Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Rol van genetica bij idiopathische longfibrose (IPF) (GWAS)

11 september 2020 bijgewerkt door: National Jewish Health
Het doel van deze studie is het onderzoeken van erfelijke genetische factoren die een rol spelen bij de ontwikkeling van familiale longfibrose en het identificeren van een groep genen die individuen vatbaar maken voor het ontwikkelen van longfibrose. Het vinden van de genen die longfibrose veroorzaken, is de eerste stap naar het ontwikkelen van betere methoden voor vroege diagnose en verbeterde behandeling van longfibrose. De algemene hypothese is dat erfelijke genetische factoren individuen vatbaar maken voor het ontwikkelen van longfibrose.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Familiale longfibrose (FPF) is een subcategorie van de idiopathische interstitiële pneumonieën (IIP's). IIP's zijn progressieve longaandoeningen, met beperkte behandelingsopties en onbekende etiologie. Hoewel de IIP's in verband zijn gebracht met zowel genetische risicofactoren als blootstelling aan het milieu, blijft het moleculaire mechanisme dat ten grondslag ligt aan ziekteprogressie slecht begrepen. Dit onderzoek tracht een groep genetische loci te identificeren die een rol spelen bij de ontwikkeling van familiaire interstitiële pneumonie (FIP) of FPF, waarbij 2 of meer gevallen van IIP binnen een familie worden gezien.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

8000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • IJsland
      • Reykjavik, IJsland
        • Werving
        • Landspitali University Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Gunnar Gudmundsson, MD
  • Verenigde Staten
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Werving
        • University of Colorado Denver
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • David A. Schwartz, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Marvin I Schwarz, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Ivana Yang, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Tasha E Fingerlin, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Rebecca Keith, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Carlyne Cool, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Anna Peljto, DrPh
      • Denver, Colorado, Verenigde Staten, 80206
        • Werving
        • National Jewish Health and University of Colorado Denver
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • David A. Schwartz, MD
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Kevin K. Brown, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Gregory P. Cosgrove, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Marvin I. Schwarz, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Tasha Fingerlin, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Steve Groshong, MD, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • David Lynch, MD
        • Onderonderzoeker:
          • James Crapo, MD
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232
        • Werving
        • Vanderbilt University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • James E. Loyd, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Gezinnen met twee of meer personen met de diagnose idiopathische longfibrose (IPF) of idiopathische interstitiële pneumonie (IIP)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Twee of meer familieleden met een klinische diagnose van idiopathische longfibrose (IPF) of idiopathische interstitiële pneumonie (IIP)
  • Extra familieleden kunnen in aanmerking komen voor deelname als twee familieleden worden verdacht van of gediagnosticeerd zijn met idiopathische longfibrose (IPF) of idiopathische interstitiële pneumonie (IIP).

Uitsluitingscriteria:

  • Personen bij wie longfibrose te wijten is aan een bekende oorzaak in plaats van idiopathisch
  • Personen bij wie longfibrose het gevolg is van een breder genetisch syndroom

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer een groep genetische loci die een rol spelen bij de ontwikkeling van familiaire interstitiële pneumonie en idiopathische interstitiële pneumonie.
Tijdsspanne: 10 jaar
Het doel van deze studie is het onderzoeken van erfelijke genetische factoren die een rol spelen bij de ontwikkeling van longfibrose en het identificeren van een groep genetische loci/genen die individuen predisponeren om IIP te ontwikkelen. We zullen dit doel bereiken door gebruik te maken van verschillende methoden van genetische technologie voor het ontdekken van genen.
10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontwikkel biomarkers met behulp van proteomische en genomische benaderingen die het vaststellen van de diagnose en prognose van zowel familiale als sporadische vormen van idiopathische interstitiële pneumonie (IIP) zullen vergemakkelijken.
Tijdsspanne: 10 jaar
Een perifere bloedbiomarker of biologische handtekening (gen- of eiwitexpressiepatroon) van idiopathische interstitiële pneumonieën (IIP's) zal de diagnose van IIP vereenvoudigen en nauwkeuriger maken en individuen diagnosticeren in een eerder, beter behandelbaar stadium van hun ziekte. Een perifere bloedbiomarker voor de diagnose van IIP's en andere interstitiële longziekten (ILD's) zal mogelijk de behoefte aan invasieve chirurgische longbiopsie verminderen en daardoor de extra kosten, morbiditeit en mortaliteit geassocieerd met chirurgische longbiopsie vermijden.
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Jewish Health

Medewerkers

University of Colorado, Denver
Vanderbilt University
Landspitali University Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: David A. Schwartz, MD, University of Colorado Denver; National Jewish Health

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juli 2008

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 juni 2025

Studie voltooiing (Verwacht)

1 juni 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 maart 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 maart 2010

Eerst geplaatst (Schatting)

17 maart 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 september 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 september 2020

Laatst geverifieerd

1 september 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2R01HL097163 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren