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特発性肺線維症(IPF)における遺伝学の役割 (GWAS)

2020年9月11日 更新者:National Jewish Health
この研究の目的は、家族性肺線維症の発症に関与する遺伝的要因を調査し、個人が肺線維症を発症する素因となる遺伝子群を特定することです。 肺線維症を引き起こす遺伝子を見つけることは、肺線維症の早期診断と改善された治療のためのより良い方法を開発するための最初のステップです。 全体的な仮説は、遺伝的要因により個人が肺線維症を発症しやすくなるというものです。

調査の概要

詳細な説明

家族性肺線維症 (FPF) は、特発性間質性肺炎 (IIP) のサブカテゴリーです。 IIP は進行性の肺疾患であり、治療の選択肢が限られ、病因が不明です。 IIP は遺伝的危険因子と環境曝露の両方に関連していますが、疾患の進行の根底にある分子メカニズムはよくわかっていません。 この調査では、家族内で 2 例以上の IIP が見られる家族性間質性肺炎 (FIP) または FPF の発症に関与する遺伝子座のグループを特定しようとしています。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

8000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

      • Reykjavik、アイスランド
        • 募集
        • Landspitali University Hospital
        • 主任研究者:
          • Gunnar Gudmundsson, MD
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、アメリカ、80045
        • 募集
        • University of Colorado Denver
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • David A. Schwartz, MD
        • 副調査官:
          • Marvin I Schwarz, MD
        • 副調査官:
          • Ivana Yang, PhD
        • 副調査官:
          • Tasha E Fingerlin, PhD
        • 副調査官:
          • Rebecca Keith, MD
        • 副調査官:
          • Carlyne Cool, MD
        • 副調査官:
          • Anna Peljto, DrPh
      • Denver、Colorado、アメリカ、80206
        • 募集
        • National Jewish Health and University of Colorado Denver
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • David A. Schwartz, MD
        • コンタクト:
        • 副調査官:
          • Kevin K. Brown, MD
        • 副調査官:
          • Gregory P. Cosgrove, MD
        • 副調査官:
          • Marvin I. Schwarz, MD
        • 副調査官:
          • Tasha Fingerlin, PhD
        • 副調査官:
          • Steve Groshong, MD, PhD
        • 副調査官:
          • David Lynch, MD
        • 副調査官:
          • James Crapo, MD
    • Tennessee
      • Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
        • 募集
        • Vanderbilt University
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • James E. Loyd, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

特発性肺線維症(IPF)または特発性間質性肺炎(IIP)と診断された個人が2人以上いる家族

説明

包含基準:

  • 特発性肺線維症(IPF)または特発性間質性肺炎(IIP)の臨床診断を受けた2人以上の家族
  • 2 人の家族が特発性肺線維症 (IPF) または特発性間質性肺炎 (IIP) の疑いがある、または診断されている場合、追加の家族が参加する資格がある場合があります。

除外基準:

  • 肺線維症が特発性ではなく既知の原因によるものである個人
  • 肺線維症がより広い遺伝的症候群によるものである個人

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:家族ベース
  • 時間の展望:断面図

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
家族性間質性肺炎および特発性間質性肺炎の発症に関与する遺伝子座のグループを特定します。
時間枠:10年
この研究の目的は、肺線維症の発症に関与する遺伝的要因を調査し、個人が IIP を発症する素因となる遺伝子座/遺伝子のグループを特定することです。 この目標を達成するために、さまざまな遺伝子技術の手法を用いて遺伝子を発見します。
10年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
特発性間質性肺炎 (IIP) の家族性および散発性の両方の診断と予後の確立を促進するプロテオミクスおよびゲノム アプローチを使用してバイオ マーカーを開発します。
時間枠:10年
特発性間質性肺炎 (IIP) の末梢血バイオマーカーまたは生物学的特徴 (遺伝子またはタンパク質発現パターン) は、IIP の診断の精度を簡素化および改善し、疾患のより早期の、より治療可能な段階で個人を診断します。 IIP およびその他の間質性肺疾患 (ILD) の診断のための末梢血バイオマーカーは、侵襲的な外科的肺生検の必要性を潜在的に減らし、それによって外科的肺生検に関連する追加費用、罹患率、および死亡率を回避します。
10年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:David A. Schwartz, MD、University of Colorado Denver; National Jewish Health

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2008年7月1日

一次修了 (予想される)

2025年6月1日

研究の完了 (予想される)

2025年6月1日

試験登録日

最初に提出

2010年3月15日

QC基準を満たした最初の提出物

2010年3月16日

最初の投稿 (見積もり)

2010年3月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年9月14日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年9月11日

最終確認日

2020年9月1日

詳しくは

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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