehr Fälle von IIP innerhalb einer Familie beobachtet werden.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
8000
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Julie Powers, MHS
- Telefonnummer: 303-724-6539
- E-Mail: julia.powers@ucdenver.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Janet Talbert, MS, CGC
- Telefonnummer: 1022 1-800-423-8891
- E-Mail: talbertj@njhealth.org
Studienorte
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Reykjavik, Island
- Rekrutierung
- Landspitali University Hospital
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Hauptermittler:
- Gunnar Gudmundsson, MD
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Colorado
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Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
- Rekrutierung
- University of Colorado Denver
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Kontakt:
- Julie Powers, MHS
- Telefonnummer: 303-724-6539
- E-Mail: julia.powers@ucdenver.edu
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Kontakt:
- Janet Talbert, MS, CGC
- Telefonnummer: 1022 1-800-423-8891
- E-Mail: talbertj@njhealth.org
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Hauptermittler:
- David A. Schwartz, MD
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Unterermittler:
- Marvin I Schwarz, MD
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Unterermittler:
- Ivana Yang, PhD
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Unterermittler:
- Tasha E Fingerlin, PhD
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Unterermittler:
- Rebecca Keith, MD
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Unterermittler:
- Carlyne Cool, MD
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Unterermittler:
- Anna Peljto, DrPh
-
Denver, Colorado, Vereinigte Staaten, 80206
- Rekrutierung
- National Jewish Health and University of Colorado Denver
-
Kontakt:
- Julie Powers, MHS
- Telefonnummer: 303-724-6539
- E-Mail: julia.powers@ucdenver.edu
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Hauptermittler:
- David A. Schwartz, MD
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Kontakt:
- Janet Talbert, MS, CGC
- Telefonnummer: 1022 800-423-8891
- E-Mail: talbertj@njhealth.org
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Unterermittler:
- Kevin K. Brown, MD
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Unterermittler:
- Gregory P. Cosgrove, MD
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Unterermittler:
- Marvin I. Schwarz, MD
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Unterermittler:
- Tasha Fingerlin, PhD
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Unterermittler:
- Steve Groshong, MD, PhD
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Unterermittler:
- David Lynch, MD
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Unterermittler:
- James Crapo, MD
-
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37232
- Rekrutierung
- Vanderbilt University
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Kontakt:
- Cheryl Markin, MT
- Telefonnummer: 888-898-1550
- E-Mail: cheryl.markin@vanderbilt.edu
-
Hauptermittler:
- James E. Loyd, MD
-
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Familien mit zwei oder mehr Personen, bei denen idiopathische Lungenfibrose (IPF) oder idiopathische interstitielle Pneumonie (IIP) diagnostiziert wurde
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Zwei oder mehr Familienmitglieder mit einer klinischen Diagnose von idiopathischer Lungenfibrose (IPF) oder idiopathischer interstitieller Pneumonie (IIP)
- Zusätzliche Familienmitglieder können zur Teilnahme berechtigt sein, wenn bei zwei Familienmitgliedern eine idiopathische Lungenfibrose (IPF) oder eine idiopathische interstitielle Pneumonie (IIP) vermutet oder diagnostiziert wurde.
Ausschlusskriterien:
- Personen, deren Lungenfibrose eher auf eine bekannte als auf eine idiopathische Ursache zurückzuführen ist
- Personen, deren Lungenfibrose auf ein breiteres genetisches Syndrom zurückzuführen ist
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizieren Sie eine Gruppe genetischer Loci, die bei der Entwicklung von familiärer interstitieller Pneumonie und idiopathischer interstitieller Pneumonie eine Rolle spielen.
Zeitfenster: 10 Jahre
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Der Zweck dieser Studie ist es, vererbte genetische Faktoren zu untersuchen, die bei der Entwicklung von Lungenfibrose eine Rolle spielen, und eine Gruppe genetischer Loci/Gene zu identifizieren, die Personen für die Entwicklung von IIP prädisponieren.
Dieses Ziel werden wir erreichen, indem wir verschiedene Methoden der Gentechnologie zur Genentdeckung einsetzen.
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10 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Entwicklung von Biomarkern unter Verwendung proteomischer und genomischer Ansätze, die die Erstellung der Diagnose und Prognose sowohl familiärer als auch sporadischer Formen der idiopathischen interstitiellen Pneumonie (IIP) erleichtern.
Zeitfenster: 10 Jahre
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Ein peripherer Blutbiomarker oder eine biologische Signatur (Gen- oder Proteinexpressionsmuster) von idiopathischen interstitiellen Pneumonien (IIPs) wird die Genauigkeit der IIP-Diagnose vereinfachen und verbessern und Personen in einem früheren, besser behandelbaren Stadium ihrer Krankheit diagnostizieren.
Ein peripherer Blutbiomarker für die Diagnose von IIPs und anderen interstitiellen Lungenerkrankungen (ILDs) wird möglicherweise die Notwendigkeit einer invasiven chirurgischen Lungenbiopsie verringern und dadurch die zusätzlichen Kosten, Morbidität und Mortalität im Zusammenhang mit einer chirurgischen Lungenbiopsie vermeiden.
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10 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: David A. Schwartz, MD, University of Colorado Denver; National Jewish Health
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Juli 2008
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. Juni 2025
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Juni 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
15. März 2010
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
16. März 2010
Zuerst gepostet (Schätzen)
17. März 2010
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
14. September 2020
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
11. September 2020
Zuletzt verifiziert
1. September 2020
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2R01HL097163 (US NIH Stipendium/Vertrag)
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