Genetiikan rooli idiopaattisessa keuhkofibroosissa (IPF) (GWAS)
perjantai 11. syyskuuta 2020 päivittänyt: National Jewish Health
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia perinnöllisiä geneettisiä tekijöitä, jotka vaikuttavat familiaalisen keuhkofibroosin kehittymiseen, ja tunnistaa ryhmä geenejä, jotka altistavat yksilön keuhkofibroosille.
Keuhkofibroosia aiheuttavien geenien löytäminen on ensimmäinen askel parempien menetelmien kehittämisessä keuhkofibroosin varhaiseen diagnosointiin ja parempaan hoitoon.
Yleinen hypoteesi on, että perinnölliset geneettiset tekijät altistavat yksilöt keuhkofibroosille.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Familiaalinen keuhkofibroosi (FPF) on idiopaattisten interstitiaalisten keuhkokuumeiden (IIP) alaluokka.
IIP:t ovat progressiivisia keuhkosairauksia, joilla on rajalliset hoitovaihtoehdot ja tuntematon etiologia.
Vaikka IIP:t on liitetty sekä geneettisiin riskitekijöihin että ympäristöaltistukseen, taudin etenemisen taustalla oleva molekyylimekanismi on edelleen huonosti ymmärretty.
Tämä tutkimus pyrkii tunnistamaan ryhmän geneettisiä lokuksia, joilla on rooli familiaalisen interstitiaalisen keuhkokuumeen (FIP) tai FPF:n kehittymisessä, jossa perheessä havaitaan 2 tai useampia IIP-tapauksia.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
8000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Julie Powers, MHS
- Puhelinnumero: 303-724-6539
- Sähköposti: julia.powers@ucdenver.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Janet Talbert, MS, CGC
- Puhelinnumero: 1022 1-800-423-8891
- Sähköposti: talbertj@njhealth.org
Opiskelupaikat
-
-
-
Reykjavik, Islanti
- Rekrytointi
- Landspitali University Hospital
-
Päätutkija:
- Gunnar Gudmundsson, MD
-
-
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- University of Colorado Denver
-
Ottaa yhteyttä:
- Julie Powers, MHS
- Puhelinnumero: 303-724-6539
- Sähköposti: julia.powers@ucdenver.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Janet Talbert, MS, CGC
- Puhelinnumero: 1022 1-800-423-8891
- Sähköposti: talbertj@njhealth.org
-
Päätutkija:
- David A. Schwartz, MD
-
Alatutkija:
- Marvin I Schwarz, MD
-
Alatutkija:
- Ivana Yang, PhD
-
Alatutkija:
- Tasha E Fingerlin, PhD
-
Alatutkija:
- Rebecca Keith, MD
-
Alatutkija:
- Carlyne Cool, MD
-
Alatutkija:
- Anna Peljto, DrPh
-
Denver, Colorado, Yhdysvallat, 80206
- Rekrytointi
- National Jewish Health and University of Colorado Denver
-
Ottaa yhteyttä:
- Julie Powers, MHS
- Puhelinnumero: 303-724-6539
- Sähköposti: julia.powers@ucdenver.edu
-
Päätutkija:
- David A. Schwartz, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Janet Talbert, MS, CGC
- Puhelinnumero: 1022 800-423-8891
- Sähköposti: talbertj@njhealth.org
-
Alatutkija:
- Kevin K. Brown, MD
-
Alatutkija:
- Gregory P. Cosgrove, MD
-
Alatutkija:
- Marvin I. Schwarz, MD
-
Alatutkija:
- Tasha Fingerlin, PhD
-
Alatutkija:
- Steve Groshong, MD, PhD
-
Alatutkija:
- David Lynch, MD
-
Alatutkija:
- James Crapo, MD
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
- Rekrytointi
- Vanderbilt University
-
Ottaa yhteyttä:
- Cheryl Markin, MT
- Puhelinnumero: 888-898-1550
- Sähköposti: cheryl.markin@vanderbilt.edu
-
Päätutkija:
- James E. Loyd, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Perheet, joissa on vähintään kaksi henkilöä, joilla on diagnosoitu idiopaattinen keuhkofibroosi (IPF) tai idiopaattinen interstitiaalinen keuhkokuume (IIP)
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaksi tai useampi perheenjäsen, joilla on kliininen diagnoosi idiopaattinen keuhkofibroosi (IPF) tai idiopaattinen interstitiaalinen keuhkokuume (IIP)
- Muut perheenjäsenet voivat olla oikeutettuja osallistumaan, jos kahdella perheenjäsenellä epäillään tai diagnosoidaan olevan idiopaattinen keuhkofibroosi (IPF) tai idiopaattinen interstitiaalinen keuhkokuume (IIP).
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilöt, joiden keuhkofibroosi johtuu ennemminkin tunnetusta syystä kuin idiopaattisesta
- Henkilöt, joiden keuhkofibroosi johtuu laajemmasta geneettisestä oireyhtymästä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista ryhmä geneettisiä lokuksia, joilla on rooli familiaalisen interstitiaalisen keuhkokuumeen ja idiopaattisen interstitiaalisen keuhkokuumeen kehittymisessä.
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia perinnöllisiä geneettisiä tekijöitä, jotka vaikuttavat keuhkofibroosin kehittymiseen, ja tunnistaa ryhmä geneettisiä lokuksia/geenejä, jotka altistavat yksilön IIP:n kehittymiselle.
Saavutamme tämän tavoitteen käyttämällä erilaisia geenitekniikan menetelmiä geenien löytämiseen.
|
10 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kehitä biomarkkereita käyttämällä proteomisia ja genomisia lähestymistapoja, jotka helpottavat idiopaattisen interstitiaalisen keuhkokuumeen (IIP) familiaalisen ja satunnaisen muodon diagnoosin ja ennusteen määrittämistä.
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Idiopaattisten interstitiaalisten keuhkokuumeiden (IIP) perifeerisen veren biomarkkeri tai biologinen allekirjoitus (geeni- tai proteiiniekspressiomalli) yksinkertaistaa ja parantaa IIP-diagnoosin tarkkuutta ja diagnosoi yksilöt sairauden varhaisemmassa, paremmin hoidettavassa vaiheessa.
Perifeerisen veren biomarkkeri IIP:iden ja muiden interstitiaalisten keuhkosairauksien (ILD) diagnosointiin vähentää mahdollisesti invasiivisen kirurgisen keuhkobiopsian tarvetta ja siten välttää kirurgiseen keuhkobiopsiaan liittyvät lisäkustannukset, sairastuvuuden ja kuolleisuuden.
|
10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: David A. Schwartz, MD, University of Colorado Denver; National Jewish Health
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. heinäkuuta 2008
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 15. maaliskuuta 2010
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 16. maaliskuuta 2010
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 17. maaliskuuta 2010
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 14. syyskuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 11. syyskuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. syyskuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2R01HL097163 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .