Papel da Genética na Fibrose Pulmonar Idiopática (FPI) (GWAS)
11 de setembro de 2020 atualizado por: National Jewish Health
O objetivo deste estudo é investigar fatores genéticos hereditários que desempenham um papel no desenvolvimento da fibrose pulmonar familiar e identificar um grupo de genes que predispõem indivíduos a desenvolver fibrose pulmonar.
Encontrar os genes que causam a fibrose pulmonar é o primeiro passo no desenvolvimento de melhores métodos para diagnóstico precoce e melhor tratamento para a fibrose pulmonar.
A hipótese geral é que fatores genéticos hereditários predispõem os indivíduos a desenvolver fibrose pulmonar.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
A Fibrose Pulmonar Familiar (FPF) é uma subcategoria das pneumonias intersticiais idiopáticas (PIIs).
As PIIs são condições pulmonares progressivas, com opções limitadas de tratamento e etiologia desconhecida.
Embora as IIPs tenham sido associadas a fatores de risco genéticos e exposições ambientais, o mecanismo molecular subjacente à progressão da doença permanece pouco compreendido.
Esta investigação procura identificar um grupo de loci genéticos que desempenham um papel no desenvolvimento da pneumonia intersticial familiar (PIF) ou FPF, onde 2 ou mais casos de PII são vistos dentro de uma família.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
8000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Julie Powers, MHS
- Número de telefone: 303-724-6539
- E-mail: julia.powers@ucdenver.edu
Estude backup de contato
- Nome: Janet Talbert, MS, CGC
- Número de telefone: 1022 1-800-423-8891
- E-mail: talbertj@njhealth.org
Locais de estudo
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Recrutamento
- University of Colorado Denver
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Contato:
- Julie Powers, MHS
- Número de telefone: 303-724-6539
- E-mail: julia.powers@ucdenver.edu
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Contato:
- Janet Talbert, MS, CGC
- Número de telefone: 1022 1-800-423-8891
- E-mail: talbertj@njhealth.org
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Investigador principal:
- David A. Schwartz, MD
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Subinvestigador:
- Marvin I Schwarz, MD
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Subinvestigador:
- Ivana Yang, PhD
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Subinvestigador:
- Tasha E Fingerlin, PhD
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Subinvestigador:
- Rebecca Keith, MD
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Subinvestigador:
- Carlyne Cool, MD
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Subinvestigador:
- Anna Peljto, DrPh
-
Denver, Colorado, Estados Unidos, 80206
- Recrutamento
- National Jewish Health and University of Colorado Denver
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Contato:
- Julie Powers, MHS
- Número de telefone: 303-724-6539
- E-mail: julia.powers@ucdenver.edu
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Investigador principal:
- David A. Schwartz, MD
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Contato:
- Janet Talbert, MS, CGC
- Número de telefone: 1022 800-423-8891
- E-mail: talbertj@njhealth.org
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Subinvestigador:
- Kevin K. Brown, MD
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Subinvestigador:
- Gregory P. Cosgrove, MD
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Subinvestigador:
- Marvin I. Schwarz, MD
-
Subinvestigador:
- Tasha Fingerlin, PhD
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Subinvestigador:
- Steve Groshong, MD, PhD
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Subinvestigador:
- David Lynch, MD
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Subinvestigador:
- James Crapo, MD
-
-
Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Recrutamento
- Vanderbilt University
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Contato:
- Cheryl Markin, MT
- Número de telefone: 888-898-1550
- E-mail: cheryl.markin@vanderbilt.edu
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Investigador principal:
- James E. Loyd, MD
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Reykjavik, Islândia
- Recrutamento
- Landspitali University Hospital
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Investigador principal:
- Gunnar Gudmundsson, MD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Famílias com dois ou mais indivíduos diagnosticados com Fibrose Pulmonar Idiopática (FPI) ou Pneumonia Intersticial Idiopática (PII)
Descrição
Critério de inclusão:
- Dois ou mais familiares com diagnóstico clínico de Fibrose Pulmonar Idiopática (FPI) ou Pneumonia Intersticial Idiopática (PII)
- Membros adicionais da família podem ser elegíveis para participar se dois membros da família forem suspeitos ou diagnosticados como portadores de Fibrose Pulmonar Idiopática (FPI) ou Pneumonia Intersticial Idiopática (PII)
Critério de exclusão:
- Indivíduos cuja fibrose pulmonar é devida a uma causa conhecida e não idiopática
- Indivíduos cuja fibrose pulmonar é devida a uma síndrome genética mais ampla
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Transversal
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identifique um grupo de loci genéticos que desempenham um papel no desenvolvimento de pneumonia intersticial familiar e pneumonia intersticial idiopática.
Prazo: 10 anos
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O objetivo deste estudo é investigar os fatores genéticos hereditários que desempenham um papel no desenvolvimento da fibrose pulmonar e identificar um grupo de loci/genes genéticos que predispõem os indivíduos a desenvolver PII.
Alcançaremos esse objetivo empregando vários métodos de tecnologia genética para a descoberta de genes.
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10 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Desenvolver biomarcadores usando abordagens proteômicas e genômicas que facilitarão o estabelecimento do diagnóstico e prognóstico de formas familiares e esporádicas de pneumonia intersticial idiopática (PII).
Prazo: 10 anos
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Um biomarcador de sangue periférico ou assinatura biológica (padrão de expressão de gene ou proteína) de pneumonias intersticiais idiopáticas (IIPs) simplificará e melhorará a precisão do diagnóstico de IIP e diagnosticará indivíduos em um estágio anterior e mais tratável de sua doença.
Um biomarcador de sangue periférico para o diagnóstico de IIPs e outras doenças pulmonares intersticiais (DPIs) diminuirá potencialmente a necessidade de biópsia pulmonar cirúrgica invasiva e, assim, evitará o custo adicional, morbidade e mortalidade associados à biópsia pulmonar cirúrgica.
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10 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David A. Schwartz, MD, University of Colorado Denver; National Jewish Health
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de julho de 2008
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de junho de 2025
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de junho de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
15 de março de 2010
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de março de 2010
Primeira postagem (Estimativa)
17 de março de 2010
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
14 de setembro de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
11 de setembro de 2020
Última verificação
1 de setembro de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2R01HL097163 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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