Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiks rolle i idiopatisk lungefibrose (IPF) (GWAS)

11. september 2020 opdateret af: National Jewish Health
Formålet med denne undersøgelse er at undersøge arvelige genetiske faktorer, der spiller en rolle i udviklingen af ​​familiær lungefibrose og at identificere en gruppe af gener, der disponerer individer for at udvikle lungefibrose. At finde de gener, der forårsager lungefibrose, er det første skridt til at udvikle bedre metoder til tidlig diagnose og forbedret behandling af lungefibrose. Den overordnede hypotese er, at arvelige genetiske faktorer disponerer individer for at udvikle lungefibrose.

Studieoversigt

Detaljeret beskrivelse

Familiær lungefibrose (FPF) er en underkategori af de idiopatiske interstitielle pneumonier (IIP'er). IIP'er er progressive lungetilstande med begrænsede behandlingsmuligheder og ukendt ætiologi. Selvom IIP'erne har været forbundet med både genetiske risikofaktorer og miljøeksponeringer, er den molekylære mekanisme, der ligger til grund for sygdomsprogression, stadig dårligt forstået. Denne undersøgelse søger at identificere en gruppe af genetiske loci, der spiller en rolle i udviklingen af ​​familiær interstitiel pneumoni (FIP) eller FPF, hvor 2 eller flere tilfælde af IIP ses inden for en familie.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

8000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Rekruttering
        • University of Colorado Denver
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • David A. Schwartz, MD
        • Underforsker:
          • Marvin I Schwarz, MD
        • Underforsker:
          • Ivana Yang, PhD
        • Underforsker:
          • Tasha E Fingerlin, PhD
        • Underforsker:
          • Rebecca Keith, MD
        • Underforsker:
          • Carlyne Cool, MD
        • Underforsker:
          • Anna Peljto, DrPh
      • Denver, Colorado, Forenede Stater, 80206
        • Rekruttering
        • National Jewish Health and University of Colorado Denver
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • David A. Schwartz, MD
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Kevin K. Brown, MD
        • Underforsker:
          • Gregory P. Cosgrove, MD
        • Underforsker:
          • Marvin I. Schwarz, MD
        • Underforsker:
          • Tasha Fingerlin, PhD
        • Underforsker:
          • Steve Groshong, MD, PhD
        • Underforsker:
          • David Lynch, MD
        • Underforsker:
          • James Crapo, MD
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
        • Rekruttering
        • Vanderbilt University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • James E. Loyd, MD
      • Reykjavik, Island
        • Rekruttering
        • Landspitali University Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Gunnar Gudmundsson, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Familier med to eller flere personer diagnosticeret med idiopatisk lungefibrose (IPF) eller idiopatisk interstitiel pneumoni (IIP)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • To eller flere familiemedlemmer med en klinisk diagnose idiopatisk lungefibrose (IPF) eller idiopatisk interstitiel lungebetændelse (IIP)
  • Yderligere familiemedlemmer kan være berettiget til at deltage, hvis to familiemedlemmer er mistænkt for eller diagnosticeret med idiopatisk lungefibrose (IPF) eller idiopatisk interstitiel lungebetændelse (IIP)

Ekskluderingskriterier:

  • Personer, hvis lungefibrose skyldes en kendt årsag snarere end idiopatisk
  • Personer, hvis lungefibrose skyldes et bredere genetisk syndrom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer en gruppe genetiske loci, der spiller en rolle i udviklingen af ​​familiær interstitiel pneumoni og idiopatisk interstitiel lungebetændelse.
Tidsramme: 10 år
Formålet med denne undersøgelse er at undersøge arvelige genetiske faktorer, der spiller en rolle i udviklingen af ​​lungefibrose, og at identificere en gruppe af genetiske loci/gener, der disponerer individer for at udvikle IIP. Vi vil nå dette mål ved at anvende forskellige metoder inden for genetisk teknologi til genopdagelse.
10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udvikle biomarkører ved hjælp af proteomiske og genomiske tilgange, der vil lette etableringen af ​​diagnosen og prognosen for både familiære og sporadiske former for idiopatisk interstitiel pneumoni (IIP).
Tidsramme: 10 år
En perifer blodbiomarkør eller biologisk signatur (gen- eller proteinekspressionsmønster) af idiopatiske interstitielle lungebetændelser (IIP'er) vil forenkle og forbedre nøjagtigheden af ​​diagnosticering af IIP og diagnosticere individer på et tidligere, mere behandleligt stadium af deres sygdom. En perifer blodbiomarkør til diagnosticering af IIP'er og andre interstitielle lungesygdomme (ILD'er) vil potentielt mindske behovet for invasiv kirurgisk lungebiopsi og derved undgå de ekstra omkostninger, morbiditet og dødelighed forbundet med kirurgisk lungebiopsi.
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: David A. Schwartz, MD, University of Colorado Denver; National Jewish Health

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2008

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. juni 2025

Studieafslutning (Forventet)

1. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. marts 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. marts 2010

Først opslået (Skøn)

17. marts 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. september 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. september 2020

Sidst verificeret

1. september 2020

Mere information

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Idiopatisk lungefibrose

Abonner