人类先天性膈疝的基因突变与抢救

本研究结合了临床、分子生物学和发育策略，以更好地了解先天性膈疝的遗传基础。 马萨诸塞州总医院正在进行的项目包括在 a) 使用激光捕获、显微解剖、表达阵列以及统计和生物信息学分析的小鼠模型中鉴定影响横膈膜和肺发育的新基因，以及 b) 使用连锁分析和外显子组分析具有多个受影响家庭成员的人类亲属排序。

波士顿儿童医院的研究项目包括 a) 继续招募先天性膈疝患者群体，这些患者经过仔细的表型分类以进入广泛的数据库，b) 收集属于表型患者队列的生物样本，c) 接下来-候选基因的世代测序和 d) 分子细胞遗传学研究，例如比较基因组杂交和亚端粒荧光原位杂交。

迄今为止，已招募了 500 多名先天性膈疝患者及其家属，并且正在努力使这一数字翻一番。 研究人员希望，通过识别导致先天性膈疝的基因获得的信息将为未来开发治疗该疾病的有效干预措施奠定基础。