Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetikks rolle i idiopatisk lungefibrose (IPF) (GWAS)

11. september 2020 oppdatert av: National Jewish Health
Hensikten med denne studien er å undersøke arvelige genetiske faktorer som spiller en rolle i utviklingen av familiær lungefibrose og å identifisere en gruppe gener som disponerer individer for å utvikle lungefibrose. Å finne genene som forårsaker lungefibrose er første skritt for å utvikle bedre metoder for tidlig diagnose og forbedret behandling for lungefibrose. Den overordnede hypotesen er at arvelige genetiske faktorer disponerer individer for å utvikle lungefibrose.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Familiær lungefibrose (FPF) er en underkategori av de idiopatiske interstitielle pneumoniene (IIPs). IIP er progressive lungetilstander, med begrensede behandlingsmuligheter og ukjent etiologi. Selv om IIP-ene har vært assosiert med både genetiske risikofaktorer og miljøeksponeringer, er den molekylære mekanismen som ligger til grunn for sykdomsprogresjonen fortsatt dårlig forstått. Denne undersøkelsen søker å identifisere en gruppe genetiske loci som spiller en rolle i utviklingen av familiær interstitiell lungebetennelse (FIP) eller FPF, der 2 eller flere tilfeller av IIP sees i en familie.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

8000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Rekruttering
        • University of Colorado Denver
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • David A. Schwartz, MD
        • Underetterforsker:
          • Marvin I Schwarz, MD
        • Underetterforsker:
          • Ivana Yang, PhD
        • Underetterforsker:
          • Tasha E Fingerlin, PhD
        • Underetterforsker:
          • Rebecca Keith, MD
        • Underetterforsker:
          • Carlyne Cool, MD
        • Underetterforsker:
          • Anna Peljto, DrPh
      • Denver, Colorado, Forente stater, 80206
        • Rekruttering
        • National Jewish Health and University of Colorado Denver
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • David A. Schwartz, MD
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Kevin K. Brown, MD
        • Underetterforsker:
          • Gregory P. Cosgrove, MD
        • Underetterforsker:
          • Marvin I. Schwarz, MD
        • Underetterforsker:
          • Tasha Fingerlin, PhD
        • Underetterforsker:
          • Steve Groshong, MD, PhD
        • Underetterforsker:
          • David Lynch, MD
        • Underetterforsker:
          • James Crapo, MD
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
        • Rekruttering
        • Vanderbilt University
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • James E. Loyd, MD
  • Island
      • Reykjavik, Island
        • Rekruttering
        • Landspitali University Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Gunnar Gudmundsson, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Familier med to eller flere personer diagnostisert med idiopatisk lungefibrose (IPF) eller idiopatisk interstitiell lungebetennelse (IIP)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • To eller flere familiemedlemmer med en klinisk diagnose av idiopatisk lungefibrose (IPF) eller idiopatisk interstitiell lungebetennelse (IIP)
  • Ytterligere familiemedlemmer kan være kvalifisert til å delta hvis to familiemedlemmer mistenkes for eller diagnostisert å ha idiopatisk lungefibrose (IPF) eller idiopatisk interstitiell lungebetennelse (IIP)

Ekskluderingskriterier:

  • Personer hvis lungefibrose skyldes en kjent årsak snarere enn idiopatisk
  • Personer hvis lungefibrose skyldes et bredere genetisk syndrom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifiser en gruppe genetiske loci som spiller en rolle i utviklingen av familiær interstitiell pneumoni og idiopatisk interstitiell lungebetennelse.
Tidsramme: 10 år
Hensikten med denne studien er å undersøke arvelige genetiske faktorer som spiller en rolle i utviklingen av lungefibrose og å identifisere en gruppe genetiske loci/gener som disponerer individer for å utvikle IIP. Vi vil nå dette målet ved å bruke ulike metoder for genteknologi for genoppdagelse.
10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utvikle biomarkører ved bruk av proteomiske og genomiske tilnærminger som vil lette å etablere diagnose og prognose for både familiære og sporadiske former for idiopatisk interstitiell lungebetennelse (IIP).
Tidsramme: 10 år
En biomarkør for perifert blod eller biologisk signatur (gen- eller proteinekspresjonsmønster) av idiopatiske interstitielle lungebetennelser (IIPs) vil forenkle og forbedre nøyaktigheten av diagnostisering av IIP og diagnostisere individer på et tidligere, mer behandlingsbart stadium av deres sykdom. En biomarkør for perifer blod for diagnostisering av IIP og andre interstitielle lungesykdommer (ILDs) vil potensielt redusere behovet for invasiv kirurgisk lungebiopsi, og dermed unngå tilleggskostnadene, sykeligheten og dødeligheten forbundet med kirurgisk lungebiopsi.
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Jewish Health

Samarbeidspartnere

University of Colorado, Denver
Vanderbilt University
Landspitali University Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: David A. Schwartz, MD, University of Colorado Denver; National Jewish Health

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 2008

Primær fullføring (Forventet)

1. juni 2025

Studiet fullført (Forventet)

1. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. mars 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2010

Først lagt ut (Anslag)

17. mars 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. september 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. september 2020

Sist bekreftet

1. september 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2R01HL097163 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere