Роль генетики в идиопатическом легочном фиброзе (ИЛФ) (GWAS)
11 сентября 2020 г. обновлено: National Jewish Health
Целью данного исследования является изучение наследственных генетических факторов, играющих роль в развитии семейного легочного фиброза, и выявление группы генов, которые предрасполагают людей к развитию легочного фиброза.
Поиск генов, вызывающих легочный фиброз, является первым шагом в разработке более совершенных методов ранней диагностики и улучшенного лечения легочного фиброза.
Общая гипотеза состоит в том, что унаследованные генетические факторы предрасполагают людей к развитию легочного фиброза.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Семейный легочный фиброз (FPF) является подкатегорией идиопатических интерстициальных пневмоний (IIP).
ИИП — это прогрессирующие заболевания легких с ограниченными возможностями лечения и неизвестной этиологией.
Хотя ИИП были связаны как с генетическими факторами риска, так и с воздействием окружающей среды, молекулярный механизм, лежащий в основе прогрессирования заболевания, остается плохо изученным.
Это исследование направлено на выявление группы генетических локусов, которые играют роль в развитии семейной интерстициальной пневмонии (FIP) или FPF, когда в семье наблюдается 2 или более случаев IIP.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
8000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Julie Powers, MHS
- Номер телефона: 303-724-6539
- Электронная почта: julia.powers@ucdenver.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Janet Talbert, MS, CGC
- Номер телефона: 1022 1-800-423-8891
- Электронная почта: talbertj@njhealth.org
Места учебы
-
-
-
Reykjavik, Исландия
- Рекрутинг
- Landspitali University Hospital
-
Главный следователь:
- Gunnar Gudmundsson, MD
-
-
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
- Рекрутинг
- University of Colorado Denver
-
Контакт:
- Julie Powers, MHS
- Номер телефона: 303-724-6539
- Электронная почта: julia.powers@ucdenver.edu
-
Контакт:
- Janet Talbert, MS, CGC
- Номер телефона: 1022 1-800-423-8891
- Электронная почта: talbertj@njhealth.org
-
Главный следователь:
- David A. Schwartz, MD
-
Младший исследователь:
- Marvin I Schwarz, MD
-
Младший исследователь:
- Ivana Yang, PhD
-
Младший исследователь:
- Tasha E Fingerlin, PhD
-
Младший исследователь:
- Rebecca Keith, MD
-
Младший исследователь:
- Carlyne Cool, MD
-
Младший исследователь:
- Anna Peljto, DrPh
-
Denver, Colorado, Соединенные Штаты, 80206
- Рекрутинг
- National Jewish Health and University of Colorado Denver
-
Контакт:
- Julie Powers, MHS
- Номер телефона: 303-724-6539
- Электронная почта: julia.powers@ucdenver.edu
-
Главный следователь:
- David A. Schwartz, MD
-
Контакт:
- Janet Talbert, MS, CGC
- Номер телефона: 1022 800-423-8891
- Электронная почта: talbertj@njhealth.org
-
Младший исследователь:
- Kevin K. Brown, MD
-
Младший исследователь:
- Gregory P. Cosgrove, MD
-
Младший исследователь:
- Marvin I. Schwarz, MD
-
Младший исследователь:
- Tasha Fingerlin, PhD
-
Младший исследователь:
- Steve Groshong, MD, PhD
-
Младший исследователь:
- David Lynch, MD
-
Младший исследователь:
- James Crapo, MD
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37232
- Рекрутинг
- Vanderbilt University
-
Контакт:
- Cheryl Markin, MT
- Номер телефона: 888-898-1550
- Электронная почта: cheryl.markin@vanderbilt.edu
-
Главный следователь:
- James E. Loyd, MD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Семьи с двумя или более лицами с диагнозом идиопатический легочный фиброз (ИЛФ) или идиопатическая интерстициальная пневмония (ИИП)
Описание
Критерии включения:
- Два или более члена семьи с клиническим диагнозом идиопатического легочного фиброза (ИЛФ) или идиопатической интерстициальной пневмонии (ИИП)
- Дополнительные члены семьи могут иметь право на участие, если у двух членов семьи подозревается или диагностирован идиопатический легочный фиброз (ИЛФ) или идиопатическая интерстициальная пневмония (ИИП).
Критерий исключения:
- Лица, у которых легочный фиброз вызван известной причиной, а не идиопатическим
- Лица, у которых легочный фиброз обусловлен более широким генетическим синдромом
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определите группу генетических локусов, играющих роль в развитии семейной интерстициальной пневмонии и идиопатической интерстициальной пневмонии.
Временное ограничение: 10 лет
|
Целью данного исследования является изучение наследственных генетических факторов, играющих роль в развитии легочного фиброза, и выявление группы генетических локусов/генов, предрасполагающих к развитию ИИП.
Мы достигнем этой цели, используя различные методы генетической технологии для открытия генов.
|
10 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Разработать биомаркеры с использованием протеомных и геномных подходов, которые облегчат постановку диагноза и прогнозирование как семейных, так и спорадических форм идиопатической интерстициальной пневмонии (ИИП).
Временное ограничение: 10 лет
|
Биомаркер периферической крови или биологическая сигнатура (паттерн экспрессии генов или белков) идиопатической интерстициальной пневмонии (ИИП) упростит и повысит точность диагностики ИИП и диагностирует людей на более ранней, более излечимой стадии их заболевания.
Биомаркер периферической крови для диагностики ИИП и других интерстициальных заболеваний легких (ИЗЛ) потенциально уменьшит потребность в инвазивной хирургической биопсии легких и, таким образом, позволит избежать дополнительных затрат, заболеваемости и смертности, связанных с хирургической биопсией легких.
|
10 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: David A. Schwartz, MD, University of Colorado Denver; National Jewish Health
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 июля 2008 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 июня 2025 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 июня 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
15 марта 2010 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 марта 2010 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
17 марта 2010 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
14 сентября 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
11 сентября 2020 г.
Последняя проверка
1 сентября 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2R01HL097163 (Грант/контракт NIH США)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .