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특발성 폐 섬유증(IPF)에서 유전학의 역할 (GWAS)

2020년 9월 11일 업데이트: National Jewish Health
이 연구의 목적은 가족성 폐 섬유증 발병에 역할을 하는 유전적 요인을 조사하고 개인이 폐 섬유증 발병에 소인이 되는 유전자 그룹을 식별하는 것입니다. 폐 섬유증을 유발하는 유전자를 찾는 것은 폐 섬유증에 대한 조기 진단 및 개선된 치료를 위한 더 나은 방법을 개발하는 첫 번째 단계입니다. 전반적인 가설은 유전적 유전적 요인이 개인이 폐 섬유증을 발병하기 쉽다는 것입니다.

연구 개요

상세 설명

가족성 폐 섬유증(FPF)은 특발성 간질성 폐렴(IIP)의 하위 범주입니다. IIP는 치료 옵션이 제한적이고 병인이 알려지지 않은 진행성 폐 질환입니다. IIP가 유전적 위험 인자 및 환경적 노출과 연관되어 있지만, 질병 진행의 기본이 되는 분자 메커니즘은 잘 이해되지 않고 있습니다. 이 조사는 가족 내 간질성 폐렴(FIP) 또는 FPF(가족성 간질성 폐렴)의 발병에 역할을 하는 유전자좌 그룹을 식별하고자 합니다. 여기서 IIP 사례는 가족 내에서 2건 이상 나타납니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

8000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
        • 모병
        • University of Colorado Denver
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • David A. Schwartz, MD
        • 부수사관:
          • Marvin I Schwarz, MD
        • 부수사관:
          • Ivana Yang, PhD
        • 부수사관:
          • Tasha E Fingerlin, PhD
        • 부수사관:
          • Rebecca Keith, MD
        • 부수사관:
          • Carlyne Cool, MD
        • 부수사관:
          • Anna Peljto, DrPh
      • Denver, Colorado, 미국, 80206
        • 모병
        • National Jewish Health and University of Colorado Denver
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • David A. Schwartz, MD
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Kevin K. Brown, MD
        • 부수사관:
          • Gregory P. Cosgrove, MD
        • 부수사관:
          • Marvin I. Schwarz, MD
        • 부수사관:
          • Tasha Fingerlin, PhD
        • 부수사관:
          • Steve Groshong, MD, PhD
        • 부수사관:
          • David Lynch, MD
        • 부수사관:
          • James Crapo, MD
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, 미국, 37232
        • 모병
        • Vanderbilt University
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • James E. Loyd, MD
      • Reykjavik, 아이슬란드
        • 모병
        • Landspitali University Hospital
        • 수석 연구원:
          • Gunnar Gudmundsson, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

특발성 폐 섬유증(IPF) 또는 특발성 간질성 폐렴(IIP) 진단을 받은 사람이 2명 이상인 가족

설명

포함 기준:

  • 특발성 폐 섬유증(IPF) 또는 특발성 간질성 폐렴(IIP)의 임상 진단을 받은 2명 이상의 가족 구성원
  • 두 명의 가족 구성원이 특발성 폐 섬유증(IPF) 또는 특발성 간질성 폐렴(IIP)으로 의심되거나 진단된 경우 추가 가족 구성원이 참여할 수 있습니다.

제외 기준:

  • 폐 섬유증이 특발성이 아닌 알려진 원인으로 인한 개인
  • 폐 섬유증이 보다 광범위한 유전적 증후군으로 인한 개인

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 단면

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
가족성 간질성 폐렴 및 특발성 간질성 폐렴의 발달에 역할을 하는 유전자좌 그룹을 확인합니다.
기간: 10 년
이 연구의 목적은 폐 섬유증 발병에 역할을 하는 유전적 유전적 요인을 조사하고 개인이 IIP를 발병할 소인이 되는 유전자좌/유전자 그룹을 식별하는 것입니다. 우리는 유전자 발견을 위해 다양한 유전 공학 방법을 사용하여 이 목표를 달성할 것입니다.
10 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
가족성 및 산발성 형태의 특발성 간질성 폐렴(IIP)의 진단 및 예후 확립을 용이하게 하는 단백질 및 게놈 접근법을 사용하여 바이오마커를 개발합니다.
기간: 10 년
특발성 간질성 폐렴(IIP)의 말초 혈액 바이오마커 또는 생물학적 시그니처(유전자 또는 단백질 발현 패턴)는 IIP 진단의 정확도를 단순화 및 개선하고 질병의 초기, 보다 치료 가능한 단계에서 개인을 진단합니다. IIP 및 기타 간질성 폐 질환(ILD)의 진단을 위한 말초 혈액 바이오마커는 잠재적으로 침습적 외과적 폐 생검의 필요성을 감소시켜 외과적 폐 생검과 관련된 추가 비용, 이환율 및 사망률을 피할 수 있습니다.
10 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: David A. Schwartz, MD, University of Colorado Denver; National Jewish Health

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2008년 7월 1일

기본 완료 (예상)

2025년 6월 1일

연구 완료 (예상)

2025년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 3월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 3월 16일

처음 게시됨 (추정)

2010년 3월 17일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 9월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 9월 11일

마지막으로 확인됨

2020년 9월 1일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

특발성 폐 섬유증에 대한 임상 시험

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