Rôle de la génétique dans la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) (GWAS)
11 septembre 2020 mis à jour par: National Jewish Health
Le but de cette étude est d'étudier les facteurs génétiques héréditaires qui jouent un rôle dans le développement de la fibrose pulmonaire familiale et d'identifier un groupe de gènes qui prédisposent les individus à développer une fibrose pulmonaire.
La découverte des gènes responsables de la fibrose pulmonaire est la première étape du développement de meilleures méthodes de diagnostic précoce et d'un traitement amélioré de la fibrose pulmonaire.
L'hypothèse générale est que des facteurs génétiques héréditaires prédisposent les individus à développer une fibrose pulmonaire.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Description détaillée
La fibrose pulmonaire familiale (FPF) est une sous-catégorie des pneumonies interstitielles idiopathiques (PII).
Les PII sont des affections pulmonaires progressives, avec des options de traitement limitées et une étiologie inconnue.
Bien que les IIP aient été associés à la fois à des facteurs de risque génétiques et à des expositions environnementales, le mécanisme moléculaire sous-jacent à la progression de la maladie reste mal compris.
Cette enquête vise à identifier un groupe de loci génétiques qui jouent un rôle dans le développement de la pneumonie interstitielle familiale (FIP) ou FPF, où 2 cas ou plus de PII sont observés au sein d'une famille.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
8000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Julie Powers, MHS
- Numéro de téléphone: 303-724-6539
- E-mail: julia.powers@ucdenver.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Janet Talbert, MS, CGC
- Numéro de téléphone: 1022 1-800-423-8891
- E-mail: talbertj@njhealth.org
Lieux d'étude
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Reykjavik, Islande
- Recrutement
- Landspitali University Hospital
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Chercheur principal:
- Gunnar Gudmundsson, MD
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Colorado
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Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
- Recrutement
- University of Colorado Denver
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Contact:
- Julie Powers, MHS
- Numéro de téléphone: 303-724-6539
- E-mail: julia.powers@ucdenver.edu
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Contact:
- Janet Talbert, MS, CGC
- Numéro de téléphone: 1022 1-800-423-8891
- E-mail: talbertj@njhealth.org
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Chercheur principal:
- David A. Schwartz, MD
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Sous-enquêteur:
- Marvin I Schwarz, MD
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Sous-enquêteur:
- Ivana Yang, PhD
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Sous-enquêteur:
- Tasha E Fingerlin, PhD
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Sous-enquêteur:
- Rebecca Keith, MD
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Sous-enquêteur:
- Carlyne Cool, MD
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Sous-enquêteur:
- Anna Peljto, DrPh
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Denver, Colorado, États-Unis, 80206
- Recrutement
- National Jewish Health and University of Colorado Denver
-
Contact:
- Julie Powers, MHS
- Numéro de téléphone: 303-724-6539
- E-mail: julia.powers@ucdenver.edu
-
Chercheur principal:
- David A. Schwartz, MD
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Contact:
- Janet Talbert, MS, CGC
- Numéro de téléphone: 1022 800-423-8891
- E-mail: talbertj@njhealth.org
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Sous-enquêteur:
- Kevin K. Brown, MD
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Sous-enquêteur:
- Gregory P. Cosgrove, MD
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Sous-enquêteur:
- Marvin I. Schwarz, MD
-
Sous-enquêteur:
- Tasha Fingerlin, PhD
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Sous-enquêteur:
- Steve Groshong, MD, PhD
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Sous-enquêteur:
- David Lynch, MD
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Sous-enquêteur:
- James Crapo, MD
-
-
Tennessee
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Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
- Recrutement
- Vanderbilt University
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Contact:
- Cheryl Markin, MT
- Numéro de téléphone: 888-898-1550
- E-mail: cheryl.markin@vanderbilt.edu
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Chercheur principal:
- James E. Loyd, MD
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Familles comptant au moins deux personnes atteintes de fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) ou de pneumonie interstitielle idiopathique (PII)
La description
Critère d'intégration:
- Deux membres de la famille ou plus avec un diagnostic clinique de fibrose pulmonaire idiopathique (IPF) ou de pneumonie interstitielle idiopathique (IIP)
- Des membres supplémentaires de la famille peuvent être éligibles pour participer si deux membres de la famille sont suspectés ou diagnostiqués comme ayant une fibrose pulmonaire idiopathique (IPF) ou une pneumonie interstitielle idiopathique (IIP)
Critère d'exclusion:
- Les personnes dont la fibrose pulmonaire est due à une cause connue plutôt qu'à une cause idiopathique
- Les personnes dont la fibrose pulmonaire est due à un syndrome génétique plus large
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Basé sur la famille
- Perspectives temporelles: Transversale
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identifier un groupe de loci génétiques qui jouent un rôle dans le développement de la pneumonie interstitielle familiale et de la pneumonie interstitielle idiopathique.
Délai: 10 années
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Le but de cette étude est d'étudier les facteurs génétiques héréditaires qui jouent un rôle dans le développement de la fibrose pulmonaire et d'identifier un groupe de locus/gènes génétiques qui prédisposent les individus à développer la PII.
Nous atteindrons cet objectif en employant diverses méthodes de technologie génétique pour la découverte de gènes.
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10 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Développer des biomarqueurs à l'aide d'approches protéomiques et génomiques qui faciliteront l'établissement du diagnostic et du pronostic des formes familiales et sporadiques de la pneumonie interstitielle idiopathique (PII).
Délai: 10 années
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Un biomarqueur sanguin périphérique ou une signature biologique (modèle d'expression génique ou protéique) des pneumonies interstitielles idiopathiques (PII) simplifiera et améliorera la précision du diagnostic de la PII et diagnostiquera les individus à un stade plus précoce et plus traitable de leur maladie.
Un biomarqueur du sang périphérique pour le diagnostic des IIP et d'autres maladies pulmonaires interstitielles (MPI) réduira potentiellement le besoin de biopsie pulmonaire chirurgicale invasive et évitera ainsi les coûts, la morbidité et la mortalité supplémentaires associés à la biopsie pulmonaire chirurgicale.
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10 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: David A. Schwartz, MD, University of Colorado Denver; National Jewish Health
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 juillet 2008
Achèvement primaire (Anticipé)
1 juin 2025
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 juin 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
15 mars 2010
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
16 mars 2010
Première publication (Estimation)
17 mars 2010
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
14 septembre 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
11 septembre 2020
Dernière vérification
1 septembre 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2R01HL097163 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
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